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A síndrome de Phelan-McDermid (PMS) é uma condição genética rara, também conhecida como síndrome da deleção 22q13. No momento, não está claro quantas pessoas têm o transtorno. Em 2017, mais de 1.500 indivíduos haviam se registrado na Fundação para a Síndrome de Phelan-McDermid (PMSF) em Venice, Flórida, no entanto, isso não leva em consideração as incidências mundiais de PMS, pois nem todas as famílias entram no registro. A TPM provavelmente afeta homens e mulheres igualmente.A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1985 na literatura médica. Em 1988, um grupo de médicos destacou um caso que viram em que um paciente estava sem uma parte do braço longo do cromossomo 22 na reunião da Sociedade de Genética Humana. Em 2002, um grupo de pais sugeriu que o nome oficial da síndrome fosse denominado Síndrome de Phelan-McDermid, em homenagem à Dra. Katy Phelan e à pesquisadora Heather McDermid, da Universidade de Alberta. Em 2003, a síndrome de deleção 22q13 tornou-se oficialmente conhecida como Síndrome de Phelan-McDermid.
Sintomas
A maioria das crianças com TPM cresce normalmente no útero e logo após o nascimento. As crianças com TPM têm maior probabilidade de apresentar sinais e sintomas nos primeiros seis meses de vida.
Os pais podem notar que seus filhos têm dificuldade com habilidades como rolar, sentar-se ou andar. Esses sintomas observáveis muitas vezes levam os pais a procurar o conselho de seu médico sobre o motivo pelo qual a criança não é capaz de atingir esses marcos de desenvolvimento.
Os sintomas e sua gravidade variam de pessoa para pessoa, mas existem algumas características comuns associadas à TPM:
- Baixo tônus muscular em recém-nascidos, também conhecido como hipotonia neonatal
- Fraco controle de cabeça
- Um choro fraco
- A fala está atrasada ou ausente
- Atrasos no desenvolvimento em várias áreas, chamados de atrasos no desenvolvimento global (GDD)
- Anormalidades nas estruturas faciais, como formato da cabeça mais longo do que o esperado, olhos fundos, orelhas grandes e muito mais.
- Mãos grandes e carnudas
- Deformidades de unha
- Capacidade reduzida de transpirar
- Menos comumente, defeitos do coração ou rins
Conforme a criança cresce, outros sintomas podem ocorrer, como:
- Deficiências de desenvolvimento e intelectuais moderadas a graves
- Um diagnóstico de um transtorno do espectro do autismo
- Desafios comportamentais
- Distúrbios do sono
- Dificuldade com o treinamento esfincteriano
- Problemas para comer e engolir
- Convulsões
- Capacidade diminuída de perceber a dor
- Sintomas da síndrome de DiGeorge.
Causas
PMS é uma condição genética causada pela deleção da porção longa do cromossomo 22 na área de 22q13 ou uma mutação no gene conhecido como SHANK3. Embora o gene SHANK3 seja um fator contribuinte significativo na TPM, os aspectos que controlam o a gravidade da doença é mal compreendida.
Para explicar melhor, a maioria dos casos de TPM ocorre porque uma parte do cromossomo de um indivíduo está ausente, um processo conhecido como deleção. Muitas vezes, a exclusão ocorre como um novo evento (de novo) no corpo da pessoa, em vez de ser transmitido por um dos pais.
Geralmente, as exclusões acontecem aleatoriamente, o que significa que não há como prever ou impedir que ocorram, e não é o resultado de algo que um filho ou pai fez ou não fez.
Em aproximadamente 20% dos casos de TPM, a deleção ocorre devido a um processo conhecido como translocação cromossômica, em que um ou mais braços dos cromossomos se destacam e mudam de lugar.
Outra maneira pela qual a PMS pode se desenvolver é por meio de uma mutação no gene SHANK3. Assim como a exclusão, as mutações geralmente também são eventos novos, e não uma variante herdada de um dos pais.
Diagnóstico
O médico pode suspeitar do diagnóstico de TPM com base em sintomas como baixo tônus muscular em recém-nascidos, atrasos na fala e deficiência intelectual. No entanto, um indivíduo pode ser submetido a vários testes antes que um diagnóstico definitivo seja dado.
Inicialmente, o profissional de saúde fará um histórico detalhado, fará um exame físico e poderá solicitar exames como ressonância magnética (RM).
Os testes genéticos também serão parte integrante do processo de diagnóstico. O teste genético mais comum é uma coleta de sangue chamada microarranjo cromossômico. Esse tipo de teste ajuda a descobrir se um segmento do cromossomo 22 foi excluído ou não. Além disso, outro teste genético pode ser usado para avaliar variações no gene SHANK3.
Tratamento
Atualmente, o tratamento para a TPM visa controlar a variedade de sintomas que uma pessoa pode estar experimentando - não há tratamento específico para a doença.
Para atender à ampla gama de necessidades que uma pessoa com TPM pode ter, os pacientes e suas famílias podem precisar reunir uma equipe médica de profissionais, como um pediatra, neurologista, conselheiro genético e fisioterapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos, para estabelecer um plano de cuidados para várias áreas de preocupação.
Além disso, os pesquisadores estão desenvolvendo ensaios clínicos para PMS para identificar novas opções de tratamento.
Lidar
Se seu filho for diagnosticado com TPM, essa condição terá um papel importante na maioria das decisões que você tomar para o bem-estar de sua família. Pode ser necessário que você tome decisões sobre os cuidados médicos do seu filho, sua situação de vida, questões financeiras e muito mais. Além disso, essas decisões podem diferir dependendo da gravidade dos sintomas que seu filho experimenta.
Você pode precisar entrar em contato com os médicos, terapeutas, escolas e agências locais, estaduais e federais de seu filho. Saiba que é perfeitamente razoável precisar de alguma orientação e apoio de vez em quando enquanto você defende os cuidados de seu filho.
Para obter uma lista dos recursos atuais, visite a guia Recursos no site da Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Se você estiver procurando por informações sobre ensaios clínicos, visite clinictrials.gov para saber mais sobre a pesquisa que está sendo conduzida em todo o mundo.
Uma palavra de Verywell
O diagnóstico de TPM pode ser opressor para as famílias, e a terminologia associada a uma condição genética pode parecer confusa às vezes. Ao criar sua equipe médica, certifique-se de ter profissionais de saúde com quem você sente que pode comunicar de forma eficaz suas dúvidas e preocupações. Embora ainda haja muito a aprender sobre a TPM, fundos adicionais foram alocados para acelerar a pesquisa sobre essa condição médica rara. Atualmente, médicos e pesquisadores de todo o mundo estão trabalhando para entender melhor a doença e avançar as opções de tratamento para os pacientes.