Contente
- O que são síndromes neurocutâneas em crianças?
- O que causa uma síndrome neurocutânea em uma criança?
- Quais crianças estão em risco de desenvolver uma síndrome neurocutânea?
- Quais são os sintomas de uma síndrome neurocutânea em uma criança?
- Como uma síndrome neurocutânea é diagnosticada em uma criança?
- Como uma síndrome neurocutânea é tratada em uma criança?
- Como posso ajudar a prevenir uma síndrome neurocutânea em meu filho?
- Como posso ajudar meu filho a viver com uma síndrome neurocutânea?
- Quando devo ligar para o provedor de saúde do meu filho?
- Pontos principais sobre síndromes neurocutâneas em crianças
- Próximos passos
O que são síndromes neurocutâneas em crianças?
As síndromes neurocutâneas são doenças que afetam o cérebro, a medula espinhal, os órgãos, a pele e os ossos. As doenças são condições para a vida toda que podem causar o crescimento de tumores nessas áreas. Eles também podem causar outros problemas, como perda de audição, convulsões e problemas de desenvolvimento. Cada transtorno tem sintomas diferentes. As doenças mais comuns em crianças causam crescimentos na pele.
Os 3 tipos mais comuns de síndromes neurocutâneas são:
Esclerose tuberosa (ST)
Neurofibromatose (NF), incluindo NF1, NF2 e Schwannomatose
Doença de Sturge-Weber
O que causa uma síndrome neurocutânea em uma criança?
Essas doenças estão todas presentes no nascimento (congênitas). Eles são causados por alterações genéticas.
A esclerose tuberosa (ET) é uma doença autossômica dominante. Autossômico significa que meninos e meninas são afetados. Dominante significa que apenas 1 cópia do gene é necessária para ter a doença. Um pai com TD ou o gene para TD tem 50% de chance de passar o gene para cada filho. Muitas crianças nascidas com ST são os primeiros casos em uma família. Isso ocorre porque a maioria dos casos de ST é causada por uma nova alteração genética (mutação), e não são herdados. Mas os pais de uma criança com ST podem ter sintomas muito leves do distúrbio. Acredita-se que os pais têm um risco ligeiramente aumentado de ter outro filho com ST.
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) ocorre em cerca de 1 em 3.000 a 4.000 bebês nos EUA. NF1 é um distúrbio autossômico dominante. É causado por mudanças em um gene no cromossomo 17. Em 50% dos casos, isso é herdado de um pai com a doença.
A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é menos comum. Afeta cerca de 1 em 25.000 bebês nos Estados Unidos. A alteração do gene que causa NF2 está no cromossomo 22.
Um pai com NF tem 50% de chance de transmitir a mutação genética e a doença para cada filho.
O NF também pode ser o resultado de uma nova alteração genética. De 3 em 10 a 1 em 2 casos de NF são causados por uma nova mutação e não são herdados. Meninos e meninas são igualmente afetados.
Schwannomatose é uma forma de NF. É raro e apenas 3 em 20 casos são herdados. Existem 2 formas genéticas de schwannomatose:
Schwannomatose 1. Isso é causado por mutações em um gene chamado SWNTS1. Essa condição também é conhecida como neurilemmomatose cutânea congênita.
Scwannomatosis 2. Essa condição começa na idade adulta. Faz com que os schwannomas cresçam por todo o corpo. Mas não tem outros sintomas.
A causa da doença de Sturge-Weber não é conhecida. Os pesquisadores acham que ocorre por acaso (esporádico). Em alguns casos, outros membros da família têm hemangiomas. Estes são tumores não cancerosos (benignos) feitos de vasos sanguíneos. Algumas crianças com essa condição podem ter mutações em um gene chamado GNAQ.
Quais crianças estão em risco de desenvolver uma síndrome neurocutânea?
Uma criança corre mais risco de desenvolver uma síndrome neurocutânea se ele ou ela tiver um membro da família com uma das síndromes.
Quais são os sintomas de uma síndrome neurocutânea em uma criança?
Os sintomas podem ocorrer de forma um pouco diferente em cada criança. Abaixo estão os sintomas mais comuns para cada condição:
Esclerose tuberosa
Isso faz com que crescem tumores chamados tubérculos no cérebro e na retina do olho. A esclerose tuberosa também afeta muitos outros órgãos do corpo. Pode afetar o cérebro, medula espinhal, pulmões, coração, rins, pele e ossos. Também pode causar deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento, convulsões e dificuldades de aprendizagem.
Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)
Este é o tipo mais comum de neurofibromatose. É também chamada de doença de Von Recklinghausen. O sintoma clássico da NF1 são manchas de pigmento castanho-claro na pele. Estes são conhecidos como manchas café com leite. Uma criança também pode ter tumores de pele que não são câncer (benignos). São os chamados neurofibromas. Os neurofibromas são freqüentemente encontrados crescendo nos nervos e nos órgãos. Há uma taxa maior de tumores cerebrais em pessoas com NF. Menos de 1 em 100 pessoas com NF1 terão câncer (maligno) nos neurofibromas. Uma criança mais velha também pode ter nódulos de Lisch. Estes são pequenos tumores na parte colorida do olho (íris). Geralmente não causam problemas. Outros sintomas podem incluir perda de audição, dores de cabeça, convulsões, escoliose e dor facial ou dormência. A deficiência intelectual de vários graus pode ser ligeiramente mais comum em pessoas com NF1. Cerca de metade pode ter uma variedade de problemas de aprendizagem e transtorno de déficit de atenção. A estenose da artéria renal e outros problemas vasculares podem ocorrer com NF1.
Neurofibromatose Tipo 2 (NF2)
NF2 afeta cerca de 1 em 25.000 pessoas. Os sintomas geralmente aparecem entre os 18 e 22 anos. Os tumores chamados schwannomas crescem em um ramo do nervo vestibular. São conhecidos como schwannomas vestibulares bilaterais (BVS). Esses tumores no 8º nervo craniano podem causar perda de audição, dores de cabeça, problemas nos movimentos faciais, problemas de equilíbrio e dificuldade para andar. Uma criança pode ter perda auditiva. Outros sinais de NF2 podem incluir convulsões, tumores das membranas ao redor do cérebro e da medula espinhal (meningiomas), nódulos cutâneos (neurofibromas) e manchas café-com-leite.
Schwannomatose
Este tipo de neurofibromatose faz com que os schwannomas cresçam pelo corpo, mas sem outros sintomas de NF1 ou NF2. O principal sintoma é a dor intensa que ocorre quando um schwanoma fica maior ou pressiona um nervo ou tecido próximo. Outros sintomas podem incluir dormência, formigamento ou fraqueza nos dedos das mãos e dos pés.
Doença de Sturge-Weber
O sintoma clássico desta doença é uma marca no rosto de uma criança chamada mancha de vinho do porto. A mancha vinho do Porto é uma área plana da pele que varia em cor do vermelho ao roxo escuro. Está presente desde o nascimento. É mais frequentemente encontrado próximo ou ao redor dos olhos e da testa. A marca de nascença é causada por muitos vasos sanguíneos minúsculos se formando sob a pele. Também pode haver anormalidades cerebrais relacionadas no mesmo lado do cérebro que a lesão facial. Uma criança também pode ter convulsões, fraqueza muscular, alterações na visão e deficiência intelectual. Uma criança também pode ter aumento da pressão no olho (glaucoma) ao nascer. A doença de Sturge-Weber não afeta os outros órgãos do corpo.
Os sintomas das síndromes neurocutâneas podem ser como outras condições de saúde. Certifique-se de que seu filho consulte seu médico para obter um diagnóstico.
Como uma síndrome neurocutânea é diagnosticada em uma criança?
O profissional de saúde perguntará sobre os sintomas, histórico de saúde e marcos de desenvolvimento do seu filho. Ele ou ela também pode perguntar sobre o histórico de saúde de sua família. Ele fará um exame físico em seu filho. Seu filho também pode fazer testes, como:
Testes genéticos. São exames de sangue. Eles verificam as condições de saúde que costumam ocorrer nas famílias.
Ressonância magnética. Este teste usa grandes ímãs, ondas de rádio e um computador para fazer imagens do interior do corpo.
Tomografia computadorizada. Este teste usa uma série de raios-X e um computador para criar imagens do interior do corpo. Uma tomografia computadorizada mostra mais detalhes do que um raio-X normal.
Eletroencefalograma (EEG). Este teste registra a atividade elétrica do cérebro por meio de almofadas adesivas (eletrodos) presas ao couro cabeludo.
Exame óptico. Isso é feito para verificar se há crescimentos na retina e excesso de pressão no olho.
Biópsia. Uma pequena amostra de tecido de um tumor ou lesão cutânea pode ser retirada. Isso é verificado com um microscópio.
Como uma síndrome neurocutânea é tratada em uma criança?
O tratamento dependerá dos sintomas, da idade e do estado geral de saúde do seu filho. Dependerá também da gravidade da condição. As síndromes neurocutâneas são doenças que perduram por toda a vida e não têm cura. Por causa disso, os profissionais de saúde do seu filho trabalharão para:
Gerenciar sintomas
Previna ou diminui problemas
Aproveite ao máximo as habilidades de uma criança
Uma criança é tratada por uma equipe de saúde que pode incluir:
Pediatra ou médico de família. Este é o provedor de saúde primário de uma criança.
