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A distrofia muscular miotônica, às vezes chamada de distrofia miotônica, é um tipo de distrofia muscular. Estima-se que a condição afete cerca de uma em 8.000 pessoas em todo o mundo. Existem dois tipos de distrofia muscular miotônica, descritos como tipo 1 (DM 1) e tipo 2 (DM 2). O DM 1 também é chamado de doença de Steinert.A distrofia muscular miotônica causa fraqueza dos músculos esqueléticos e dos órgãos internos, incluindo o coração, os músculos que aumentam a respiração e os músculos do sistema digestivo. A distrofia muscular miotônica normalmente também é caracterizada por relaxamento muscular retardado.
Sintomas
Os sintomas da distrofia muscular miotônica podem começar em qualquer idade entre a infância e os 40 anos. Se você ou seu filho tem DM 1 ou DM 2, você pode ter alguns dos seguintes sintomas.
Fraqueza do músculo esquelético
Os músculos esqueléticos são os músculos voluntários ligados aos ossos. Eles movem seus braços, pernas, cabeça, pescoço e torso. Eles podem ser leves a moderadamente fracos com DM 1 ou DM 2, mas esses músculos não ficam completamente paralisados.
Um exemplo disso seria se você tentasse fechar a mão com força, mas a ação demorasse mais do que você gostaria.
Atrofia muscular
A atrofia é a perda de músculo e causa mais fraqueza, além de produzir uma aparência de músculos estreitos.
Miotonia
O aumento do tônus muscular da distrofia muscular miotônica é descrito como miotonia e se manifesta como uma contração prolongada e relaxamento lento dos músculos. Isso significa que, uma vez que um músculo se move, leva alguns segundos a mais do que o normal para retornar ao seu estado de relaxamento.
A miotonia pode afetar os músculos esqueléticos, bem como os músculos dos órgãos internos. Este pode ser um sintoma muito sutil quando afeta os músculos esqueléticos, mas pode causar sintomas significativos nos órgãos internos do corpo. Por exemplo, pode fazer com que o coração bata lentamente ou desacelere a função digestiva.
Problemas digestivos
Músculos gastrointestinais fracos e contração prolongada podem causar dor de estômago, constipação e problemas de vesícula biliar.
Problemas cardíacos
A fraqueza do músculo cardíaco nessa condição pode causar diminuição da potência de cada contração do coração, que pode se manifestar como fadiga. A distrofia miotônica também pode afetar o sistema elétrico do coração, potencialmente produzindo bradicardia (frequência cardíaca lenta que pode causar fraqueza, fadiga, tontura ou síncope) ou taquicardia ventricular, que pode causar morte súbita. Os problemas cardíacos são mais comuns com DM 1 do que com DM 2.
Catarata
Um problema ocular progressivo (que piora gradualmente) caracterizado por visão turva, a catarata (muito comum com o envelhecimento) tende a ocorrer com mais frequência e em uma idade mais jovem com distrofia muscular miotônica.
Resistência a insulina
Uma condição médica caracterizada por glicose alta no sangue, a resistência à insulina está comumente associada a ambos os tipos de distrofia muscular miotônica.
Calvície de padrão masculino precoce
Os homens têm maior probabilidade do que as mulheres de apresentar calvície precoce, mas as mulheres com DM 1 ou DM 2 também podem apresentar queda de cabelo.
Aparência facial característica
Muitas vezes, é isso que sugere aos médicos que a distrofia miotônica pode ser um diagnóstico a ser considerado. Essa aparência característica geralmente inclui ptose (pálpebras caídas), mandíbula flácida e rosto estreito. Esses sintomas são causados pelo enfraquecimento da musculatura facial.
DM 1
DM 1 geralmente começa durante a infância, mas pode começar a qualquer momento durante a vida de uma pessoa. Foi descrito como início congênito, início juvenil e início adulto, com base na idade em que os sintomas começam. Os sintomas incluem fraqueza muscular esquelética, atrofia e miotonia, que pioram progressivamente com o tempo. Os músculos esqueléticos mais comumente afetados incluem os músculos faciais, as mãos, os pés e o pescoço.
Problemas cardíacos são comuns com DM 1, e a fraqueza muscular também pode interferir na respiração, especialmente durante o sono. O problema digestivo mais comum é a constipação, mas também pode ocorrer diarreia. As mulheres podem ter problemas durante o trabalho de parto devido à fraqueza e contrações prolongadas dos músculos uterinos. Algumas pessoas com DM 1 podem ter problemas de aprendizagem ao longo da vida.
