Contente
- O que é hemofilia?
- O que causa hemofilia em crianças?
- Quais são os sintomas da hemofilia?
- Como a hemofilia em crianças é diagnosticada?
- Como a hemofilia é tratada?
- Quais são as complicações da hemofilia?
- Como a hemofilia é controlada?
- Quando devo ligar para o provedor de saúde do meu filho?
- Pontos principais sobre hemofilia em crianças
- Próximos passos
O que é hemofilia?
A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário. Crianças com hemofilia não conseguem parar de sangrar porque não têm fator de coagulação suficiente no sangue. Os fatores de coagulação são necessários para que o sangue coagule. Coágulos de sangue para evitar sangramento excessivo.
Existem muitos fatores de coagulação do sangue envolvidos na formação de coágulos para parar o sangramento. Dois fatores comuns que afetam a coagulação do sangue são o fator VIII e o fator IX.
A gravidade da hemofilia do seu filho depende do nível de fatores de coagulação do sangue em seu sangue.
As 3 principais formas de hemofilia incluem:
Hemofilia A. Isso é causado pela falta do fator VIII de coagulação do sangue. Cerca de 9 em cada 10 pessoas com hemofilia têm doença do tipo A. Isso também é conhecido como hemofilia clássica ou deficiência de fator VIII.
Hemofilia B. Isso é causado por uma deficiência de fator IX. Isso também é chamado de doença do Natal ou deficiência de fator IX.
Hemofilia C. Alguns médicos usam esse termo para se referir à falta do fator de coagulação XI.
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O que causa hemofilia em crianças?
Os tipos de hemofilia A e B são doenças hereditárias. Eles são passados de pais para filhos por meio de um gene no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um Y.
Uma mulher portadora tem o gene da hemofilia em um de seus cromossomos X. Quando uma mulher portadora de hemofilia está grávida, há uma chance de 50/50 de que o gene da hemofilia seja transmitido ao bebê.
Se o gene for transmitido a um filho, ele terá a doença.
Se o gene for passado para uma filha, ela será portadora.
Se o pai tem hemofilia, mas a mãe não é portadora do gene da hemofilia, nenhum dos filhos terá hemofilia, mas todas as filhas serão portadoras.
Em cerca de um terço das crianças com hemofilia, não há histórico familiar do transtorno. Nesses casos, acredita-se que o distúrbio possa estar relacionado a uma nova falha genética.
Os portadores do gene da hemofilia costumam ter níveis normais de fatores de coagulação, mas podem:
Machucar facilmente
Sangre mais com cirurgias e trabalho odontológico
Tem hemorragias nasais frequentes
Tem sangramento menstrual intenso
A hemofilia C geralmente não causa problemas, mas as pessoas podem ter aumentado o sangramento após a cirurgia.
Quais são os sintomas da hemofilia?
O sintoma mais comum desse distúrbio é o sangramento intenso e incontrolável.
A gravidade da hemofilia depende da quantidade de fatores de coagulação no sangue. Aqueles afetados com hemofilia que têm níveis superiores a 5% (100% sendo a média para crianças não afetadas) na maioria das vezes têm sangramento apenas com cirurgias de grande porte ou extrações dentárias. Essas crianças podem nem mesmo ser diagnosticadas até que ocorram complicações hemorrágicas de uma cirurgia.
A hemofilia grave ocorre quando o fator VIII ou IX é inferior a 1%. O sangramento pode ocorrer nessas crianças, mesmo com as atividades mínimas da vida diária. O sangramento também pode ocorrer devido a nenhum ferimento conhecido. O sangramento ocorre mais freqüentemente nas articulações e na cabeça.
Os sintomas do seu filho também podem incluir:
Hematomas. Podem ocorrer hematomas até mesmo em pequenos acidentes. Isso pode resultar em um grande acúmulo de sangue sob a pele, causando inchaço (hematoma). Por esse motivo, a maioria das crianças é diagnosticada por volta dos 12 a 18 meses de idade. É quando a criança está mais ativa.
Sangra facilmente. Tendência de sangrar pelo nariz, boca e gengivas com pequenas lesões. Sangrar ao escovar os dentes ou fazer um tratamento odontológico geralmente sugere hemofilia.
Sangrando em uma articulação. Hemartrose (sangramento em uma articulação) pode causar dor, imobilidade e deformidade se não for tratada. Este é o local mais comum de complicações devido ao sangramento de hemofilia. Esses sangramentos nas articulações podem causar artrite crônica, dolorosa, deformidade e incapacitação com ocorrências repetidas.
Sangrando nos músculos. O sangramento nos músculos pode causar inchaço, dor e vermelhidão. O inchaço devido ao excesso de sangue nessas áreas pode aumentar a pressão sobre os tecidos e nervos da região. Isso pode causar danos permanentes e deformidade.
Sangramento no cérebro devido a lesão ou espontaneamente. O sangramento por lesão, ou espontaneamente no cérebro, é a causa mais comum de morte em crianças com hemofilia e a complicação de sangramento mais grave. O sangramento dentro ou ao redor do cérebro pode ocorrer até mesmo por uma pequena pancada na cabeça ou uma queda. Pequenos sangramentos no cérebro podem resultar em cegueira, deficiência intelectual e uma variedade de déficits neurológicos. Pode levar à morte se não for detectado e tratado imediatamente.
