Contente
- Causas
- Sintomas
- Exames e Testes
- Tratamento
- Outlook (Prognóstico)
- Complicações possíveis
- Quando entrar em contato com um profissional médico
- Prevenção
- Nomes alternativos
- Imagens
- Referências
- Data de revisão 01/05/2017
Fenilcetonúria (PKU) é uma condição rara em que um bebê nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.
Causas
A fenilcetonúria (PKU) é herdada, o que significa que é transmitida através das famílias. Ambos os pais devem passar uma cópia não funcional do gene para que o bebê tenha essa condição.
Bebês com PKU estão faltando uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase. É necessário quebrar o aminoácido essencial fenilalanina. A fenilalanina é encontrada em alimentos que contêm proteínas.
Sem a enzima, os níveis de fenilalanina se acumulam no corpo. Esse acúmulo pode prejudicar o sistema nervoso central e causar danos cerebrais.
Sintomas
A fenilalanina desempenha um papel na produção de melanina pelo organismo. O pigmento é responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com a condição geralmente têm pele, cabelos e olhos mais claros do que irmãos ou irmãs sem a doença.
Outros sintomas podem incluir:
- Atrasos nas habilidades mentais e sociais
- Tamanho da cabeça muito menor do que o normal
- Hiperatividade
- Movimentos bruscos dos braços ou pernas
- Deficiência mental
- Convulsões
- Erupções cutâneas
- Tremores
Se a PKU não for tratada, ou se alimentos com fenilalanina forem ingeridos, a respiração, a pele, a cera ea urina podem ter um odor "mofado" ou "mofado". Este odor é devido a um acúmulo de substâncias fenilalanina no corpo.
Exames e Testes
A PKU pode ser facilmente detectada com um simples exame de sangue. Todos os estados nos Estados Unidos exigem um teste de triagem de PKU para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem neonatal. O teste geralmente é feito tomando algumas gotas de sangue do bebê antes que o bebê saia do hospital.
Se o teste de triagem for positivo, mais exames de sangue e urina serão necessários para confirmar o diagnóstico. O teste genético também é feito.
Tratamento
A PKU é uma doença tratável. O tratamento envolve uma dieta muito baixa em fenilalanina, especialmente quando a criança está crescendo. A dieta deve ser rigorosamente seguida. Isso requer supervisão rigorosa por um nutricionista ou médico registrado, e cooperação dos pais e da criança. Aqueles que continuam a dieta até a idade adulta têm melhor saúde física e mental do que aqueles que não permanecem nela. "Dieta para a vida" tornou-se o padrão mais recomendado pelos especialistas. As mulheres que têm PKU precisam seguir a dieta antes da concepção e durante a gravidez.
Existem grandes quantidades de fenilalanina no leite, ovos e outros alimentos comuns. O adoçante artificial NutraSweet (aspartame) também contém fenilalanina. Quaisquer produtos que contenham aspartame devem ser evitados.
Existem várias fórmulas especiais feitas para bebês com PKU. Estes podem ser usados como uma fonte de proteína que é extremamente baixa em fenilalanina e equilibrada para os aminoácidos essenciais restantes. As crianças mais velhas e os adultos usam uma fórmula diferente que fornece proteína nas quantidades necessárias. As pessoas com PKU precisam tomar fórmulas todos os dias durante toda a vida.
Outlook (Prognóstico)
Espera-se que o resultado seja muito bom se a dieta for seguida de perto, começando logo após o nascimento da criança. Se o tratamento atrasar ou a condição não for tratada, ocorrerá dano cerebral. O funcionamento da escola pode ser levemente prejudicado.
Se as proteínas contendo fenilalanina não forem evitadas, a PKU pode levar à incapacidade mental até o final do primeiro ano de vida.
Complicações possíveis
A deficiência mental grave ocorre se o distúrbio não for tratado. O TDAH (transtorno do déficit de atenção e hiperatividade) parece ser um problema comum naqueles que não aderem a uma dieta de muito baixa fenilalanina.
Quando entrar em contato com um profissional médico
Ligue para o seu médico se o seu bebê não foi testado para PKU. Isto é particularmente importante se alguém da sua família tiver o distúrbio.
Prevenção
Um ensaio enzimático ou teste genético pode determinar se os pais carregam o gene para PKU. Amostragem das vilosidades coriônicas ou amniocentese podem ser feitas durante a gravidez para rastrear o feto para PKU.
É muito importante que as mulheres com PKU sigam de perto uma dieta de baixo nível de fenilalanina, tanto antes de engravidar como durante toda a gravidez. O acúmulo de fenilalanina irá danificar o bebê em desenvolvimento, mesmo que a criança não tenha herdado o gene defeituoso.
Nomes alternativos
PKU; Fenilcetonúria neonatal
Imagens
Teste de fenilcetonúria
Teste de fenilcetonúria
Referências
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defeitos no metabolismo de aminoácidos. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap. 85
Maitra A. Doenças da infância e da infância. Em: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds.Robbins e Cotran base patológica da doença. 9ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 10
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et ai; Colégio Americano de Genética Médica e Comitê de Terapêutica Genômica. Deficiência de hidroxilase de fenilalanina: diretriz de diagnóstico e tratamento. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.
Data de revisão 01/05/2017
Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.