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O que é colestase intra-hepática familiar progressiva?
A colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) é um distúrbio que causa doença hepática progressiva, que geralmente leva à insuficiência hepática. Em pessoas com PFIC, as células do fígado são menos capazes de secretar bile, e o acúmulo de bile nas células do fígado causa doença hepática. Existem três tipos conhecidos de PFIC: PFIC1, PFIC2 e PFIC3. Os tipos também são descritos às vezes como carências de proteínas específicas necessárias para o funcionamento normal do fígado. Cada tipo tem uma causa genética diferente.
Sintomas
Os sintomas de PFIC geralmente começam na infância e estão relacionados ao acúmulo de bile e doença hepática. Especificamente, os indivíduos afetados apresentam coceira intensa, amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia), incapacidade de ganhar peso e crescer na taxa esperada (deficiência de crescimento), pressão alta na veia que fornece sangue para o fígado ( hipertensão portal) e fígado e baço aumentados (hepatoesplenomegalia).
Além dos sinais e sintomas relacionados à doença hepática, pessoas com PFIC1 podem ter baixa estatura, surdez, diarreia, inflamação do pâncreas (pancreatite) e baixos níveis de vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, D, E e K) no sangue. Os indivíduos afetados geralmente desenvolvem insuficiência hepática antes da idade adulta.
Os sinais e sintomas de PFIC2 geralmente estão relacionados apenas à doença hepática; no entanto, esses sinais e sintomas tendem a ser mais graves do que aqueles experimentados por pessoas com PFIC1. Pessoas com PFIC2 freqüentemente desenvolvem insuficiência hepática nos primeiros anos de vida. Além disso, os indivíduos afetados apresentam risco aumentado de desenvolver um tipo de câncer de fígado denominado carcinoma hepatocelular.
A maioria das pessoas com PFIC3 apresenta sinais e sintomas relacionados apenas à doença hepática. Os sinais e sintomas de PFIC3 geralmente não aparecem até mais tarde na primeira infância ou na primeira infância; raramente, as pessoas são diagnosticadas no início da idade adulta. A insuficiência hepática pode ocorrer na infância ou na idade adulta em pessoas com PFIC3.
Diagnóstico
- Teste genético
- Exames de sangue
- Biópsia de fígado
Tratamento
O tratamento PFIC pode incluir o seguinte:
- Medicamentos para tratar a colestase, que reduz a formação ou fluxo biliar
- Cirurgia
- Transplante de fígado em casos graves