Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Referências
- Data da revisão 8/5/2018
A síndrome de Alström é uma doença muito rara. É transmitido através de famílias (herdadas). Esta doença pode levar à cegueira, surdez, diabetes e obesidade.
Causas
A síndrome de Alström é herdada de maneira autossômica recessiva. Isso significa que seus pais devem passar uma cópia do gene defeituoso (ALMS1) para que você tenha essa doença.
Não se sabe como o gene defeituoso causa o distúrbio.
A condição é muito rara.
Sintomas
Os sintomas comuns desta condição são:
- Cegueira ou comprometimento da visão grave na infância
- Manchas escuras de pele (acanthosis nigricans)
- Surdez
- Função cardíaca prejudicada (cardiomiopatia), que pode levar à insuficiência cardíaca
- Obesidade
- Insuficiência renal progressiva
- Crescimento lento
- Sintomas de início na infância ou diabetes tipo 2
Ocasionalmente, o seguinte também pode ocorrer:
- Refluxo gastrointestinal
- Hipotireoidismo
- Disfunção hepática
- Pênis pequeno
Exames e Testes
Um oftalmologista examinará os olhos. A pessoa pode ter visão reduzida.
Testes podem ser feitos para verificar:
- Níveis de açúcar no sangue (para diagnosticar hiperglicemia)
- Audição
- Função cardíaca
- A função da tireóide
- Níveis de triglicerídeos
Tratamento
Não há tratamento específico para essa síndrome. O tratamento para sintomas pode incluir:
- Medicamento para diabetes
- Aparelhos auditivos
- Medicina do coração
- Reposição de hormônio tireoidiano
Grupos de suporte
Síndrome de Alström Internacional - www.alstrom.org
Outlook (Prognóstico)
As seguintes são susceptíveis de desenvolver:
- Surdez
- Cegueira permanente
- Diabetes tipo 2
Rins e insuficiência hepática podem piorar.
Complicações possíveis
As possíveis complicações são:
- Complicações do diabetes
- Doença arterial coronariana (de diabetes e colesterol alto)
- Fadiga e falta de ar (se a função cardíaca deficiente não for tratada)
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se você ou seu filho apresentar sintomas de diabetes. Os sintomas comuns da diabetes são aumento da sede e da micção. Procure atendimento médico imediatamente se achar que seu filho não consegue ver ou ouvir normalmente.
Referências
Farooqi IS, O'Rahilly S. Síndromes genéticas associadas à obesidade. Em: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, e outros, eds. Endocrinologia: Adulto e Pediátrico. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 28.
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF e Yannuzzzi LA. Distrofias hereditárias coriorretinianas. Em: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. O Atlas da Retina. 2ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2017: cap 2.
Torres VE, Harris PC. Doenças císticas do rim. Em: Skorecki K, GM de Chertow, Marsden PA, MW de Taal, Yu ASL, eds. O rim de Brenner e reitor. 10 ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 46.
Data da revisão 8/5/2018
Atualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professor Clínico de Pediatria, Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, Seattle, WA. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.