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A insensibilidade congênita à dor e à anidrose (CIPA) é uma doença hereditária rara que faz com que os indivíduos afetados sejam incapazes de sentir dor e de suar (anidrose). É também chamada de neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo IV (HSAN IV).Este nome é muito descritivo porque define várias características importantes da doença. A condição é hereditária, o que significa que ocorre em famílias. Neuropatia sensorial significa que é uma doença nervosa que afeta especificamente os nervos que controlam a sensação. Os nervos autônomos são os nervos que controlam as funções de sobrevivência do corpo. CIPA, ou HSAN IV, afeta especificamente os nervos autônomos que controlam o suor.
Sintomas
A doença CIPA está presente no nascimento e torna as pessoas incapazes de sentir a dor ou a temperatura e não conseguem suar. Os sintomas se tornam aparentes durante a infância e a doença geralmente é diagnosticada durante a infância.
Falta de dor:A maioria das pessoas que têm CIPA não se queixa de falta de dor ou de suor. Em vez disso, as crianças com CIPA inicialmente experimentam ferimentos ou queimaduras sem chorar, reclamar ou mesmo perceber. Os pais podem observar que uma criança com CIPA é apenas uma criança de boas maneiras, em vez de perceber um problema. Depois de um tempo, os pais podem começar a se perguntar por que a criança não responde à dor, e o médico da criança provavelmente faria alguns testes de diagnóstico para doenças nervosas. As crianças com CIPA geralmente ficam feridas ou queimadas repetidamente porque não evitam a atividade dolorosa. E podem até desenvolver feridas infectadas porque não as protegem instintivamente de novas dores. Às vezes, as crianças com CIPA precisam ser avaliadas clinicamente para lesões excessivas. Quando a equipe médica observa um comportamento anormalmente calmo diante da dor, isso pode levar a uma avaliação de neuropatia sensorial.
Anidrose (falta de suor):Hidrose significa suor. Anidrose significa falta de suor. Normalmente, o suor na superfície da pele ajuda a resfriar o corpo quando ficamos com muito calor devido ao exercício ou febre alta. Crianças (e adultos) com CIPA sofrem consequências de anidrose, como febres excessivamente altas, porque não têm a proteção de 'resfriamento' que o suor pode fornecer.
Diagnóstico
Não existem exames simples de raios-X ou exames de sangue que possam identificar CIPA. Algumas pessoas com CIPA apresentam nervos anormalmente subdesenvolvidos e falta de glândulas sudoríparas em uma biópsia.
O teste diagnóstico mais definitivo para CIPA é um teste genético, que pode ser feito antes do nascimento ou durante a infância ou idade adulta. Existe uma anormalidade genética conhecida que identifica a CIPA, e é chamada de gene TRKA humano (NTRKI) localizado no cromossomo 1 (1q21-q22). Um teste de DNA genético pode identificar uma anormalidade desse gene, confirmando o diagnóstico de CIPA .
Causas Primárias
CIPA é uma doença hereditária. É autossômico recessivo, o que significa que qualquer pessoa com CIPA deve herdar o gene de ambos os pais. Normalmente, os pais de uma criança afetada são portadores do gene, mas não têm a doença se herdarem o gene apenas de um dos pais.
O gene anormal responsável pela CIPA, TRKA humano (NTRK1), é um gene que direciona o corpo a desenvolver nervos maduros. Promove especificamente o crescimento do nervo ao codificar um receptor chamado tirosina quinase (RTK), que é autofosforilado em resposta ao fator de crescimento do nervo (NGF).
Quando este gene está defeituoso, como acontece entre aqueles que têm CIPA, os nervos sensoriais e alguns nervos autônomos não se desenvolvem totalmente e, portanto, os nervos sensoriais não podem funcionar adequadamente para detectar mensagens de dor e temperatura e o corpo não pode produzir suor.
Tratamento
No momento, não há tratamento disponível que possa curar a doença CIPA ou substituir a sensação de dor ausente ou a função de suor.
As crianças com a doença devem aprender a tentar prevenir lesões e a monitorá-las cuidadosamente para evitar infecções. Os pais e outros adultos que cuidam de crianças com CIPA também devem permanecer vigilantes, pois as crianças naturalmente podem querer experimentar coisas novas sem compreender totalmente o significado potencial dos ferimentos físicos.
Expectativas
Se você ou um ente querido foi diagnosticado com CIPA, você pode ter uma vida saudável e produtiva com bons cuidados médicos e ajustes no estilo de vida. Saber que se trata de uma doença genética é uma consideração importante quando se trata de planejamento familiar.
A CIPA é um distúrbio raro e, frequentemente, encontrar grupos de apoio para problemas de saúde específicos pode ajudar em termos de obter apoio social e aprender dicas práticas para ajudar a tornar mais fácil viver com a CIPA.