Contente
- Mutações genéticas relacionadas ao câncer de mama
- Motivações para testes genéticos
- Tomando a decisão
- Custo
- Resultados
- Próximos passos
- Discriminação Genética
Quase 10% de todos os cânceres de mama diagnosticados nos Estados Unidos estão relacionados a mutações genéticas. Algumas mutações genéticas são herdadas, enquanto outras são somáticas, o que significa que se devem a alterações genéticas ao longo da vida que não ocorrem reparado.
Mutações genéticas relacionadas ao câncer de mama
Mulheres e homens com versões mutadas dos genes BRCA1 e BRCA2 correm um risco maior do que a média de desenvolver câncer de mama. Esses genes também estão associados a um risco maior de câncer de pâncreas e de próstata, bem como de câncer de ovário; Ter um parente próximo com câncer de ovário, em particular, aumenta a preocupação sobre um risco elevado de câncer de mama.
Conforme a pesquisa genética avança, os cientistas estão encontrando outros genes que indicam risco de câncer de mama e outros tipos de câncer, bem como doenças benignas. Outros genes que podem estar associados ao câncer de mama incluem ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 e TP53.
Alguns testes se concentram em uma área específica de um gene para procurar uma mutação, enquanto outros analisam um gene inteiro. Os testes de painel, como são chamados, analisam um conjunto de genes para mutações. Esses testes podem incluir apenas dois genes ou até 25 a 30.
Em um ambiente clínico, os testes são feitos em uma amostra de sangue; O aconselhamento genético é normalmente recomendado, pois os resultados podem mudar vidas.
Motivações para testes genéticos
Pessoas que estão preocupadas com o risco de câncer de mama devido ao diagnóstico de parentes podem querer visitar um conselheiro genético para discutir seu histórico de saúde familiar, bem como outros fatores, para determinar se um teste genético seria útil.
Os grupos de alto risco incluem pessoas com:
- Ascendência judaica Ashkenazi (Europa Oriental e Central)
- Um ou mais parentes BRCA-positivos, mulheres ou homens
- Câncer de mama em dois ou mais parentes próximos (família imediata)
- Membros da família diagnosticados com câncer de mama antes dos 50 anos
- Um membro imediato da família com câncer em ambas as mamas
- Vários casos familiares de câncer de ovário
Se você já foi diagnosticado com câncer de mama, uma amostra de sangue pode ser testada para que seu médico possa planejar o tratamento mais eficaz, oportuno e apropriado para matar seu câncer e prevenir uma recorrência.
Por exemplo, a mutação BRCA1 significa que você tem mais probabilidade de desenvolver câncer de mama triplo-negativo, que é um tipo que não responde à terapia hormonal ou a certos tipos de medicamentos contra o câncer. No entanto, é mais provável do que alguns tipos de câncer responder bem à quimioterapia. Todas as mulheres jovens e todas as mulheres recentemente diagnosticadas com câncer de mama triplo negativo devem fazer um teste genético, pois isso pode influenciar seu tratamento.
O teste genético pode ser feito por vários motivos, incluindo:
- Determine se você tem os genes BRCA mutados
- Avalie as opções de prevenção
- Personalize as opções de tratamento
- Evite tratamento excessivo ou insuficiente
- Reduza os efeitos colaterais do tratamento
- Obtenha tratamento adequado para prevenir uma recorrência
Tomando a decisão
Se você já foi diagnosticado com câncer de mama, fazer o teste - se recomendado pelo seu médico - é aconselhável pelos motivos acima.
Mas se você não tem câncer de mama, essa decisão pode ser um pouco mais difícil de tomar. Embora saber se você tem os genes BRCA possa ser fortalecedor para algumas mulheres, pode desencadear ansiedade e medo em outras. Ou seja, se seu teste for positivo, você pode se preocupar com um futuro diagnóstico de câncer de mama (que pode ou não acontecer).
Você pode querer adiar o teste se achar que o teste positivo será muito difícil para você emocionalmente.
Custo
O sequenciamento completo de ambos os genes BRCA, que verifica se há qualquer mutação que possa ocorrer entre eles, custa cerca de US $ 2.400. O teste para apenas as três mutações BRCA mais comuns custa cerca de US $ 650.
O Medicaid não cobre o custo do teste. Se você estiver segurado, a cobertura dependerá de seu provedor e plano.
Se as finanças são uma preocupação, você pode considerar o teste em casa. Essas opções custam entre $ 295 e $ 1.200; você pode ser capaz de flexibilizar dólares da conta de gastos (FSA), se os tiver. Algumas seguradoras podem cobrir um teste genético clínico se um kit caseiro der um resultado positivo.
Testes DIY: Considerações Importantes
Os kits de teste genético "faça você mesmo" são convenientes e mais baratos do que os testes clínicos, mas é importante saber que eles não são tão confiáveis quanto um teste de laboratório. Os laboratórios usados por profissionais médicos devem seguir os regulamentos federais relativos aos procedimentos de teste, controle de qualidade e equipe, e o mesmo não se aplica a esses kits. A Food and Drug Administration (FDA) dos EUA adverte que os testes caseiros não devem ser considerados substitutos para serem avaliados pelo seu médico, e os resultados do faça você mesmo devem sempre ser confirmados clinicamente.
Testes genéticos caseiros para câncer de mamaResultados
Se você decidir fazer um teste genético, seu médico pode pedi-lo para você. Você dará uma amostra de sangue ou tecido que será enviada a um laboratório especial para teste. Os resultados serão devolvidos em quatro ou cinco semanas, e você provavelmente se encontrará com um conselheiro genético para revisar e discutir o que o teste encontrou.
