Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Grupos de suporte
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data da revisão 15/10/2018
A acrodisostose é uma doença extremamente rara que está presente no nascimento (congênita). Isso leva a problemas com os ossos das mãos, pés e nariz e deficiência intelectual.
Causas
A maioria das pessoas com acrodisostose não tem histórico familiar da doença. No entanto, às vezes, a condição é transmitida de pai para filho. Os pais com a doença têm 1 chance em 2 de transmitir a doença aos filhos.
Existe um risco ligeiramente maior para os pais que são mais velhos.
Sintomas
Os sintomas deste distúrbio incluem:
- Infecções freqüentes do ouvido médio
- Problemas de crescimento, braços curtos e pernas
- Problemas de audição
- Deficiência intelectual
- O corpo não responde a certos hormônios, embora os níveis hormonais sejam normais
- Características faciais distintas
Exames e Testes
O profissional de saúde geralmente pode diagnosticar essa condição com um exame físico. Isso pode mostrar qualquer um dos seguintes:
- Idade óssea avançada
- Deformidades ósseas nas mãos e pés
- Atrasos no crescimento
- Problemas com a pele, genitais, dentes e esqueleto
- Braços curtos e pernas com mãos e pés pequenos
- Cabeça curta, medida frente para trás
- Altura baixa
- Nariz largo pequeno e arrebitado com ponte plana
- Características distintas do rosto (nariz curto, boca aberta, mandíbula que se destaca)
- Cabeça incomum
- Olhos com espaços largos, às vezes com dobra extra da pele no canto do olho
Nos primeiros meses de vida, os raios X podem mostrar depósitos irregulares de cálcio, chamados ponteamentos, nos ossos (especialmente no nariz). Os bebês também podem ter:
- Dedos e dedos dos pés anormalmente curtos
- Crescimento inicial de ossos nas mãos e pés
- Ossos curtos
- Encurtamento dos ossos do antebraço perto do pulso
Dois genes foram ligados a essa condição e testes genéticos podem ser feitos.
Tratamento
O tratamento depende dos sintomas.
Hormônios, como o hormônio do crescimento, podem ser administrados. Cirurgia para tratar problemas ósseos pode ser feita.
Grupos de suporte
Esses grupos podem fornecer mais informações sobre acrodisostose:
- Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- Centro de Informação de Doenças Genéticas e Raras do NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
Outlook (Prognóstico)
Os problemas dependem do grau de envolvimento esquelético e deficiência intelectual. Em geral, as pessoas fazem bem.
Complicações possíveis
A acrodisostose pode levar a:
- Dificuldade de aprendizagem
- Artrite
- Síndrome do túnel carpal
- Agravamento da amplitude de movimento na coluna, cotovelos e mãos
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o médico do seu filho se houver sinais de acrodiastose. Certifique-se de que a altura e o peso do seu filho são medidos durante cada consulta de criança em bom estado. O provedor pode encaminhá-lo para:
- Um profissional genético para uma avaliação completa e estudos cromossômicos
- Um endocrinologista pediátrico para o tratamento dos problemas de crescimento do seu filho
Nomes alternativos
Arkless-Graham; Acrodisplasia; Maroteaux-Malamut
Imagens
Anatomia Esquelética Anterior
Referências
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Outras displasias esqueléticas. Em: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Padrões Reconhecíveis de Malformação Humana de Smith. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.
Website da Organização Nacional para Desordens Raras. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Atualizado em 2014. Acessado em 12 de novembro de 2018.
Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodisostose. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
Data da revisão 15/10/2018
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.