Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de revisão 27/02/2018
A miotonia congênita é uma condição hereditária que afeta o relaxamento muscular. É congênita, o que significa que está presente desde o nascimento. Ocorre com mais frequência no norte da Escandinávia.
Causas
A miotonia congênita é causada por uma alteração genética (mutação). Ele é passado de um ou ambos os pais para seus filhos (herdados).
A miotonia congênita é causada por um problema na parte das células musculares que são necessárias para os músculos relaxarem. Sinais elétricos repetidos anormais ocorrem nos músculos, causando uma rigidez chamada miotonia.
Sintomas
A marca desta condição é a miotonia. Isso significa que os músculos não conseguem relaxar rapidamente após a contração. Por exemplo, depois de um aperto de mãos, a pessoa só consegue abrir e puxar a mão muito lentamente.
Os primeiros sintomas podem incluir:
- Dificuldade em engolir
- Engasgos
- Movimentos rígidos que melhoram quando são repetidos
- Falta de ar ou aperto no peito no início do exercício
- Quedas frequentes
- Dificuldade em abrir os olhos depois de forçá-los a fechar ou chorar
Crianças com miotonia congênita muitas vezes parecem musculosas e bem desenvolvidas. Eles podem não ter sintomas de miotonia congênita até os 2 ou 3 anos de idade.
Exames e Testes
O médico pode perguntar se existe história familiar de miotonia congênita.
Os testes incluem:
- Eletromiografia (EMG, um teste da atividade elétrica dos músculos)
- Teste genético
- Biópsia muscular
Tratamento
A mexiletina é um medicamento que trata os sintomas da miotonia congênita. Outros tratamentos incluem:
- Fenitoína
- Procainamida
- Quinina (raramente usada agora, devido a efeitos colaterais)
- Tocainide
- Carbamazepina
Grupos de suporte
Grupos de suporte
Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre a miotonia congênita:
- Associação de Distrofia Muscular - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH Genetics Home Referência - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Outlook (Prognóstico)
Pessoas com essa condição podem se sair bem. Os sintomas só ocorrem quando um movimento é iniciado pela primeira vez. Após algumas repetições, o músculo relaxa e o movimento se torna normal.
Algumas pessoas experimentam o efeito oposto (miotonia paradoxal) e pioram com o movimento. Seus sintomas podem melhorar mais tarde na vida.
Complicações possíveis
As complicações podem incluir:
- Pneumonia de aspiração causada por dificuldades de deglutição
- Sufocamento frequente, engasgos ou dificuldade para engolir em um bebê
- Problemas articulares a longo prazo (crônicos)
- Fraqueza dos músculos abdominais
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se o seu filho tiver sintomas de miotonia congênita.
Prevenção
Os casais que desejam ter filhos e que têm um histórico familiar de miotonia congênita devem considerar o aconselhamento genético.
Nomes alternativos
Doença de Thomsen; Doença de Becker
Imagens
Músculos anteriores superficiais
Músculos anteriores profundos
Tendões e músculos
Músculos da perna
Referências
Kerchner GA, Ptácek LJ. Canalopatias: distúrbios episódicos e elétricos do sistema nervoso. In: Daroff RB, J. Jankovic, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. A neurologia de Bradley na prática clínica. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 99
Sarnat HB. Distrofias Musculares. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 609
Selcen D. Doenças Musculares. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 421.
Data de revisão 27/02/2018
Atualizado por: Joseph V. Campellone, MD, Departamento de Neurologia, Cooper Medical School da Rowan University, Camden, NJ. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.