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A síndrome de Maffucci é uma doença que afeta os ossos, a pele e o sistema linfático do corpo. A principal característica da síndrome de Maffucci é a ocorrência de múltiplos tumores benignos da cartilagem, chamados encondromas, que ocorrem em todos os ossos do esqueleto. Além dos encondromas múltiplos, a síndrome de Maffucci também é caracterizada pela presença de crescimentos vermelhos ou arroxeados na pele (hemangiomas) e anormalidades do sistema linfático (linfangiomas). A síndrome de Maffucci é muito rara. Na verdade, desde que a condição foi descrita pela primeira vez no final de 1800, menos de 200 casos foram relatados. A doença de Ollier, uma condição relacionada, é observada em aproximadamente uma em cada 100.000 pessoas.Sintomas
Os sintomas que ocorrem como resultado da síndrome de Maffucci podem ser separados em três componentes: anormalidades esqueléticas, anormalidades cutâneas e anormalidades linfáticas.
Anormalidades Esqueléticas
As anormalidades esqueléticas encontradas são o resultado da formação de múltiplos encondromas em todo o esqueleto. Um encondroma ocorre quando as células da cartilagem crescem dentro ou ao lado do osso.
Essas anormalidades ósseas podem causar deformidades, encurtamento de membros e projeções do osso. Eles ocorrem mais comumente nos membros, especialmente nas mãos e nos pés. No entanto, os encondromas também podem ocorrer no crânio, costelas e vértebras.
A maioria das pessoas com síndrome de Maffucci terá pelo menos um de seus encondromas que se tornou canceroso durante a vida.
Como resultado das anormalidades esqueléticas, não é incomum que pessoas com síndrome de Maffucci tenham uma baixa estatura e, freqüentemente, há um certo grau de enfraquecimento muscular. O enfraquecimento muscular pode ser sutil e pode não ser perceptível.
Anormalidades da pele
A síndrome de Maffucci é diferenciada da doença de Ollier, também uma condição que causa encondromas múltiplos, pela presença de hemangiomas.
Um hemangioma é um emaranhado anormal de vasos sanguíneos que ocorre dentro da pele causando crescimentos avermelhados ou arroxeados. Esses hemangiomas podem ocorrer em toda a pele do corpo.
O hemangioma costuma ser o primeiro sinal detectado da síndrome de Maffucci, antes de qualquer um dos encondromas ser detectado.
Anormalidades linfáticas
Por último, anormalidades linfáticas podem ocorrer em todo o corpo. Semelhante aos hemangiomas, esses emaranhados de vasos linfáticos são chamados de linfangiomas.
Um linfangioma pode levar à circulação anormal do fluido linfático, levando ao inchaço nas extremidades. Pessoas com bloqueios linfáticos podem ter edema das extremidades, onde o fluido causa inchaço observado com mais frequência nos pés e tornozelos.
Dor e Síndrome de Maffucci
Nenhuma dessas anormalidades deve causar dor ou desconforto significativo. Quando a dor ocorre em pessoas com síndrome de Maffucci, existem alguns motivos possíveis e cada um deles deve ser investigado por um médico.
As razões mais comuns para a ocorrência da dor são porque o encondroma está causando pressão contra um tendão, nervo ou outra estrutura de tecido mole circundante, ou o encondroma causou um enfraquecimento do osso, levando à suscetibilidade de fratura. Se o osso estiver fraco e significativamente, mesmo lesões de baixa energia podem resultar em um problema chamado fratura patológica.
A dor também pode ser um sinal do desenvolvimento da transformação do encondroma benigno em condrossarcoma potencialmente canceroso.
Pessoas com síndrome de Maffucci também apresentam risco aumentado de outros tipos de câncer, incluindo câncer de ovário e de fígado. Esses cânceres têm sintomas diferentes e requerem tratamentos diferentes.
Causas
A causa da síndrome de Maffucci é o resultado de uma mutação genética que ocorre durante o desenvolvimento fetal. Como a mutação genética ocorre no início do desenvolvimento, ela é transmitida a muitas células em todo o corpo, levando a múltiplos encondromas, hemangiomas e linfangiomas.
A síndrome de Maffucci não é uma doença hereditária e não é transmitida através das famílias.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Maffucci geralmente é feito no início da vida. Embora a condição possa não ser percebida no nascimento, em algum momento da primeira infância os sintomas da síndrome de Maffucci se tornam aparentes.
Os hemangiomas são tipicamente observados na pele e apresentam uma descoloração anormal; este é geralmente o primeiro sinal da síndrome de Maffucci.
Em geral, os encondromas podem ser sentidos ou vistos ao longo do esqueleto. Eles se tornam mais perceptíveis nas mãos e nos pés, local onde também são mais comuns.
O teste pode ser usado para avaliar os tumores associados a essa condição. Esses testes podem incluir raios X, tomografias, ressonâncias magnéticas e outros estudos de imagem. Freqüentemente, esses testes serão repetidos para avaliar o crescimento e a potencial transformação maligna desses tumores.
Tratamento
Não há como prevenir a síndrome de Maffucci. O tratamento do transtorno se concentra em tratar os sintomas relacionados aos múltiplos encondromas. Freqüentemente, os encondromas nessa situação requerem tratamento porque podem interferir na função esquelética e articular.
Além disso, se um encondroma se tornar grande o suficiente, ele pode enfraquecer o osso, levando à suscetibilidade a fraturas patológicas. Se houver uma preocupação de que o osso está sendo significativamente final de semana, seu médico pode recomendar a remoção do crescimento ósseo e estabilização do osso.
Observação cuidadosa é necessária para os encondromas que ocorrem em pessoas com síndrome de Maffucci.
Devido à natureza desta condição genética específica, a probabilidade de transformação maligna ao longo da vida de alguém é alta, e alguns pesquisadores especularam que a probabilidade de pelo menos um encondroma se tornar um condrossarcoma canceroso durante a vida é quase 100% em pessoas com síndrome de Maffucci.
Uma palavra de Verywell
A síndrome de Maffucci é uma condição muito rara que se caracteriza pela formação de múltiplos tumores de cartilagem dentro do esqueleto e tumores de vasos sanguíneos sob a pele. Essa condição ocorre como resultado de uma mutação genética no início do desenvolvimento fetal.
Embora nada possa ser feito para prevenir a doença, os sintomas podem ser controlados. Pessoas com síndrome de Maffucci podem ter uma estatura mais curta e algumas limitações esqueléticas, mas por outro lado podem ter uma vida saudável. Existem riscos maiores de outros tipos de câncer mais tarde na vida, porém, que precisarão ser monitorados de perto.
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