Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Referências
- Data da revisão 06/08/2017
A síndrome de Aase é uma doença rara que envolve anemia e certas deformidades articulares e esqueléticas.
Causas
Muitos casos de síndrome de Aase ocorrem sem uma razão conhecida e não são transmitidos através de famílias (herdadas). No entanto, alguns casos (45%) demonstraram ser herdados. Estes são devidos a uma mudança em 1 de 9 genes importantes para produzir proteínas corretamente (os genes produzem proteínas ribossômicas).
Essa condição é semelhante à anemia de Diamond-Blackfan e as duas condições não devem ser separadas. Uma peça que falta no cromossomo 19 é encontrada em algumas pessoas com anemia de Diamond-Blackfan.
A anemia na síndrome de Aase é causada pelo fraco desenvolvimento da medula óssea, que é onde as células do sangue são formadas.
Sintomas
Os sintomas podem incluir:
- Mãos ausentes ou pequenas
- Fenda palatina
- Diminuição da pele vincada nas articulações dos dedos
- Orelhas deformadas
- Pálpebras caídas
- Incapacidade de estender completamente as articulações desde o nascimento (deformidade da contratura)
- Ombros estreitos
- Pele pálida
- Polegares de articulação tripla
Exames e Testes
O prestador de cuidados de saúde irá realizar um exame físico. Testes que podem ser feitos incluem:
- Biópsia da medula óssea
- Hemograma completo (CBC)
- Ecocardiograma
- Raios-X
Tratamento
O tratamento pode envolver transfusões de sangue no primeiro ano de vida para tratar a anemia.
Um medicamento esteróide chamado prednisona também tem sido usado para tratar a anemia associada à síndrome de Aase. No entanto, só deve ser usado depois de analisar os benefícios e riscos com um provedor que tenha experiência no tratamento de anemias.
Um transplante de medula óssea pode ser necessário se outro tratamento falhar.
Outlook (Prognóstico)
A anemia tende a melhorar com a idade.
Complicações possíveis
As complicações relacionadas à anemia incluem:
- Fadiga
- Diminuição de oxigênio no sangue
- Fraqueza
Problemas cardíacos podem levar a uma variedade de complicações, dependendo do defeito específico.
Casos graves de síndrome de Aase têm sido associados a morte fetal ou morte prematura.
Prevenção
Aconselhamento genético é recomendado se você tem uma história familiar desta síndrome e deseja engravidar.
Nomes alternativos
Síndrome de Aase-Smith; Anemia hipoplásica - polegares triphalangeais, tipo Aase-Smith
Referências
Clinton C, Gazda HT. Anemia de Diamante-Blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. O eritrócito neonatal e seus distúrbios. Em: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Olhe, Lux SE, Nathan DG, eds. A hematologia e oncologia de Nathan e Oski da infância e adolescência. 8ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 2.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Defeito no membro facial como principal característica. Em: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Padrões Reconhecíveis de Malformação Humana de Smith. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap I.
Data da revisão 06/08/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.