Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Referências
- Data da revisão 06/08/2017
Síndrome de Treacher Collins é uma condição que é transmitida através de famílias (hereditária). Isso leva a problemas com a estrutura do rosto.
Causas
Mudanças em um dos três genes TCOF1, POLR1Cou POLR1Dpode levar à síndrome de Treacher Collins. A condição pode ser transmitida através de famílias (herdadas). No entanto, na maioria das vezes, não há outro membro da família afetado.
Esta condição pode variar em gravidade de geração para geração e de pessoa para pessoa.
Sintomas
Os sintomas podem incluir:
- Parte externa das orelhas está anormal ou quase completamente ausente
- Perda de audição
- Mandíbula muito pequena (micrognatia)
- Boca muito grande
- Defeito na pálpebra inferior (coloboma)
- O couro cabeludo que atinge as bochechas
- Fenda palatina
Exames e Testes
A criança na maioria das vezes mostrará inteligência normal. Um exame da criança pode revelar uma variedade de problemas, incluindo:
- Forma anormal do olho
- Maçãs planas
- Fenda palatina ou lábio
- Mandíbula pequena
- Orelhas baixas
- Orelhas anormalmente formadas
- Canal auditivo anormal
- Perda de audição
- Defeitos no olho (coloboma que se estende para a pálpebra inferior)
- Cílios diminuídos na pálpebra inferior
Testes genéticos podem ajudar a identificar alterações genéticas ligadas a essa condição.
Tratamento
A perda auditiva é tratada para garantir um melhor desempenho na escola.
Ser seguido por um cirurgião plástico é muito importante, porque as crianças com essa condição podem precisar de uma série de operações para corrigir defeitos congênitos. A cirurgia plástica pode corrigir o queixo recuado e outras mudanças na estrutura do rosto.
Grupos de suporte
FACES: A Associação Nacional Craniofacial - www.faces-cranio.org/home.html
Outlook (Prognóstico)
As crianças com esta síndrome tipicamente crescem e se tornam adultos funcionais da inteligência normal.
Complicações possíveis
As complicações podem incluir:
- Dificuldade de alimentação
- Dificuldade de falar
- Problemas de comunicação
- Problemas de visão
Quando entrar em contato com um profissional médico
Esta condição é mais freqüentemente vista no nascimento.
O aconselhamento genético pode ajudar as famílias a entender a condição e como cuidar da pessoa.
Prevenção
Aconselhamento genético é recomendado se você tem uma história familiar desta síndrome e deseja engravidar.
Nomes alternativos
Disostose Mandibulofacial; Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti
Referências
Katsanis SH, Jabs EW. Síndrome de Treacher Collins. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Tinanoff N. Syndromes com manifestações orais. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 311.
Data da revisão 06/08/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.