Você também receberá um resumo escrito dos resultados do teste. Certifique-se de compreender seus resultados e opções de prevenção ou tratamento.
Se seu teste for positivo para um gene anormal BRCA1, BRCA2 ou PALB2 e você nunca teve câncer de mama, isso significa que você tem um risco muito maior do que a média de desenvolvê-lo ao longo de sua vida.
O risco médio de câncer de mama em mulheres é de cerca de 12%.
- Para mulheres com mutação BRCA1 ou BRCA2, o risco está entre cerca de 69% e 72%. O risco de câncer de ovário ao longo da vida é de 17% a 44%, contra pouco menos de 2% para a população em geral.
- Mulheres com um gene PALB2 anormal têm um risco de 33% a 58% ao longo da vida de desenvolver câncer de mama.
Além disso, tendo um anormalBRCA1, BRCA2, ouPALB2 O resultado do teste genético significa que há 50% de chance de você transmitir essa mutação para seus filhos.
Também é importante saber que teste negativo não significa que você não desenvolverá câncer de mama; é possível que você tenha outra mutação relacionada que ainda não seja conhecida ou testada. Além disso, outros fatores não relacionados aos genes podem afetar seu risco, como idade e estado da menopausa.
Contando aos seus entes queridos
Receber um resultado de teste positivo provavelmente terá um impacto emocional, não apenas em você, mas em outros membros de sua família (se você decidir contar a eles). Eles podem estar preocupados com a sua saúde, mas também com a sua própria, se forem parentes consangüíneos.
Você pode pedir aos seus familiares que façam o teste e invistam em estratégias de prevenção do câncer de mama, mas lembre-se de que cada pessoa processará essas informações de forma diferente e tomará a decisão certa para ela.
Próximos passos
O que você fará com seus resultados dependerá se você já foi diagnosticado com câncer ou não, as recomendações do seu médico (com base em sua saúde geral, idade e histórico) e seus desejos pessoais.
Monitoramento e Prevenção
Você pode não precisar de nenhum outro acompanhamento além de permanecer vigilante, fazer mamografias regularmente e realizar autoexames das mamas para aumentar a probabilidade de detecção precoce.
Resultados positivos podem motivá-la a se dedicar mais à mudança dos fatores de risco modificáveis do câncer de mama, como:
- Uso de álcool
- Fumar
- Estilo de vida sedentário
- Dieta
Medidas Profiláticas
Por outro lado, você pode considerar o teste positivo para BRCA1 ou BRCA2 como uma importante chamada à ação (o mesmo se aplica ao seu médico). Saber que você tem até mesmo algum risco elevado de câncer de mama pode ser suficiente para começar a usar terapias hormonais ou procurar uma mastectomia profilática para remover seus seios antes que a doença tenha a oportunidade de atacar.
Drogas Hormonais
Foi demonstrado que quatro medicamentos de terapia hormonal diferentes reduzem o risco de câncer de mama com receptor hormonal positivo em mulheres de alto risco. Dois são moduladores seletivos do receptor de estrogênio (SERMs) e dois são inibidores da aromatase. Eles são:
- Nolvadex (tamoxifeno)
- Evista (raloxifeno)
- Aromasin (exemestano)
- Arimidex (anastrozol)
Todos esses medicamentos têm efeitos colaterais e riscos associados a eles, portanto, converse com seu médico sobre qual deles pode ser o melhor para você e pese cuidadosamente os riscos e os benefícios.
É importante observar que esses medicamentos não diminuem o risco de desenvolver câncer de mama negativo para receptores hormonais.
Cirurgia
Algumas mulheres com teste positivo optam por fazer uma mastectomia dupla preventiva para reduzir o risco de desenvolver câncer de mama. A remoção cirúrgica de ambos os seios parece extrema para alguns, mas para outros, representa paz de espírito.
A remoção cirúrgica da mama diminui o risco de câncer de mama em cerca de 90%. A remoção preventiva de seus ovários e trompas de falópio (ooforectomia) pode reduzir ainda mais o risco de câncer de mama, desde que você não esteja na menopausa.
A cirurgia tem seus próprios riscos e custos, portanto, essa não é uma decisão a ser tomada de ânimo leve. Fale com seu médico sobre todas as suas opções e converse sobre sua escolha com seus entes queridos.
Dito isso, embora outras pessoas possam ter opiniões fortes sobre o que você deve fazer, é seu corpo e sua saúde. Você é quem tem que se sentir confortável com qualquer escolha que fizer.
Compreendendo as opções de cirurgia do câncer de mamaSe você já foi diagnosticado
Os resultados do seu teste podem influenciar o seu plano de tratamento se você já foi diagnosticado com câncer de mama. Conhecendo as mutações que estão abrindo o caminho para o crescimento de células cancerosas, seu oncologista pode restringir as opções mais adequadas ao seu perfil genético.
Por exemplo, seu médico pode sugerir drogas como os inibidores de PARP, que foram encontrados para "interromper o crescimento de células cancerosas que têm a mutação BRCA1 ou BRCA2", de acordo com o National Cancer Institute.
Terapias direcionadas e mutações do câncer de mamaDiscriminação Genética
Você poderia, concebivelmente, enfrentar discriminação com base nos resultados do seu teste genético ao se inscrever para um seguro de vida ou um emprego, mas até agora isso não foi um grande problema
A Lei de Não Discriminação de Informação Genética (GINA) foi sancionada em 2008, protegendo a maioria dos americanos contra a discriminação com base em suas informações genéticas quando se trata de seguro saúde e emprego.