DM 2
O DM 2 começa na idade adulta, geralmente entre 20 e 40 anos. Os sintomas incluem fraqueza do músculo esquelético, atrofia, miotonia e aumento dos bezerros. Os músculos mais comumente afetados incluem os músculos das coxas, braços e tronco. Envolvimento cardíaco, problemas digestivos e problemas de gravidez não são comuns.
De maneira geral, os sintomas e a progressão do DM 2 não são tão graves quanto os do DM 1 e não está associado a problemas cognitivos.
Causas
A distrofia muscular miotônica é uma condição hereditária. Cada um dos dois tipos é causado por um erro genético diferente que resulta em função muscular defeituosa.
Genética do DM 1 é causado por um defeito em uma proteína que normalmente ajuda os músculos esqueléticos e cardíacos a funcionarem com eficiência. É uma condição hereditária autossômica dominante, o que significa que uma pessoa que herda o defeito genético de um dos pais desenvolverá a doença. Os pais que têm a doença transmitem o defeito genético para metade dos filhos. O gene afetado é denominado gene da proteína quinase da distrofia miotônica e está localizado no cromossomo 19.
Genética do DM 2 é causada por um defeito em uma proteína muscular chamada proteína celular de ligação ao ácido nucleico (CNBP). Esta proteína está presente em todo o corpo e é mais abundante no músculo esquelético e cardíaco. Assim como o DM 1, o DM 2 também é autossômico dominante. É causada por um defeito no gene CNBP, que está localizado no cromossomo três.
Os defeitos genéticos do DM 1 e do DM 2 são descritos como mutações de expansão, que são mutações (alterações) em um código genético caracterizado por fitas anormalmente alongadas de DNA, que resultam na formação de proteínas defeituosas.
Não está totalmente claro por que alguns problemas associados que não afetam diretamente os músculos (resistência à insulina, calvície e catarata) se desenvolvem com DM1 e DM2.
O defeito genético do DM 1 está associado a um problema denominado antecipação, que é um início precoce dos sintomas a cada geração. Esse problema ocorre devido a razões biológicas, não psicológicas. A cada geração, a expansão do DNA pode se alongar, resultando em um efeito mais óbvio de deficiência de proteína. A antecipação não é uma característica do DM 2.
Diagnóstico
A distrofia muscular miotônica é um dos tipos de distrofia muscular, e os sintomas freqüentemente se assemelham aos de outras distrofias musculares.
No geral, existem nove tipos de distrofia muscular e, embora todos causem fraqueza muscular, seus sintomas diferem ligeiramente uns dos outros e são causados por defeitos genéticos diferentes.
A distrofia muscular miotônica é diagnosticada com base nos sintomas, exame físico e testes diagnósticos. Esses métodos não confirmam o diagnóstico com certeza absoluta, e DM 1 e DM 2 podem ser confirmados por teste genético.
Exame físico
Se você ou seu filho apresentarem sintomas de distrofia muscular miotônica, o médico começará avaliando você com um exame físico completo. Espera-se que alguns de seus músculos estejam ligeiramente fracos, e você também pode demonstrar sinais de miotonia, com um atraso visível ao relaxar os músculos. Essa condição também é caracterizada por miotonia de percussão, que é uma contração muscular sustentada que ocorre depois que seu médico aplica uma leve pressão sobre seus músculos.
Seu médico também pode solicitar testes de diagnóstico se você tiver sintomas e sinais de distrofia muscular miotônica, incluindo os seguintes.
Eletromiografia (EMG)
Um EMG é um exame elétrico dos músculos. É muito útil e, embora seja um pouco desconfortável, não é doloroso. Durante o teste, o médico coloca uma agulha minúscula em seus músculos, que permite que a atividade muscular e nervosa seja medida em um computador.
A miotonia produz um padrão específico em um teste de EMG, que é uma variação na frequência da contração muscular (a velocidade com que os músculos se contraem) entre 20 e 80 Hertz e uma variação da amplitude (o tamanho das contrações musculares).
A característica mais marcante da distrofia muscular miotônica em EMG é um som que é descrito como semelhante à aceleração e desaceleração de um motor, frequentemente descrito como semelhante ao som de um bombardeiro de mergulho. Alguém treinado para executar e interpretar este teste deve estar familiarizado com este som.
Biópsia Muscular
A biópsia muscular não é diagnóstica de distrofia muscular miotônica porque se espera que mostre degeneração das fibras musculares, que é comum em muitos tipos de miopatias (doenças musculares) e distrofias musculares. No entanto, você pode fazer uma biópsia muscular se o seu médico precisar dela para descartar outra condição.
