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Cútis Laxa é uma doença rara que causa um defeito ou insuficiência do tecido conjuntivo do corpo, afetando a estrutura estrutural normal da pele, músculos, articulações e, às vezes, órgãos internos. Geralmente, cutis laxa é caracterizada por pele flácida, flácida, enrugada e inelástica, especialmente ao redor do rosto, pescoço, braços, pernas e tronco.Esses sintomas cutâneos por si só são, às vezes, também chamados de "cutis laxa". Existem muitos tipos diferentes de cutis laxa, e isso determina as outras partes do corpo e órgãos que afeta, além da pele. Pode afetar os tecidos conjuntivos de órgãos como o coração, vasos sanguíneos, pulmões e intestinos. Em alguns casos, as articulações podem estar mais soltas do que o normal como resultado de ligamentos e tendões moles.
Cutis Laxa é muito raro e afeta algo entre 200 a 400 famílias em todo o mundo. Pode ser herdado ou adquirido, embora seja normalmente herdado.
Sintomas
Os sintomas, bem como a sua gravidade, dependem realmente do tipo ou subtipo de cutis laxa que o indivíduo tem. No entanto, a pele caída e inelástica está presente em todos os tipos de cutis laxa. Existem muitos tipos, subtipos e classificações diferentes de cutis laxa, mas estes são os principais:
Laxa cutis autossômica dominante (ADCL)
Este é um tipo leve de cutis laxa e, às vezes, apenas sintomas cutâneos são experimentados com ADCL. Também pode haver características faciais distintas, como testa alta, orelhas grandes, nariz em forma de bico e a reentrância do meio acima do lábio superior pode ser mais longa do que o normal. Outros sintomas, embora não sejam particularmente comuns com este tipo de cutis laxa, são hérnias, enfisema e problemas cardíacos. Em alguns casos, esses sintomas não são observados até a idade adulta jovem.
Cútis Laxa recessiva autossômica (ARCL)
Autosomal Recessive Cutis Laxa é dividido em seis subtipos:
- ARCL1A: Os sintomas desse subtipo são hérnias, problemas pulmonares, como enfisema, e os sintomas cutâneos habituais de cutis laxa.
- ARCL1B: Este subtipo apresenta sintomas como dedos das mãos e pés anormalmente longos e finos, articulações soltas, ossos frágeis, hérnias e problemas do sistema cardiovascular. Outros sintomas comuns de ARCL1B são características faciais distintas, como olhos afastados, mandíbula pequena e orelhas de formato anormal, bem como pele solta e enrugada.
- ARCL1C: Sintomas de pele e problemas pulmonares, estomacais, intestinais e urinários são os principais indicadores desse subtipo. Outros sintomas são baixo tônus muscular, atrasos no crescimento e articulações soltas.
- ARCL2A: Hérnias, miopia, convulsões e atrasos no desenvolvimento são alguns dos principais sintomas desse subtipo. Além disso, a pele enrugada tende a melhorar com a idade.
- ARCL2B: Nesse caso, os sintomas cutâneos usuais estão presentes, mas são mais pronunciados nos braços e nas pernas. Há também a presença de atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual, frouxidão das articulações, cabeça pequena e anormalidades esqueléticas.
- ARCL3: Também conhecida como síndrome de De Barsy, os sintomas desse subtipo de cutis laxa são atrasos no crescimento, atrasos no desenvolvimento mental, catarata, articulações soltas e pele enrugada. Além disso, outros problemas de pele além da cutis laxa regular podem estar presentes.
Síndrome do chifre occipital
O desenvolvimento de crescimentos ósseos no osso occipital (na base do crânio), que são visíveis com raios-X, é um de seus sintomas identificadores. Anormalidades esqueléticas, atrasos no desenvolvimento, fraqueza muscular, bem como problemas cardiovasculares, pulmonares, urinários e gastrointestinais são comuns com este subtipo.
Síndrome MACS
MACS significa (M) acrocefalia, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliose. Este subtipo é muito raro e os principais sintomas são cabeça extremamente grande (macrocefalia), queda parcial ou total de cabelo (alopecia), pele flácida habitual da cutis laxa e curva deformada da coluna vertebral (escoliose).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Seus sintomas são hérnias, osteoporose e características faciais distintas, como bochechas subdesenvolvidas e mandíbula saliente. Os sintomas cutâneos usuais são mais visíveis no rosto, estômago, mãos e pés.
Cutis Laxa adquirido
Neste tipo de cutis laxa, a pele enrugada e solta pode ficar confinada a uma área ou espalhar-se por todo o corpo. Em alguns casos, existem problemas identificáveis nos pulmões, vasos sanguíneos e intestinos.
