Intersexo

Contente

• Causas
• Sintomas
• Exames e Testes
• Tratamento
• Grupos de suporte
• Outlook (Prognóstico)
• Quando entrar em contato com um profissional médico
• Nomes alternativos
• Referências
• Data da revisão 05/09/2017

O intersexo é um grupo de condições em que há uma discrepância entre os genitais externos e os genitais internos (testículos e ovários).

O termo mais antigo para essa condição é o hermafroditismo. Embora os termos mais antigos ainda estejam incluídos neste artigo para referência, eles foram substituídos pela maioria dos especialistas, pacientes e familiares. Cada vez mais, esse grupo de condições está sendo chamado de transtornos do desenvolvimento sexual (DSDs).

Causas

Intersexo pode ser dividido em 4 categorias:

• 46, XX intersexo
• 46, XY intersexo
• Intersexual gonadal verdadeiro
• Intersexo complexo ou indeterminado

Cada um deles é discutido em mais detalhes abaixo. Nota: Em muitas crianças, a causa do intersexo pode permanecer indeterminada, mesmo com técnicas modernas de diagnóstico.

46, XX INTERSEX

A pessoa tem os cromossomos de uma mulher, os ovários de uma mulher, mas os genitais externos (externos) que parecem masculinos. Isso geralmente é o resultado de um feto feminino ter sido exposto a excesso de hormônios masculinos antes do nascimento. Os lábios ("lábios" ou dobras da pele dos órgãos genitais femininos externos) se fundem, e o clitóris se amplia para parecer um pênis. Na maioria dos casos, essa pessoa tem útero e trompas de falópio normais. Esta condição também é chamada de 46, XX com virilização. Costumava ser chamado de pseudo-hermafroditismo feminino. Existem várias causas possíveis:

• Hiperplasia adrenal congênita (a causa mais comum).
• Hormônios masculinos (como a testosterona) tomados ou encontrados pela mãe durante a gravidez.
• Tumores produtores de hormônios masculinos na mãe: Geralmente são tumores ovarianos. As mães que têm filhos com 46, XX intersex devem ser verificadas a menos que haja outra causa clara.
• Deficiência de aromatase: Esta pode não ser perceptível até a puberdade. Aromatase é uma enzima que normalmente converte hormônios masculinos em hormônios femininos. Muita atividade de aromatase pode levar ao excesso de estrogênio (hormônio feminino); muito pouco para 46, XX intersexo. Na puberdade, esses XX filhos, criados como meninas, podem começar a assumir características masculinas.

46, XY INTERSEX

A pessoa tem os cromossomos de um homem, mas os genitais externos são incompletamente formados, ambíguos ou claramente femininos. Internamente, os testículos podem estar normais, malformados ou ausentes. Esta condição também é chamada de 46, XY com undervirilization. Costumava ser chamado de pseudo-hermafroditismo masculino. A formação de genitais externos masculinos normais depende do equilíbrio apropriado entre hormônios masculinos e femininos. Portanto, requer a produção adequada e função dos hormônios masculinos. 46, XY intersex tem muitas causas possíveis:

• Problemas com os testículos: Os testículos normalmente produzem hormônios masculinos. Se os testículos não se formarem adequadamente, isso levará à sub-irrigação. Existem várias causas possíveis para isso, incluindo a disgenesia gonadal pura XY.
• Problemas com a formação de testosterona: A testosterona é formada através de uma série de etapas. Cada um desses passos requer uma enzima diferente. Deficiências em qualquer uma dessas enzimas podem resultar em testosterona inadequada e produzir uma síndrome diferente de 46, XY intersex. Diferentes tipos de hiperplasia adrenal congênita podem cair nesta categoria.
• Problemas com o uso de testosterona: Algumas pessoas têm testículos normais e fazem quantidades adequadas de testosterona, mas ainda apresentam intersexual 46, XY devido a condições como deficiência de 5-alfa-redutase ou síndrome de insensibilidade a andrógenos (AIS).
• Pessoas com deficiência de 5-alfa-redutase não têm a enzima necessária para converter a testosterona em diidrotestosterona (DHT). Existem pelo menos 5 tipos diferentes de deficiência da 5-alfa-redutase. Alguns dos bebês têm genitália masculina normal, alguns têm genitália feminina normal e muitos têm algo entre eles. A maioria muda para a genitália masculina externa na época da puberdade.
• AIS é a causa mais comum de 46, XY intersexo. Ele também foi chamado de feminização testicular. Aqui, os hormônios são todos normais, mas os receptores dos hormônios masculinos não funcionam adequadamente. Existem mais de 150 defeitos diferentes que foram identificados até o momento, e cada um deles causa um tipo diferente de AIS.

INTERSEX GONADAL VERDADEIRO

A pessoa deve ter tecido ovariano e testicular. Isso pode ser na mesma gônada (um ovoteste), ou a pessoa pode ter 1 ovário e 1 testículo. A pessoa pode ter cromossomos XX, cromossomos XY ou ambos. Os genitais externos podem ser ambíguos ou podem parecer ser do sexo feminino ou masculino. Essa condição costumava ser chamada de hermafroditismo verdadeiro. Na maioria das pessoas com verdadeira intersexual gonadal, a causa subjacente é desconhecida, embora em alguns estudos com animais tenha sido relacionada à exposição a pesticidas agrícolas comuns.