Neurologista. Este é um médico que trata doenças do cérebro, medula espinhal e nervos.
Neurocirurgião. Este é um cirurgião que trata o cérebro e a medula espinhal.
Cirurgião ortopédico. Este é um cirurgião que trata músculos, ligamentos, tendões e ossos.
Oftalmologista. Este é um médico que trata de problemas oculares.
Oncologista. Este é um médico que trata o câncer e outros tumores.
Enfermeira. Este é um profissional de saúde que frequentemente trabalha com outros profissionais de saúde.
Equipe de reabilitação. Isso inclui terapeutas físicos, ocupacionais, da fala e da audiologia.
O tratamento varia conforme a necessidade. Em alguns casos, a cirurgia pode ser feita para remover tumores que podem ser câncer ou por razões estéticas.
Converse com os profissionais de saúde do seu filho sobre os riscos, benefícios e possíveis efeitos colaterais de todos os tratamentos.
Como posso ajudar a prevenir uma síndrome neurocutânea em meu filho?
Seu profissional de saúde pode aconselhar aconselhamento genético. Você pode discutir com um conselheiro o risco de uma síndrome neurocutânea em uma gravidez futura.
Como posso ajudar meu filho a viver com uma síndrome neurocutânea?
A síndrome neurocutânea é uma condição vitalícia que não tem cura. Os profissionais de saúde do seu filho trabalharão para prevenir deformidades ou mantê-las ao mínimo. Eles também ajudarão seu filho a aproveitar ao máximo suas habilidades. Você pode ajudar seu filho a fortalecer a auto-estima e a ser o mais independente possível. A reabilitação física e ocupacional, além de apoio extra na escola, pode ajudar a criança a funcionar da melhor maneira possível.
A extensão total de uma síndrome neurocutânea geralmente não é completamente conhecida logo após o nascimento. Isso pode ficar mais claro conforme a criança cresce e se desenvolve.
Quando devo ligar para o provedor de saúde do meu filho?
Ligue para o provedor de saúde se seu filho tiver:
Sintomas que não melhoram ou pioram
Novos sintomas
Pontos principais sobre síndromes neurocutâneas em crianças
As síndromes neurocutâneas são doenças que afetam o cérebro, a medula espinhal, os órgãos, a pele e os ossos.
As doenças são condições para a vida toda que podem causar o crescimento de tumores nessas áreas. Eles também podem causar outros problemas, como perda de audição, convulsões e problemas de desenvolvimento.
Cada transtorno tem sintomas diferentes. As doenças mais comuns em crianças causam crescimentos na pele.
Os 3 tipos mais comuns de síndromes neurocutâneas são esclerose tuberosa (ST), neurofibromatose (NF) e doença de Sturge-Weber.
Essas doenças estão todas presentes no nascimento (congênitas). Eles são causados por alterações genéticas.
Uma síndrome neurocutânea é uma condição vitalícia que não tem cura. Em alguns casos, a cirurgia pode ser feita para remover tumores que podem ser câncer ou por razões estéticas.
Próximos passos
Dicas para ajudá-lo a obter o máximo de uma visita ao médico do seu filho:
Saiba o motivo da visita e o que pretende que aconteça.
Antes de sua visita, escreva as perguntas que deseja responder.
Na visita, escreva o nome de um novo diagnóstico e quaisquer novos medicamentos, tratamentos ou testes. Anote também todas as novas instruções que seu provedor der a você para seu filho.
Saiba por que um novo medicamento ou tratamento é prescrito e como ele ajudará seu filho. Saiba também quais são os efeitos colaterais.
Pergunte se a condição do seu filho pode ser tratada de outras maneiras.
Saiba por que um teste ou procedimento é recomendado e o que os resultados podem significar.
Saiba o que esperar se seu filho não tomar o medicamento ou fizer o teste ou procedimento.
Se seu filho tiver uma consulta de acompanhamento, anote a data, a hora e o propósito dessa consulta.
Saiba como você pode entrar em contato com o provedor do seu filho após o horário comercial. Isso é importante se seu filho ficar doente e você tiver dúvidas ou precisar de conselhos.
Centro de neurofibromatose abrangente Johns Hopkins
O Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center é um dos poucos centros no mundo ajudando pacientes com neurofibromatose 1 (NF1), neurofibromatose 2 (NF2) e schwannomatose. Saiba como esta equipe multidisciplinar de especialistas mundiais trata pacientes com essa síndrome ao longo de sua vida.