Com exceção daqueles ligados à cutis laxa adquirida, todos os sintomas discutidos acima geralmente estão presentes e são observáveis desde o nascimento e a primeira infância.
Causas
Cutis laxa herdado é causado por mutações em alguns genes que são os principais responsáveis pela formação do tecido conjuntivo.
Autosomal dominante cutis laxa (ADCL) é causada por mutações no gene da elastina (ELN). A síndrome MACS é causada por mutações no gene RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) é causada por mutações no gene GORAB (SCYL1BP1). A síndrome do chifre occipital é causada por mutações no gene ATP7A.
Mudanças / mutações nos seguintes genes causam cada um dos subtipos de Cútis Laxa Recessiva Autossômica (ARCL):
- ARCL1A: Causado por uma mutação no gene FBLN5
- ARCL1B: Causado por uma mutação no gene FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Causado por uma mutação no gene LTBP4
- ARCL2A: Causado por uma mutação no gene ATP6V0A2
- ARCL2B: Causado por uma mutação no gene PYCR1
- ARCL3: Causado por uma mutação no gene ALDH18A1. Pessoas com esses subtipos também apresentam mutações nos genes PYCR1 e ATP6V0A2.
Embora a causa da cutis laxa adquirida seja atualmente desconhecida, a observação médica a relaciona à exposição a certos fatores ambientais, como doenças autoimunes, certos medicamentos como isoniazida e penicilina, infecções, doenças graves e doenças inflamatórias como a doença celíaca.
Como as mutações danificam o DNADiagnóstico
A cutis laxa geralmente é diagnosticada por exame físico. O médico (de preferência um dermatologista ou geneticista) examinará sua pele e também determinará o tipo específico de cutis laxa que você tem, identificando as características associadas a cada uma.
O médico também usará o histórico médico da família e, às vezes, testes / exames especializados para saber que tipo específico de cutis laxa você tem. Os dois principais testes usados para diagnosticar cutis laxa são:
- Teste genético: Também chamado de teste de genética molecular, esse teste é capaz de diagnosticar cutis laxa hereditária e, às vezes, identificar o subtipo específico.
- Biópsia de pele: O médico pode remover cirurgicamente uma pequena porção da pele afetada e examiná-la microscopicamente para ver se há marcadores de alterações em suas fibras elásticas.
Tratamento
O tratamento da cutis laxa depende fortemente do tipo de cutis laxa que você tem. O manejo da doença também se limita ao tratamento dos sintomas. Assim que a cutis laxa for diagnosticada, você passará por muitas avaliações - testes cardiovasculares, como eletrocardiograma (ECG) e radiografias de tórax, e testes pulmonares, como testes de função pulmonar. Esses testes são feitos para identificar quais (se houver) dos seus órgãos são afetados pela cutis laxa e em que extensão.
Após esses testes, você será tratado para os problemas individuais descobertos. Por exemplo, se você tiver uma hérnia, pode ser submetido a uma cirurgia para repará-la. Você também pode ter que se submeter a uma cirurgia para reparar quaisquer malformações esqueléticas que possa ter.
Não há tratamento per se para os sintomas de pele, mas você pode optar por se submeter a uma cirurgia plástica para melhorar a aparência de sua pele. Essas cirurgias geralmente são bem-sucedidas e apresentam bons resultados, mas a longo prazo, a pele flácida e flácida pode reaparecer.
Seu médico também pode prescrever medicamentos como betabloqueadores para prevenir a ocorrência de aneurismas aórticos. Além disso, você provavelmente precisará retornar ao hospital em intervalos regulares para monitoramento contínuo.
Mudancas de estilo de vida
Se você tiver cutis laxa, é aconselhável que você esteja ciente de algumas opções de estilo de vida que podem piorar sua condição e seus sintomas.O principal deles é fumar porque isso piora o enfisema - um dos principais sintomas da cutis laxa, que se caracteriza por tecido pulmonar danificado e causa falta de ar. Além disso, o banho de sol pode causar danos à pele.
Uma palavra de Verywell
É natural se sentir oprimido se você foi diagnosticado com cutis laxa, especialmente se seus sintomas não são apenas relacionados à pele. Conseqüentemente, você deve considerar consultar um terapeuta, pois você pode se beneficiar muito com o apoio psicossocial. Além disso, é aconselhável que você e seus familiares passem por testes genéticos e aconselhamento, especialmente se você ou qualquer um deles estiver pensando em ter filhos em um futuro próximo.