TRANSTORNOS INTERSEXOS COMPLEXOS OU NÃO DETERMINADOS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL

Muitas configurações cromossômicas diferentes das simples 46, XX ou 46, XY podem resultar em distúrbios do desenvolvimento sexual. Estes incluem 45, XO (apenas um cromossomo X), e 47, XXY, 47, XXX - ambos os casos têm um cromossomo sexual extra, seja um X ou um Y. Esses distúrbios não resultam em uma condição em que haja discrepância entre os fatores internos. e genitália externa. No entanto, pode haver problemas com os níveis de hormônios sexuais, o desenvolvimento sexual geral e o número alterado de cromossomos sexuais.

Sintomas

Os sintomas associados ao intersexo dependerão da causa subjacente. Eles podem incluir:

• Genitália ambígua ao nascer
• Micropenis
• Clitoromegalia (aumento do clitóris)
• Fusão labial parcial
• Testículos aparentemente não descendentes (que podem se transformar em ovários) em meninos
• Massas labiais ou inguinais (virilha) (que podem revelar-se testículos) em meninas
• Hipospadia (a abertura do pênis está em algum outro lugar que não a ponta; nas fêmeas, a uretra [canal da urina] se abre para a vagina)
• Caso contrário, genitália de aparência incomum no nascimento
• Anormalidades eletrolíticas
• Puberdade atrasada ou ausente
• Mudanças inesperadas na puberdade

Exames e Testes

Os seguintes testes e exames podem ser feitos:

• Análise cromossômica
• Níveis hormonais (por exemplo, nível de testosterona)
• Testes de estimulação hormonal
• Testes eletrolíticos
• Teste molecular específico
• Exame endoscópico (para verificar a ausência ou presença de vagina ou colo do útero)
• Ultra-sonografia ou ressonância magnética para avaliar se os órgãos sexuais internos estão presentes (por exemplo, um útero)

Tratamento

Idealmente, uma equipe de profissionais de saúde com experiência em intersexo deve trabalhar em conjunto para compreender e tratar a criança com intersexo e apoiar a família.

Os pais devem entender as controvérsias e mudanças no tratamento da intersexualidade nos últimos anos. No passado, a opinião predominante era que geralmente era melhor atribuir um gênero o mais rápido possível. Isto foi frequentemente baseado nos órgãos genitais externos e não no gênero cromossômico. Os pais foram orientados a não ter ambiguidade em suas mentes quanto ao gênero da criança. A cirurgia imediata foi frequentemente recomendada. Tecido ovariano ou testicular do outro gênero seria removido. Em geral, foi considerado mais fácil reconstruir a genitália feminina do que a genitália masculina em funcionamento, portanto, se a escolha "correta" não fosse clara, a criança era frequentemente designada como menina.

Mais recentemente, a opinião de muitos especialistas mudou. Um maior respeito pelas complexidades do funcionamento sexual feminino levou-os a concluir que a genitália feminina abaixo do ideal pode não ser inerentemente melhor do que a genitália masculina abaixo do ideal, mesmo que a reconstrução seja "mais fácil". Além disso, outros fatores podem ser mais importantes na satisfação de gênero do que os genitais externos funcionais. Fatores cromossômicos, neurais, hormonais, psicológicos e comportamentais podem influenciar a identidade de gênero.

Muitos especialistas agora pedem o adiamento da cirurgia definitiva pelo tempo que for saudável e, idealmente, envolver a criança na decisão de gênero.

Claramente, o intersexo é uma questão complexa, e seu tratamento tem conseqüências de curto e longo prazo. A melhor resposta dependerá de muitos fatores, incluindo a causa específica do intersexo. É melhor ter tempo para entender os problemas antes de tomar uma decisão precipitada. Um grupo de apoio intersexual pode ajudar a familiarizar as famílias com as pesquisas mais recentes e pode fornecer uma comunidade de outras famílias, crianças e indivíduos adultos que enfrentaram os mesmos problemas.

Grupos de suporte

Grupos de apoio são muito importantes para as famílias que lidam com intersexo.

Diferentes grupos de apoio podem diferir em seus pensamentos em relação a este tópico muito sensível. Procure um que suporte seus pensamentos e sentimentos sobre o assunto.

As seguintes organizações fornecem informações adicionais:

• Associação para variações de cromossomos X e Y - genetic.org
• Fundação CARES - www.caresfoundation.org/
• Rede de Educação e Suporte para Hiperplasia Adrenal Congênita - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• Associação de hipospádias e epispadias - heainfo.org
• Sociedade de Intersexos da América do Norte - www.isna.org
• Sociedade Síndrome de Turner dos Estados Unidos - www.turnersyndrome.org
• Projeto XXYY - xxyysyndrome.org/main

Outlook (Prognóstico)

Por favor, veja informações sobre as condições individuais. O prognóstico depende da causa específica do intersexo. Com compreensão, apoio e tratamento adequado, as perspectivas gerais são excelentes.

Quando entrar em contato com um profissional médico

Se você perceber que seu filho tem genitália incomum ou desenvolvimento sexual, discuta isso com seu médico.

Nomes alternativos

Distúrbios do desenvolvimento sexual; DSDs; Pseudo-hermafroditismo; Hermafroditismo; Hermafrodita

Referências

Donohoue PA. Distúrbios do desenvolvimento sexual. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 588.

Wherrett DK. Abordagem para o lactente com suspeita de distúrbio do desenvolvimento sexual. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

Data da revisão 05/09/2017

Atualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professor Clínico de Pediatria, Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, Seattle, WA. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.