Outras fontes de sangramento. O sangue encontrado na urina ou nas fezes também pode sinalizar hemofilia.
Os sintomas da hemofilia podem ser semelhantes a outros problemas. Sempre verifique com o médico do seu filho para um diagnóstico.
Como a hemofilia em crianças é diagnosticada?
O diagnóstico de hemofilia é baseado em sua história familiar, história médica de seu filho e um exame físico. Os exames de sangue incluem:
Hemograma completo (CBC). Um hemograma completo verifica as células vermelhas e brancas do sangue, as células de coagulação do sangue (plaquetas) e, às vezes, as células vermelhas jovens (reticulócitos). Inclui hemoglobina e hematócrito e mais detalhes sobre os glóbulos vermelhos.
Fatores coagulantes. Para verificar os níveis de cada fator de coagulação.
Tempos de sangramento. Para testar a velocidade com que o sangue coagula.
Teste genético ou de DNA. Para verificar se há genes anormais.
Como a hemofilia é tratada?
O profissional de saúde do seu filho irá encaminhá-lo a um hematologista, um especialista em doenças do sangue. O profissional de saúde do seu filho descobrirá o melhor tratamento com base em:
Quantos anos seu filho tem
Sua saúde geral e histórico médico
Quão doente ele ou ela está
O quão bem seu filho pode lidar com medicamentos, procedimentos ou terapias específicas
Quanto tempo a condição deve durar
Sua opinião ou preferência
O tratamento depende do tipo e da gravidade da hemofilia. O tratamento da hemofilia visa prevenir complicações hemorrágicas (principalmente sangramentos na cabeça e nas articulações). O tratamento pode incluir:
O sangramento na articulação pode exigir cirurgia ou imobilização. Seu filho pode precisar de reabilitação da articulação afetada. Isso pode incluir fisioterapia e exercícios para fortalecer os músculos ao redor da área.
As transfusões de sangue podem ser necessárias se houver grande perda de sangue. É quando seu filho recebe doação de sangue.
O fator VIII ou IX auto-infundido pode permitir que uma criança com hemofilia leve um estilo de vida quase normal.
Quais são as complicações da hemofilia?
As complicações da hemofilia incluem:
Sangramento nas articulações ou músculos
Inflamação do revestimento articular
Problemas articulares de longo prazo
Aumentos semelhantes a tumores muito graves, dos músculos e ossos
Desenvolvimento de anticorpos contra fatores de coagulação
Infecções de transfusões (HIV e hepatite B e C não são mais transmitidas no sangue doado)
Como a hemofilia é controlada?
Com um gerenciamento cuidadoso, muitas crianças com hemofilia podem viver vidas relativamente saudáveis com uma expectativa de vida normal.
O gerenciamento da hemofilia de seu filho pode incluir:
Participar de atividades e exercícios, mas evitando aqueles que possam causar lesões. Isso inclui futebol, rúgbi, luta livre, motocross e esqui.
Recebendo cuidados especiais antes da cirurgia, incluindo tratamento odontológico. O médico do seu filho pode recomendar infusões de reposição de fator. Isso aumenta os níveis de coagulação da criança antes dos procedimentos. Seu filho também pode receber as infusões de reposição de fator específicas durante e após o procedimento. Estes mantêm os níveis do fator de coagulação e melhoram a cicatrização e prevenção do sangramento após o procedimento.
Prevenir problemas dentais e gengivais com higiene dentária adequada.
Obter imunizações sob a pele em vez de no músculo para evitar sangramento no músculo.
Evitar aspirina e outros antiinflamatórios não esteróides (AINEs).
Usar identificação médica (RG) em caso de emergência.
Quando devo ligar para o provedor de saúde do meu filho?
Quando você deve ligar varia de acordo com a gravidade da condição do seu filho e o tratamento que ele está recebendo. Visto que a hemofilia é uma condição de longo prazo, converse com o médico do seu filho sobre quando você deve ligar ou obter tratamento médico para o seu filho.
Ligue para o provedor de saúde do seu filho se ele:
Está ferido
Tem dor
Tem sangramento que você não consegue controlar
Está programado para cirurgia ou outro procedimento
Pontos principais sobre hemofilia em crianças
A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário. Faz com que a criança afetada tenha níveis baixos de fatores de coagulação do sangue.
O sintoma mais comum de hemofilia é o aumento do sangramento incontrolável.
A administração de fator VIII ou IX pode permitir que uma criança com hemofilia leve um estilo de vida quase normal.
Próximos passos
Dicas para ajudá-lo a obter o máximo de uma visita ao médico do seu filho:
Antes de sua visita, escreva as perguntas que deseja responder.
Na consulta, anote os nomes dos novos medicamentos, tratamentos ou testes e quaisquer novas instruções que o seu provedor der a você para o seu filho.
Se seu filho tiver uma consulta de acompanhamento, anote a data, a hora e o propósito dessa consulta.
Saiba como você pode entrar em contato com o provedor do seu filho após o horário comercial. Isso é importante se seu filho ficar doente e você tiver dúvidas ou precisar de conselhos.