Contente
- O que é amiloidose?
- O que causa a amiloidose?
- Tipos de amiloidose
- Sintomas de amiloidose
- Diagnóstico de Amiloidose
- Tratamento de Amiloidose
O que é amiloidose?
A amiloidose é uma doença rara caracterizada por um acúmulo de depósitos amilóides anormais no corpo. Os depósitos amilóides podem se acumular no coração, cérebro, rins, baço e outras partes do corpo. Uma pessoa pode ter amiloidose em um ou vários órgãos.
O que causa a amiloidose?
A amiloidose pode ser secundária a uma condição de saúde diferente ou pode se desenvolver como uma condição primária. Às vezes é devido a uma mutação em um gene, mas outras vezes a causa da amiloidose permanece desconhecida.
Tipos de amiloidose
Amiloidose de cadeia leve (AL) pode afetar os rins, baço, coração e outros órgãos.Pessoas com doenças como mieloma múltiplo ou uma doença da medula óssea chamada macroglobulinemia de Wadenström são mais propensas a ter amiloidose AL.
AL começa nas células plasmáticas da medula óssea. As células plasmáticas criam anticorpos com proteínas de cadeia pesada e leve. Se as células plasmáticas sofrem alterações anormais, elas produzem um excesso de proteínas da cadeia leve que pode acabar na corrente sanguínea. Esses pedaços de proteína danificados podem se acumular nos tecidos do corpo e danificar órgãos vitais, como o coração.
Amiloidose AA é causada por fragmentos da proteína amilóide A e afeta os rins em cerca de 80% dos casos. Pode complicar doenças crônicas caracterizadas por inflamação, como artrite reumatóide (AR) ou doença inflamatória intestinal (SII).
Amiloidose transtirretina (ATTR) pode ser herdada de um membro da família (amiloidose familiar). Pessoas de ascendência africana podem ser mais propensas a carregar o gene que causa esse tipo de amiloidose. A transtiretina é uma proteína também conhecida como pré-albumina. É feito no fígado. Excesso normal (ATTR de tipo selvagem) ou transtirretina mutante pode causar depósitos amilóides.
Existem outras formas de amiloidose, incluindo APOA1, gelsolina, fibrinogênio e lisozima.
Sintomas de amiloidose
Os sinais e sintomas de amiloidose incluem:
- Sentindo-se muito fraco ou cansado
- Perder peso sem tentar
- Inchaço na barriga, pernas, tornozelos ou pés
- Dormência, dor ou formigamento nas mãos ou pés
- Pele que machuca facilmente
- Manchas roxas (púrpura) ou áreas de aparência machucada ao redor dos olhos
- Sangrando mais do que o normal após uma lesão
- Aumento do tamanho da língua
- Falta de ar
Conforme a amiloidose progride, os depósitos de amiloide podem causar danos ao coração, fígado, baço, rins, trato digestivo, cérebro ou nervos.
Problemas renais podem resultar em excesso de proteína na urina. Se os depósitos de amiloide bloquearem os filtros nos rins, você poderá apresentar inchaço ou até mesmo insuficiência renal.
Diagnóstico de Amiloidose
Para ver se você tem amiloidose, seu médico provavelmente pedirá exames. Um teste de urina e um teste de sangue podem ser seguidos por um ou mais procedimentos de imagem para dar uma olhada nos órgãos internos do seu corpo, como um ecocardiograma, teste cardíaco nuclear ou ultrassom do fígado. Um teste genético pode ser necessário para verificar se você tem a forma familiar de amiloidose.
Você pode ser submetido a uma biópsia, na qual o médico coleta uma pequena amostra de sua medula óssea ou outro órgão para examinar ao microscópio.
Tratamento de Amiloidose
Os objetivos do tratamento da amiloidose são retardar a progressão, reduzir o impacto dos sintomas e prolongar a vida. A terapia real depende de qual forma de amiloidose você tem. Seu médico pode discutir:
Quimioterapia : Alguns medicamentos usados para matar células cancerosas ou impedir o seu crescimento também podem impedir o crescimento das células que estão a produzir a proteína anormal em pessoas com amiloidose AL.
Transplante de medula óssea : Também chamado de “transplante de células-tronco”, esse procedimento usa células-tronco saudáveis do seu próprio corpo. As células-tronco são removidas do sangue e, em seguida, você recebe quimioterapia para matar as células anormais da medula óssea. Posteriormente, as células-tronco são injetadas de volta em seu corpo, onde viajam para a medula óssea e substituem as células prejudiciais destruídas pela quimioterapia. Se você tem amiloidose AL, o seu médico pode discutir este tratamento com você.
Medicamentos: O FDA aprovou recentemente vários medicamentos para a transtirretina amiloidose. Esses medicamentos atuam “silenciando” o gene TTR ou estabilizando a proteína TTR. Como resultado, a placa amilóide adicional não deve se depositar nos órgãos. O medicamento para o qual você tem direito dependerá de seus sintomas e se você tem ou não a forma hereditária de amiloidose TTR.
Ensaio clínico : O seu médico ou enfermeiro pode fornecer-lhe informações sobre estudos de investigação que utilizam voluntários para testar novos medicamentos e procedimentos.
O seu médico pode continuar a testá-lo para garantir que os níveis anormais de proteína em seu corpo diminuíram e verificar a função dos órgãos do corpo.