Contente
- O que é ALS?
- O que causa ALS?
- Quais são os sintomas da ALS?
- Como o ALS é diagnosticado?
- Quais são as complicações da ALS?
- Como o ALS é tratado?
- Viver com ALS
- Quando devo ligar para meu provedor de serviços de saúde?
- Pontos chave
- Próximos passos
O que é ALS?
A esclerose lateral amiotrófica é um tipo fatal de doença do neurônio motor. É caracterizada pela degeneração progressiva das células nervosas da medula espinhal e do cérebro. Muitas vezes é chamado Doença de Lou Gehrig, depois de um famoso jogador de beisebol que morreu da doença. ALS é um dos mais devastadores dos distúrbios que afetam a função dos nervos e músculos.
ALS não afeta o funcionamento mental ou os sentidos (como visão ou audição) e não é contagioso. Atualmente, não há cura para esta doença.
A ALS afeta mais comumente pessoas de qualquer grupo racial ou étnico entre 40 e 70 anos, embora possa ocorrer em idades mais jovens.
Existem 2 tipos principais de ALS:
Esporádico. Esta é a forma mais comum de ALS nos EUA, constituindo 90% a 95% de todos os casos. Esses casos ocorrem de forma aleatória, sem causa conhecida e não há história familiar de ELA.
Familiar. Esta forma de ALS afeta uma pequena quantidade de pessoas e acredita-se que seja hereditária.
O que causa ALS?
Os especialistas não sabem a causa da ELA. Em alguns casos, a genética está envolvida. A pesquisa da ALS está investigando as possíveis causas ambientais da ALS.
Rumo a uma cura para ALS | Ciência: fora da caixa
O neurologista da Johns Hopkins, Jeffrey Rothstein, explica como o DNA pegajoso causa a ELA. Ele mostra como uma droga que identificou funciona para separar o DNA de forma que ele não acumule mais proteínas na célula.
Quais são os sintomas da ALS?
Com ALS, você pode primeiro ter fraqueza em um membro que se desenvolve ao longo de alguns dias ou, mais comumente, algumas semanas. Então, várias semanas a meses depois, a fraqueza se desenvolve em outro membro. Às vezes, o problema inicial pode ser uma fala arrastada ou dificuldade para engolir.
À medida que a ALS progride, porém, mais e mais sintomas são notados. Estes são os sintomas mais comuns de ALS:
Contração e cãibras nos músculos, especialmente nas mãos e nos pés
Perda de controle motor nas mãos e braços
Prejuízo no uso dos braços e pernas
Tropeçando e caindo
Derrubando coisas
Fadiga persistente
Períodos incontroláveis de riso ou choro
Fala arrastada ou grossa e dificuldade para projetar a voz
Conforme a doença progride, os sintomas podem incluir:
Problemas respiratórios
Dificuldade em engolir
Paralisia
Os sintomas da ALS podem ser semelhantes a outras condições ou problemas médicos. Sempre consulte seu médico para obter um diagnóstico.
Como o ALS é diagnosticado?
Não há nenhum teste específico para diagnosticar ALS. Seu médico irá considerar seu histórico médico e sintomas e fará alguns testes para descartar outras condições, incluindo:
Testes de laboratório. Isso inclui estudos de sangue e urina e testes de funcionamento da tireoide.
Biópsia de músculo ou nervo. Nesse procedimento, o médico remove uma amostra de tecido ou células do corpo e a examina ao microscópio.
Punção lombar (também chamada de punção lombar). Neste teste, o médico coloca uma agulha especial na parte inferior das costas, na área ao redor da medula espinhal. Lá, ele pode medir a pressão no canal espinhal e no cérebro. Seu médico removerá uma pequena quantidade de líquido cefalorraquidiano (LCR) e testará para verificar se há infecção ou outros problemas. O LCR é o fluido que banha o cérebro e a medula espinhal.
Raio X. Este teste usa feixes de energia eletromagnética invisíveis para produzir imagens de tecidos internos, ossos e órgãos em filme.
Imagem por ressonância magnética (MRI). Este procedimento usa grandes ímãs, radiofrequências e um computador para produzir imagens detalhadas de órgãos e estruturas dentro do corpo.
