Contente
- História
- Leis de triagem neonatal
- Triagem central e secundária
- Como a triagem é feita
- Uma palavra de Verywell
Atualmente, nos Estados Unidos, existem 35 distúrbios genéticos e metabólicos para os quais o rastreamento é recomendado e 26 distúrbios secundários para os quais o rastreamento pode ser realizado. A lista de testes de rastreamento neonatal pode variar por estado, com a maioria realizando pelo menos 30.
História
O conceito de triagem neonatal começou na década de 1960 com o desenvolvimento de um teste de triagem genética para fenilcetonúria, um defeito congênito metabólico. O método inovador de coleta e transporte de amostras de sangue em papel de filtro tornou a triagem em larga escala não apenas viável, mas também econômica. eficaz.
Desde então, muitos outros testes de triagem com base no sangue foram desenvolvidos, incluindo tecnologias mais recentes de espectrometria de massa em tandem (MS / MS) que podem rastrear distúrbios múltiplos usando apenas algumas gotas de sangue seco.
Ao contrário dos exames de sangue tradicionais que precisam ser avaliados individualmente, o MS / MS pode detectar uma ampla gama de anomalias congênitas usando um dispositivo chamado espectrômetro de massa, que identifica enzimas e proteínas com base em padrões de luz refratada. Ao comparar os resultados com uma faixa de referência de valores esperados, os técnicos de laboratório podem confirmar com um alto nível de precisão se um distúrbio genético ou metabólico está presente, geralmente em dois ou três minutos.
Além dos testes de sangue, a audição é rotineiramente testada para detectar a perda auditiva do recém-nascido. Os testes de audição não são invasivos e demoram apenas alguns minutos para serem realizados.
Hoje, mais de 98% dos quatro milhões de recém-nascidos anualmente nos Estados Unidos são testados para mais de 30 doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas tratáveis na primeira semana de vida.
Leis de triagem neonatal
O Comitê Consultivo sobre Doenças Hereditárias em Recém-nascidos e Crianças (ACHDNC) emite orientações regulares conhecidas como Painel de Triagem Universal Recomendado (RUSP), que lista as principais condições para as quais a triagem neonatal é altamente recomendada e condições secundárias para as quais a triagem é opcional.
Embora todos os 50 estados e o Distrito de Columbia ofereçam exames de recém-nascidos, não há nenhuma lei federal que rege esses exames. Por causa disso, os estados podem optar por alterar o painel de transtornos listados no RUSP e / ou transferir a responsabilidade pelos exames do estado para o médico ou instituição. Isso pode levar a uma falta significativa de equidade em alguns estados.
A partir de 2017, 49 estados e o Distrito de Columbia fazem a triagem de 30 ou mais das condições essenciais recomendadas pelo ACHDNC. Outros estados, como a Califórnia, fazem a triagem de mais do que as 34 principais e, ao fazer isso, reduzem significativamente seus cuidados de saúde anuais custos.
O financiamento de programas de triagem continua a desafiar muitas legislaturas estaduais. Para superar isso, um projeto de lei chamado Ato de Reautorização de Triagem Neonatal Salva Vidas foi apresentado na Câmara dos Deputados dos EUA em maio de 2019 para melhorar e expandir as iniciativas atuais de triagem neonatal em todos os Estados Unidos.
Triagem central e secundária
Em julho de 2018, havia 35 condições essenciais que o ACHDNC recomenda ser incluído em exames de rotina e 24 condições secundárias que deve ser considerado com base na disponibilidade de tratamentos eficazes.
Condições Básicas
Acidemia propiônica
Acidemia metilmalônica (metilmalonil-CoA mutase)
Acidemia metilmalônica (distúrbios da cobalamina)
Acidemia isovalérica
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase
Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárico
Deficiência de sintase de holocarboxilase
Deficiência de beta-cetotiolase
Acidemia glutárica tipo I
Defeito na captação / transporte de carnitina
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa
Deficiência de L-3 hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa
Deficiência de proteína trifuncional
Acidúria argininosuccínica
Citrulinemia, tipo I
Doença da urina de xarope de bordo
Homocistinúria
Fenilcetonúria
Tirosinemia, tipo I
Hipotireoidismo congênito primário
Hiperplasia adrenal congênita
Anemia falciforme (doença SS)
Beta-talassemia falciforme
Doença falciforme (doença SC)
Deficiência de biotinidase
Doença cardíaca congênita crítica
Fibrose cística
Galactosemia
Doença de armazenamento de glicogênio tipo II
Perda auditiva congênita
Imunodeficiências combinadas graves
Mucopolissacaridose tipo 1
Adrenoleucodistrofia ligada ao X
Atrofia muscular espinhal devido à deleção homozigótica
Acidemia metilmalônica com homocistinúria
Acidemia malônica
Isobutirilglicinúria
2-metilbutirilglicinúria
Acidúria 3-metilglutacônica
Acidúria 2-metil-3-hidroxibutírica
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia curta
Deficiência de L-3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia média / curta
Acidemia glutárica tipo II
Deficiência de cetoacil-CoA tiolase de cadeia média
Deficiência de 2,4 Dienoil-CoA redutase
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase tipo I
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase tipo II
Deficiência de carnitina acilcarnitina translocase
Argininemia
Citrulinemia, tipo II
Hipermetioninemia
Hiperfenilalaninemia benigna
Defeito da biopterina na biossíntese de cofator
Defeito da biopterina na regeneração do cofator
Tirosinemia tipo II
Tirosinemia tipo III
Várias outras hemoglobinopatias
Deficiência de galactoepimerase
Deficiência de galactoquinase
Deficiências de linfócitos relacionadas a células T
Como a triagem é feita
O processo de triagem neonatal é relativamente rápido e fácil. Entre 24 horas a sete dias após o nascimento, algumas gotas de sangue são retiradas do calcanhar de um bebê e colocadas em um cartão especial. O artigo é enviado a um laboratório especializado para análise.
Os resultados dos exames de sangue são enviados ao pediatra da criança em dois a sete dias. Se algum dos testes der positivo, mais testes serão feitos para confirmar o diagnóstico. Os pais não precisam solicitar os testes; eles devem ser executados automaticamente.
Além dos testes de sangue, um teste de audição será realizado para verificar se há perda auditiva. É um teste não invasivo que leva apenas cerca de cinco a 10 minutos para ser concluído.
Existem dois métodos padrão de detecção de perda auditiva em recém-nascidos:
- Emissões otoacústicas (OAE): Um fone de ouvido e um microfone em miniatura podem confirmar a audição se os sons forem refletidos de volta pelo canal auditivo.
- Resposta auditiva do tronco cerebral (ABR): Eletrodos colocados na cabeça do recém-nascido podem detectar a presença ou ausência de resposta do cérebro aos sons.
Uma palavra de Verywell
Com muitas doenças congênitas, os sintomas não se tornam aparentes até dias ou semanas após o nascimento da criança. Ao identificar essas condições precocemente, o tratamento pode ser administrado para prevenir danos ao coração, pulmões, rins, sistema nervoso ou qualquer outro órgão afetado.
Se você tiver um histórico familiar de um distúrbio congênito, informe seu obstetra / ginecologista para que os testes possam ser solicitados, caso ainda não tenham sido incluídos na triagem obrigatória.