A biópsia muscular é uma amostra de tecido muscular, geralmente retirada de um músculo afetado, que é então examinada ao microscópio. Este é um pequeno procedimento cirúrgico que requer uma injeção de analgésico local. Após o procedimento, você precisará de pontos para a ferida e deverá evitar movimentos excessivos ou tensão na área da biópsia por cerca de uma semana até que ela cicatrize.
Tratamento
Não há cura para o DM 1 ou 2. O tratamento é focado no alívio dos sintomas e prevenção de complicações.
Anestesia
Os cuidados com a anestesia são um dos aspectos mais importantes do tratamento da distrofia muscular miotônica.Se você tiver essa condição, a anestesia geral de rotina pode ser especialmente perigosa porque os músculos que controlam o coração e os músculos respiratórios (respiratórios) podem relaxar mais do que o normal ou por mais tempo do que o normal em resposta aos medicamentos usados para anestesia.
Para evitar complicações, você precisa de um anestesiologista experiente para monitorar de perto sua condição durante qualquer procedimento cirúrgico que requeira anestesia geral.
Problemas cardíacos
A avaliação regular da função cardíaca faz parte do tratamento da distrofia muscular miotônica. O tratamento para anormalidades do ritmo cardíaco e insuficiência cardíaca será iniciado se e quando quaisquer problemas cardíacos forem identificados. Se você tiver bradicardia que não melhora com a medicação, pode ser necessário implantar cirurgicamente um marca-passo para regular o ritmo cardíaco.
Função Respiratória
Tal como acontece com sua função cardíaca, sua função respiratória será avaliada regularmente. Se desenvolver problemas respiratórios, você será tratado com oxigênio ou poderá ser prescrito um dispositivo de respiração mecânica. Este tipo de dispositivo de respiração assistida geralmente é necessário para dormir e raramente é necessário durante as horas de vigília.
Resistência a insulina
EuA resistência à insulina causa elevação do açúcar no sangue, o que pode causar graves complicações de saúde. A resistência à insulina pode ser facilmente diagnosticada com um exame de sangue e pode ser bem controlada com dieta e medicamentos para prevenir complicações. Por causa do risco de resistência à insulina, é importante que você verifique o açúcar no sangue em intervalos regulares se você tem DM 1 ou DM 2.
Problemas digestivos
Se você tem problemas digestivos devido à distrofia muscular miotônica, seu médico pode encaminhá-lo a um especialista em digestão, e você receberá orientações dietéticas e possivelmente medicamentos para controlar seus sintomas.
Problemas Obstétricos
Se você tem DM 1, um obstetra de medicina materno-fetal familiarizado com condições de alto risco deve cuidar de seu pré-natal e parto. Seus médicos irão monitorar de perto sua gravidez e parto e se adaptar a complicações inesperadas conforme necessário. Devido aos problemas musculares que podem ocorrer, você pode precisar de uma cesariana, mas esse tipo de decisão depende da sua situação específica.
Guia de discussão para médicos de distrofia muscular
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Lidar
A fadiga, as dificuldades de aprendizagem e a fraqueza muscular que acompanham a distrofia muscular miotônica são desafios que requerem estratégias individualizadas. Esses problemas não são tratáveis com medicamentos ou fisioterapia, mas sim com ajustes no estilo de vida.
É importante descansar o suficiente quando você se sentir sonolento ou fisicamente exausto quando você tiver distrofia muscular miotônica.
Se você acha que as dificuldades de aprendizagem podem ser um problema, é melhor fazer uma avaliação formal o mais rápido possível e tomar medidas para garantir que você ou seu filho se matricule em um programa educacional apropriado.
Se a fraqueza muscular está associada à engasgo com a comida, é melhor fazer uma avaliação da fala e da deglutição e adotar estratégias para uma alimentação segura, como mastigar e engolir com cuidado ou comer alimentos pastosos.
Uma palavra de Verywell
Se você ou seu filho foram diagnosticados com distrofia muscular miotônica, é difícil prever quão severamente a condição irá afetá-los, porque pode afetar cada pessoa com um grau diferente de gravidade. Esteja atento aos seus sintomas e discuta quaisquer alterações com o seu médico. Como esta é uma condição autossômica dominante, você pode ter um filho com a doença, se você ou seu cônjuge a tiver. Tenha certeza de que, com bons cuidados médicos, quaisquer problemas médicos associados à distrofia muscular miotônica geralmente podem ser bastante reduzidos.
Uma Visão Geral da Distrofia Muscular