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A síndrome de Stickler é uma doença hereditária ou genética rara que afeta o tecido conjuntivo do corpo. Mais especificamente, os indivíduos com a síndrome de Stickler geralmente apresentam uma mutação nos genes que produzem colágeno. Essas mutações genéticas podem causar algumas ou todas as seguintes características da síndrome de Stickler:- Problemas oculares, incluindo miopia, degeneração vítreo-retiniana, glaucoma, catarata e orifícios ou descolamento da retina. Em alguns casos, problemas oculares associados à Síndrome de Stickler podem levar à cegueira.
- Anormalidades no ouvido médio que podem causar perda auditiva mista, neurossensorial ou condutiva, infecções de ouvido recorrentes, fluidos nos ouvidos ou hiper-mobilidade dos ossos do ouvido.
- Anormalidades esqueléticas incluindo coluna curva (escoliose ou cifose), articulações hipermóveis, artrite de início precoce, deformidades torácicas, distúrbios do quadril na infância (chamados de doença de Legg-Calve-Perthes) e problemas articulares generalizados.
- Os indivíduos com a síndrome de Stickler podem ter uma incidência maior de prolapso da válvula mitral do que a população em geral, de acordo com algumas pesquisas.
- Anormalidades dos dentes, incluindo má oclusão.
- Uma aparência facial achatada, às vezes referida como sequência de Pierre Robin. Isso geralmente inclui características como fenda palatina, úvula bífida, palato arqueado alto, língua mais para trás do que o normal, queixo encurtado e mandíbula inferior pequena. Dependendo da gravidade dessas características faciais (que variam amplamente entre os indivíduos), essas condições podem levar a problemas de alimentação, especialmente durante a infância.
- Outras características podem incluir hipertonia, pés chatos e dedos longos.
A síndrome de Stickler é muito semelhante a uma doença relacionada chamada síndrome de Marshall, embora os indivíduos com síndrome de Marshall geralmente tenham uma estatura reduzida, além de muitos sintomas da síndrome de Stickler. A síndrome de Stickler é dividida em cinco subtipos, dependendo de quais dos sintomas mencionados anteriormente estão presentes. Os sintomas e a gravidade variam muito entre os indivíduos com síndrome de Stickler, mesmo dentro das mesmas famílias.
Causas
A incidência da síndrome de Stickler é estimada em cerca de 1 em 7.500 nascimentos. No entanto, acredita-se que a condição seja subdiagnosticada. A síndrome de Stickler é transmitida de pais para filhos em um padrão autossômico dominante. O risco de um pai com síndrome de Stickler transmitir a doença a um filho é de 50% para cada gravidez. A síndrome de Stickler ocorre em homens e mulheres.
Diagnóstico
Pode-se suspeitar da síndrome de Stickler se você tiver características ou sintomas dessa síndrome, especialmente se alguém em sua família tiver recebido o diagnóstico de síndrome de Stickler. O teste genético pode ser útil no diagnóstico da síndrome de Stickler, mas atualmente não há critérios de diagnóstico padrão estabelecidos pela comunidade médica.
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Stickler, mas existem muitos tratamentos e terapias para controlar os sintomas da síndrome de Stickler. O reconhecimento ou diagnóstico precoce da síndrome de Stickler é importante para que as condições associadas possam ser rastreadas e prontamente tratadas. A correção cirúrgica de anormalidades faciais, como fenda palatina, pode ser necessária para ajudar na alimentação e na respiração. As lentes corretivas ou cirurgia podem ser benéficas no tratamento de problemas oculares. Aparelhos auditivos ou procedimentos cirúrgicos, como a colocação de tubos de ventilação, podem corrigir ou tratar problemas de ouvido. Às vezes, medicamentos antiinflamatórios podem ser úteis no tratamento de artrite ou problemas nas articulações; em casos graves, substituições cirúrgicas das articulações podem ser necessárias.