Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 06/08/2017
A progeria é uma condição genética rara que produz envelhecimento rápido em crianças.
Causas
Progeria é uma condição rara. É notável porque seus sintomas se assemelham fortemente ao envelhecimento humano normal, mas ocorre em crianças pequenas. Na maioria dos casos, não é transmitido através das famílias. É raramente visto em mais de uma criança em uma família.
Sintomas
Os sintomas incluem:
- Falha de crescimento durante o primeiro ano de vida
- Rosto estreito, encolhido ou enrugado
- Calvície
- Perda de sobrancelhas e cílios
- Baixa estatura
- Cabeça grande para o tamanho do rosto (macrocefalia)
- Ponto macio aberto (fontanela)
- Pequena mandíbula (micrognatia)
- Pele seca, escamosa e fina
- Amplitude limitada de movimento
- Dentes - atraso ou ausência de formação
Exames e Testes
O profissional de saúde realizará um exame físico e solicitará exames laboratoriais. Isso pode mostrar:
- Resistência a insulina
- Alterações cutâneas semelhantes às observadas na esclerodermia (o tecido conjuntivo torna-se resistente e endurecido)
- Níveis de colesterol e triglicérides geralmente normais
O teste de estresse cardíaco pode revelar sinais de aterosclerose precoce dos vasos sanguíneos.
O teste genético pode detectar alterações no gene (LMNA) que causa a progeria.
Tratamento
Não há tratamento específico para progeria. Medicamentos com aspirina e estatina podem ser usados para proteger contra um ataque cardíaco ou derrame.
Grupos de suporte
Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org
Outlook (Prognóstico)
A progeria causa morte precoce. Pessoas com a condição mais frequentemente vivem apenas até a adolescência (média de vida de 14 anos). No entanto, alguns podem viver em seus primeiros 20 anos. A causa da morte é muitas vezes relacionada ao coração ou a um derrame.
Complicações possíveis
As complicações podem incluir:
- Ataque cardíaco (infarto do miocárdio)
- Acidente vascular encefálico
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu provedor se o seu filho não parece estar crescendo ou se desenvolvendo normalmente.
Nomes alternativos
Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford; HGPS
Imagens
Bloqueio da artéria coronária
Referências
Gordon LB. Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 90
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Comentários Gene. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Data da revisão 06/08/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.