Contente
- O que é beta talassemia?
- O que causa a beta talassemia?
- Quem está em risco de ter talassemia beta?
- Quais são os sintomas da talassemia beta?
- Como é diagnosticada a talassemia beta?
- Como é tratada a talassemia beta?
- Quais são as complicações da talassemia beta?
- Vivendo com beta talassemia
- Pontos-chave sobre a talassemia beta
O que é beta talassemia?
A talassemia (thal-uh-SEE-mee-uh) é uma doença do sangue hereditária. Isso significa que é transmitido por um ou ambos os pais por meio de seus genes. Quando você tem talassemia, seu corpo produz menos hemoglobina do que o normal. A hemoglobina é uma proteína rica em ferro nas células vermelhas do sangue. Ele transporta oxigênio para todas as partes do corpo.
Existem dois tipos principais de talassemia: alfa e beta. Genes diferentes são afetados para cada tipo.
A talassemia pode causar anemia leve ou grave. A anemia ocorre quando seu corpo não possui glóbulos vermelhos ou hemoglobina suficientes. A gravidade e o tipo de anemia dependem de quantos genes são afetados.
O que causa a beta talassemia?
A beta talassemia é causada por genes danificados ou ausentes. Dois genes específicos estão envolvidos. Existem vários tipos deste distúrbio:
Beta talassemia major (anemia de Cooley). Existem dois genes danificados. Esta é a forma mais grave do transtorno. Pessoas com essa condição precisarão de transfusões de sangue frequentes. Eles podem não viver uma vida normal.
Beta talassemia minor ou traço talassêmico. Apenas um gene está danificado. Isso causa anemia menos grave. Pessoas com esse tipo têm 50% de chance de passar o gene para seus filhos. Se o outro pai não for afetado, seus filhos também terão essa forma do distúrbio. Este tipo é dividido em:
Mínimos de talassemia: Existem poucos ou nenhum sintoma.
Talassemia intermediária: Isso causa anemia moderada a grave.
Muitas pessoas com esse transtorno recebem reposição de ferro por engano. Isso acontece quando se acredita que a falta de ferro causa a anemia. Muito ferro pode ser prejudicial. Portanto, é importante obter o diagnóstico correto. Você pode precisar consultar um especialista em doenças do sangue, chamado hematologista.
Quem está em risco de ter talassemia beta?
A beta talassemia é uma doença genética herdada de um ou de ambos os pais. O único fator de risco é ter história familiar da doença.
Quais são os sintomas da talassemia beta?
Pessoas diferentes terão sintomas diferentes, com base no tipo de distúrbio herdado.
Beta talassemia major: Este é o tipo mais grave desse distúrbio. As crianças nascidas com este tipo apresentam sintomas no início da vida, que incluem:
Pele pálida
Espalhafatoso
Tendo pouco apetite
Tendo muitas infecções
Com o tempo, mais sintomas aparecerão, incluindo:
Crescimento lento
Edema (abdominal)
Pele amarelada (icterícia)
Sem tratamento, o baço, o fígado e o coração aumentam de tamanho. Os ossos também podem se tornar finos, quebradiços e deformados.
Pessoas com essa condição precisarão de transfusões de sangue frequentes e podem não ter uma vida normal. O ferro se acumula no coração e em outros órgãos devido às transfusões de sangue. Isso pode causar insuficiência cardíaca já na adolescência ou início dos 20 anos.
Mínimos de talassemia: Esse tipo geralmente não causa sintomas.
Talassemia intermediária: Este tipo pode causar sintomas de anemia moderada a grave, incluindo:
Cansaço extremo (fadiga)
Pele pálida
Crescimento lento ou atrasado
Ossos fracos
Baço dilatado
Como é diagnosticada a talassemia beta?
A talassemia beta é mais freqüentemente encontrada em pessoas de origem grega, italiana, africana ou asiática. O diagnóstico geralmente é feito entre 6 e 12 anos de idade.
Esses testes podem ser capazes de dizer se você é portador e podem transmitir o distúrbio para seus filhos:
Hemograma completo (CBC): Este teste verifica o tamanho, número e maturidade de diferentes células sanguíneas em um determinado volume de sangue.
Eletroforese de hemoglobina com quantificação de hemoglobina F e A2: Um teste de laboratório que diferencia os tipos de hemoglobina.
Todos esses estudos podem ser feitos a partir de uma única amostra de sangue. Em uma mulher grávida, o bebê é diagnosticado com CVS (biópsia de vilo corial) ou amniocentese.
Como é tratada a talassemia beta?
Seu provedor de saúde descobrirá o melhor tratamento com base em:
Sua idade, saúde geral e histórico médico
Como você está doente
Como você pode lidar bem com certos medicamentos, procedimentos ou terapias
Quanto tempo a condição deve durar
Sua opinião ou preferência
O tratamento pode incluir:
Transfusões de sangue regulares
Medicamentos para reduzir o ferro extra de seu corpo (chamados de terapia quelante de ferro)
Cirurgia para remover o baço, se necessário
Ácido fólico diário
Cirurgia para remover a vesícula biliar
Verificações regulares da função cardíaca e hepática
Testes genéticos
Transplante de medula óssea
Nota: Não tome suplementos de ferro.
Quais são as complicações da talassemia beta?
As complicações da talassemia beta variam dependendo do tipo:
Talassemia mínima é leve e não causa problemas. Mas você será portador da doença.
Talassemia intermediária pode causar problemas com base na gravidade da anemia. Esses problemas incluem crescimento retardado, ossos fracos e baço aumentado.
Beta talassemia major causa grandes problemas e pode resultar em morte prematura. As complicações podem incluir retardo de crescimento, problemas ósseos que causam alterações faciais, problemas de fígado e vesícula biliar, aumento do baço, aumento dos rins, diabetes, hipotireoidismo e problemas cardíacos.
Vivendo com beta talassemia
Se você tem talassemia beta maior ou intermediária, conviver com o distúrbio pode ser um desafio. Trabalhe com seu médico para fazer um plano de tratamento que inclua transfusões de sangue. Seu plano também pode incluir tratamento para remover o ferro extra de seu corpo (terapia de quelação de ferro). Você também fará análises de sangue e exames físicos regulares. É importante evitar infecções. Lave as mãos com frequência e evite outras pessoas que estejam doentes. Você também pode precisar de apoio emocional. Fale com seu provedor. Ele ou ela pode ajudá-lo a encontrar apoio.
Pontos-chave sobre a talassemia beta
A talassemia é uma doença hereditária do sangue. Faz com que o corpo produza menos hemoglobina.
Existem vários tipos de talassemia beta.
Pessoas diferentes terão sintomas diferentes, com base no tipo de beta talassemia herdado.
O tratamento da talassemia beta pode incluir medicamentos e transfusões de sangue regulares.
Trabalhe com seu médico para se manter saudável e reduzir as complicações da doença.