Hiperplasia adrenal congênita

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Autor: Peter Berry
Data De Criação: 16 Agosto 2021
Data De Atualização: 1 Novembro 2024
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Hiperplasia adrenal congênita - Enciclopédia
Hiperplasia adrenal congênita - Enciclopédia

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Hiperplasia adrenal congênita é o nome dado a um grupo de doenças hereditárias da glândula adrenal.


Causas

As pessoas têm duas glândulas supra-renais. Um está localizado no topo de cada um dos seus rins. Essas glândulas produzem hormônios, como o cortisol e a aldosterona, essenciais para a vida. Pessoas com hiperplasia adrenal congênita carecem de uma enzima que as glândulas supra-renais precisem para produzir os hormônios.

Ao mesmo tempo, o corpo produz mais andrógeno, um tipo de hormônio sexual masculino. Isso faz com que as características masculinas apareçam cedo (ou inadequadamente).

A hiperplasia adrenal congênita pode afetar tanto meninos quanto meninas. Cerca de 1 em 10.000 a 18.000 crianças nascem com hiperplasia adrenal congênita.

Sintomas

Os sintomas variam, dependendo do tipo de hiperplasia adrenal congênita que alguém tem e da idade em que o distúrbio é diagnosticado.

  • Crianças com formas mais leves podem não apresentar sinais ou sintomas de hiperplasia adrenal congênita e podem não ser diagnosticadas até a adolescência.
  • Meninas com uma forma mais grave geralmente têm genitais anormais no nascimento e podem ser diagnosticados antes que os sintomas apareçam.
  • Os meninos aparecerão normais no nascimento, mesmo que tenham uma forma mais grave.

Em crianças com a forma mais grave do distúrbio, os sintomas geralmente se desenvolvem dentro de 2 ou 3 semanas após o nascimento.


  • Má alimentação ou vômito
  • Desidratação
  • Alterações eletrolíticas (níveis anormais de sódio e potássio no sangue)
  • Ritmo cardíaco anormal

Meninas com a forma mais branda geralmente terão órgãos reprodutivos femininos normais (ovários, útero e trompas de falópio). Eles também podem ter as seguintes alterações:

  • Períodos menstruais anormais ou falha na menstruação
  • Aparecimento precoce de pêlos púbicos ou nas axilas
  • Crescimento excessivo de pêlos ou pêlos faciais
  • Algum alargamento do clitóris

Meninos com a forma mais branda freqüentemente parecem normais ao nascimento. No entanto, eles podem parecer entrar na puberdade cedo. Os sintomas podem incluir:

  • Aprofundando a voz
  • Aparecimento precoce de pêlos púbicos ou nas axilas
  • Pênis aumentado, mas testículos normais
  • Músculos bem desenvolvidos

Tanto os meninos quanto as meninas serão altos quando crianças, mas muito mais baixos que o normal quando adultos.


 

Exames e Testes

O prestador de cuidados de saúde do seu filho encomendará determinados testes. Exames de sangue comuns incluem:

  • Eletrólitos séricos
  • Aldosterona
  • Renin
  • Cortisol

A radiografia da mão esquerda e do punho pode mostrar que os ossos da criança parecem ser os de alguém mais velho do que a idade real.

Testes genéticos podem ajudar a diagnosticar ou confirmar o distúrbio, mas raramente são necessários.

Tratamento

O objetivo do tratamento é retornar os níveis hormonais ao normal, ou quase normal. Isto é feito tomando uma forma de cortisol, na maioria das vezes hidrocortisona. As pessoas podem precisar de doses adicionais de medicamentos durante períodos de estresse, como doença grave ou cirurgia.

O provedor determinará o sexo genético do bebê com genitália anormal verificando os cromossomos (cariotipagem). Meninas com genitais de aparência masculina podem ter a cirurgia da genitália durante a infância.

Esteróides usados ​​para tratar a hiperplasia adrenal congênita geralmente não causam efeitos colaterais como obesidade ou ossos fracos, porque as doses substituem os hormônios que o corpo da criança não pode produzir. É importante que os pais relatem sinais de infecção e estresse ao provedor de seus filhos, porque a criança pode precisar de mais remédios. Os esteróides não podem ser interrompidos de repente, porque isso pode levar à insuficiência adrenal.

Grupos de suporte

Essas organizações podem ser úteis:

  • Fundação Nacional de Doenças Adrenais: www.nadf.us/
  • A Fundação MAGIC: www.magicfoundation.org
  • A Fundação CARES: www.caresfoundation.org
  • Insuficiência Adrenal United: aiunited.org

Outlook (Prognóstico)

As pessoas com esse distúrbio devem tomar remédio por toda a vida. Eles geralmente têm boa saúde. No entanto, eles podem ser menores que os adultos normais, mesmo com tratamento.

Na maioria dos casos, a hiperplasia adrenal congênita não afeta a fertilidade.

Complicações possíveis

As complicações podem incluir:

  • Pressão alta
  • Baixo teor de açúcar no sangue
  • Baixo teor de sódio

Prevenção

Os pais com história familiar de hiperplasia adrenal congênita (de qualquer tipo) ou uma criança que tenha essa condição devem considerar o aconselhamento genético.

O diagnóstico pré-natal está disponível para algumas formas de hiperplasia adrenal congênita. O diagnóstico é feito no primeiro trimestre por amostragem de vilosidades coriônicas. O diagnóstico no segundo trimestre é feito pela medição de hormônios como a 17-hidroxiprogesterona no líquido amniótico.

Um teste de triagem neonatal está disponível para a forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita. Isso pode ser feito no sangue do colo do calcanhar (como parte das triagens de rotina feitas em recém-nascidos). Este teste é realizado atualmente na maioria dos estados.

Nomes alternativos

Síndrome adrenogenital; Deficiência de 21-hidroxilase; CAH

Imagens


  • Glândulas supra-renais

Referências

PC branco. Hiperplasia adrenal congênita e distúrbios relacionados. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 576.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, HF Meyer-Bahlburg, Novo MI. Defeitos da esteroidogênese andrenal. Em: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, e outros, eds. Endocrinologia: Adulto e Pediátrico. 7a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 104.

Data da revisão 26/10/2017

Atualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professor Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Revisão fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.