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A neutropenia congênita grave descreve uma condição em que um indivíduo nasce com neutropenia grave (definida como contagem de neutrófilos <500 células por microlitro, frequentemente <200). Uma forma específica é chamada de Síndrome de Kostmann. É uma condição rara que afeta 2 a 3 pessoas para cada milhão de pessoas.Sintomas
Os sintomas geralmente começam logo após o nascimento. Os neutrófilos são um tipo de glóbulo branco que combate infecções bacterianas. A contagem de neutrófilos gravemente baixa aumenta o risco de infecções bacterianas. A febre também é um sintoma comum, mas isso se deve à infecção e não à neutropenia. Defeitos congênitos geralmente não são vistos. Os sintomas podem incluir:
- Otite média (infecções de ouvido)
- Celulite (infecção de pele)
- Úlceras orais
- Gengivite (inflamação da gengiva)
Diagnóstico
É provável que durante uma dessas infecções, o seu médico obtenha um hemograma completo (CBC). Neutropenia grave (<500 células / microlitro) deve ser a única célula sanguínea afetada. Os glóbulos vermelhos e as plaquetas devem estar normais. Normalmente, os monócitos - outro tipo de glóbulo branco - estarão elevados. Se mais de um tipo de célula do sangue for afetado, outros diagnósticos (como Síndrome de Shwachman Diamond) devem ser considerados.
Assim que a neutropenia grave for identificada, seu médico pode considerar encaminhá-lo a um hematologista, um médico especializado em doenças do sangue. Inicialmente, você pode fazer um hemograma completo 2 a 3 vezes por semana para descartar neutropenia cíclica (uma condição mais benigna) como causa.
A próxima etapa é uma biópsia da medula óssea. Este teste envolve a remoção de um pequeno pedaço de osso do quadril para avaliar a medula óssea, a área onde são produzidos os glóbulos brancos. Na neutropenia congênita grave, as células são feitas normalmente no início, mas, em algum momento, morrem antes de serem lançadas na circulação.
Se sua medula óssea for consistente com neutropenia congênita grave, seu médico provavelmente enviará um teste genético para determinar a mutação específica que você tem. Isso é importante porque vai determinar se ou como você pode transmitir essa condição para seus filhos.
Tratamentos
- Fator de estimulação de colônias de granulócitos (G-CSF ou filgrastim): o G-SCF é administrado como injeções subcutâneas (sob a pele) diariamente. Este medicamento estimula a produção de medula óssea e a maturação de neutrófilos. O objetivo é trazer a contagem de neutrófilos ao normal de forma consistente para prevenir infecções.
- Transplante de medula óssea: o transplante de medula óssea pode ser curativo. Isso geralmente é considerado para pessoas com resposta insatisfatória ao G-CSF. Se estiver recebendo um transplante de medula óssea de um irmão, é importante certificar-se de que ele não tenha uma forma mais branda de neutropenia congênita grave.
- Antibióticos: Se você tiver neutropenia congênita grave e desenvolver febre, deve procurar atendimento médico imediato. A febre pode ser o único sintoma de uma infecção grave. O exame de sangue deve ser enviado para identificar uma possível causa de infecção. Durante esse período, você receberá antibióticos IV (pela veia), caso tenha uma infecção.
Existem preocupações de longo prazo?
Com um tratamento melhor, a expectativa de vida para pessoas com neutropenia congênita grave melhorou muito. Com o aumento da idade, você tem um risco aumentado de síndrome mielodisplásica (SMD) e leucemia (principalmente leucemia mielóide aguda) em comparação com a população em geral. Esse risco era considerado secundário ao tratamento com G-CSF, mas parece ser uma complicação da doença.
O tratamento com G-CSF pode resultar em esplenomegalia (aumento do baço). Ocasionalmente, esse aumento no tamanho do baço causa baixa contagem de plaquetas (trombocitopenia). Se a trombocitopenia for grave, você pode precisar de uma esplenectomia.