Disbetalipoproteinemia familiar

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Autor: Peter Berry
Data De Criação: 15 Agosto 2021
Data De Atualização: 17 Novembro 2024
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Disbetalipoproteinemia. Dislipidemia
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Disbetalipoproteinemia familiar é um distúrbio transmitido através de famílias. Causa grandes quantidades de colesterol e triglicerídeos no sangue.


Causas

Um defeito genético provoca essa condição. O defeito resulta no acúmulo de grandes partículas de lipoproteínas que contêm colesterol e um tipo de gordura chamado triglicérides. A doença está ligada a defeitos no gene da apolipoproteína E.

Hipotireoidismo, obesidade ou diabetes podem piorar a condição. Fatores de risco para disbetalipoproteinemia familiar incluem história familiar do distúrbio ou doença arterial coronariana.

Sintomas

Os sintomas podem não ser vistos até os 20 anos de idade ou mais.

Depósitos amarelos de material gorduroso na pele, chamados xantomas, podem aparecer nas pálpebras, nas palmas das mãos, nas solas dos pés ou nos tendões dos joelhos e dos cotovelos.

Outros sintomas podem incluir:

  • Dor no peito (angina) ou outros sinais de doença arterial coronariana podem estar presentes em uma idade jovem
  • Cólicas de um ou ambos os bezerros ao caminhar
  • Feridas nos dedos que não cicatrizam
  • Sintomas súbitos de acidente vascular cerebral, como problemas de fala, queda de um lado do rosto, fraqueza de um braço ou perna e perda de equilíbrio

Exames e Testes

Testes que podem ser feitos para diagnosticar esta condição incluem:


  • Teste genético para apolipoproteína E (apoE)
  • Teste de sangue do painel lipídico
  • Nível de triglicérides
  • Teste de lipoproteína de muito baixa densidade (VLDL)

Tratamento

O objetivo do tratamento é controlar condições como obesidade, hipotireoidismo e diabetes.

Fazer mudanças na dieta para reduzir calorias, gorduras saturadas e colesterol pode ajudar a diminuir o colesterol no sangue.

Se os níveis de colesterol e triglicerídeos ainda estiverem altos depois de você ter feito mudanças na dieta, seu médico poderá pedir que você também tome remédios. Medicamentos para diminuir os níveis de triglicerídeos e colesterol no sangue incluem:

  • Resinas sequestradoras de ácidos biliares.
  • Fibratos (gemfibrozil, fenofibrato).
  • Ácido nicotinico.
  • Estatinas
  • Inibidores de PCSK9, tais como alirocumab (Praluent) e evolocumab (Repatha). Estes representam uma nova classe de drogas para o tratamento do colesterol.

Outlook (Prognóstico)

Pessoas com essa condição têm um risco significativamente aumentado de doença arterial coronariana e doença vascular periférica.


Com o tratamento, a maioria das pessoas consegue reduzir muito os níveis de colesterol e triglicerídeos.

Complicações possíveis

As complicações podem incluir:

  • Ataque cardíaco
  • Acidente vascular encefálico
  • Doença vascular periférica
  • Claudicação intermitente
  • Gangrena das extremidades inferiores

Quando entrar em contato com um profissional médico

Ligue para o seu provedor se você foi diagnosticado com este distúrbio e:

  • Novos sintomas se desenvolvem.
  • Os sintomas não melhoram com o tratamento.
  • Os sintomas pioram.

Prevenção

A triagem dos familiares de pessoas com essa condição pode levar à detecção e tratamento precoces.

Ser tratado precocemente e limitar outros fatores de risco, como o tabagismo, pode ajudar a prevenir ataques cardíacos, derrames e bloqueios sanguíneos precoces.

Nomes alternativos

Hiperlipoproteinemia do tipo III; Apolipoproteína E deficiente ou defeituosa

Imagens


  • Doença arterial coronariana

Referências

Genest J, Libby P. Distúrbios lipoproteicos e doenças cardiovasculares. Em: Zipes DP, Libby P, RO de Bonow, DL de Mann, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Doença Cardíaca de Braunwald: Um Manual de Medicina Cardiovascular. 11a ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Semenkovich, CF. Distúrbios do metabolismo lipídico. Em: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25a ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap. 206

Data de revisão 16/05/2018

Atualizado por: Michael A. Chen, MD, PhD, Professor Associado de Medicina, Divisão de Cardiologia, Harborview Medical Center, Universidade de Washington Medical School, Seattle, WA. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretor Editorial, e o A.D.A.M. Equipe editorial.