Testes eletrodiagnósticos, como eletromiografia (EMG) e estudo de condução nervosa (NCS). Esses estudos avaliam e diagnosticam distúrbios dos músculos e neurônios motores. O médico insere eletrodos no músculo ou na pele sobre um músculo ou grupo de músculos para registrar a atividade elétrica e as respostas musculares.
Quais são as complicações da ALS?
Não há cura para ALS. Em um período de 3 a 5 anos, a doença irá progredir, impossibilitando os movimentos voluntários de braços e pernas. Com o tempo, você precisará de ajuda com cuidados pessoais, alimentação e mobilidade. O movimento do diafragma para respirar também é prejudicado. Você pode precisar de um ventilador para respirar. A maioria das pessoas com ALS morre de insuficiência respiratória.
Como o ALS é tratado?
Para a maioria das pessoas com ELA, o tratamento principal pode envolver o controle dos sintomas. Isso pode incluir fisioterapia, ocupacional, fala, respiratória e terapias nutricionais. Alguns medicamentos e terapia de calor ou de hidromassagem podem ajudar a aliviar as cãibras musculares. O exercício, com moderação, pode ajudar a manter a força e a função muscular.
Não há cura e nenhum tratamento comprovado para ALS. No entanto, o FDA aprovou o medicamento riluzol. Este é o primeiro medicamento que prolongou a sobrevida de pessoas com ELA.
Gerenciar os sintomas da ELA é um processo desafiador para você, seus cuidadores e sua equipe médica. No entanto, é importante saber que existem muitos recursos da comunidade disponíveis para suporte e assistência.
Os pesquisadores estão conduzindo estudos para aumentar sua compreensão sobre os genes que podem causar a doença, os mecanismos que podem fazer com que os neurônios motores se degenere na ELA e as abordagens para impedir o progresso que leva à morte celular.
Viver com ALS
O ALS acabará por causar invalidez e morte. Embora sua capacidade de se mover e respirar independentemente seja afetada, sua inteligência e capacidade de pensar não são. Você e sua família trabalharão em conjunto com o seu médico para controlar os sintomas à medida que eles se desenvolvem. O uso do medicamento pode prolongar sua vida em alguns meses, principalmente se você tiver problemas para engolir. Discuta maneiras de tornar os espaços residenciais mais acessíveis e o uso de dispositivos de mobilidade e cadeiras de rodas. É muito importante discutir as decisões de fim de vida com seus entes queridos.
Quando devo ligar para meu provedor de serviços de saúde?
É importante que você mantenha seu profissional de saúde informado sobre novos sintomas para que ele possa recomendar terapias e recursos comunitários de maneira adequada. Mais importante ainda, ligue para o seu médico se começar a ter problemas para respirar.
Pontos chave
ALS é uma doença fatal do neurônio motor.É caracterizada pela degeneração progressiva das células nervosas da medula espinhal e do cérebro.
ALS afeta o controle voluntário de braços e pernas e leva a problemas respiratórios.
ALS não afeta a inteligência, pensamento, visão ou audição.
Não há cura conhecida para ALS.
O tratamento da ELA se concentra em controlar ou minimizar os sintomas tanto quanto possível.
Próximos passos
Dicas para ajudá-lo a obter o máximo de uma visita ao seu médico:
Saiba o motivo da sua visita e o que deseja que aconteça.
Antes de sua visita, escreva as perguntas que deseja responder.
Traga alguém com você para ajudá-lo a fazer perguntas e lembrar o que seu provedor lhe diz.
Na visita, escreva o nome de um novo diagnóstico e quaisquer novos medicamentos, tratamentos ou testes. Anote também quaisquer novas instruções fornecidas pelo seu provedor.
Saiba por que um novo medicamento ou tratamento é prescrito e como ele o ajudará. Saiba também quais são os efeitos colaterais.
Pergunte se sua condição pode ser tratada de outras maneiras.
Saiba por que um teste ou procedimento é recomendado e o que os resultados podem significar.
Saiba o que esperar se você não tomar o medicamento ou fizer o teste ou procedimento.
Se você tiver uma consulta de acompanhamento, anote a data, a hora e o propósito dessa visita.
Saiba como você pode entrar em contato com seu provedor se tiver dúvidas.