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A cloaca persistente é um defeito congênito raro que ocorre apenas em mulheres. A malformação ocorre durante o desenvolvimento fetal, quando o reto, a vagina e o trato urinário não se separam. Como resultado, um bebê nasce com os três agrupados, formando um único canal. Vários procedimentos de diagnóstico pré e pós-natal são usados.
Sintomas
Em alguns casos, a cloaca persistente pode ser diagnosticada antes do nascimento do bebê (pré-natal). Sinais de desenvolvimento anormal do trato urinário, órgãos sexuais e reto podem ser vistos em um ultrassom pré-natal, incluindo um acúmulo visível de líquido na vagina (hidrocolpos).
Mesmo se houver sinais sugerindo cloaca persistente, pode ser difícil fazer um diagnóstico definitivo in utero. A causa dos sinais pode, a princípio, ser atribuída incorretamente a outro defeito de nascença ou anomalia congênita.
A cloaca persistente é mais frequentemente diagnosticada no nascimento quando se torna aparente que, em vez de ter três aberturas urogenitais distintas e normalmente desenvolvidas, a vagina, o reto e o sistema urinário do recém-nascido se reúnem em uma única abertura. Essa abertura geralmente é encontrada onde a uretra estaria localizada.
Os bebês com cloaca persistente geralmente apresentam outras doenças, incluindo ânus imperfurado ou genitália subdesenvolvida / ausente.
Durante um exame de recém-nascido, os bebês com cloaca persistente podem apresentar:
- Falha ao urinar ou fezes
- Órgãos genitais externos visivelmente malformados, ausentes ou indistintos
- Uma massa abdominal (geralmente indica a presença de fluido na vagina)
- Complicações como peritonite meconial, cistos na bexiga ou nos rins ou duplicação do sistema de Muller
Recém-nascidos com cloaca persistente também podem ter uma das várias condições que parecem estar frequentemente associadas ao defeito, incluindo:
- Hérnias
- Espinha bífida
- Doença cardíaca congênita
- Atresia do esôfago e duodeno
- Anormalidades da coluna, incluindo "coluna amarrada"
Causas
Embora seja uma das malformações anorretais mais graves, a causa da cloaca persistente não é conhecida. Como outros defeitos de nascença, a cloaca persistente provavelmente se deve a muitos fatores diferentes.
Diagnóstico
O diagnóstico de cloaca persistente pode ser feito no pré-natal se a condição for grave e causar sinais que podem ser identificados em uma ultrassonografia pré-natal, como acúmulo de líquido na vagina. No entanto, na maioria dos casos, a condição é diagnosticada no nascimento, quando é fisicamente aparente que o sistema urogenital do recém-nascido não se formou adequadamente.
A cloaca persistente é rara, ocorrendo em um em cada 20.000 a 50.000 nascidos vivos. O defeito congênito ocorre apenas em bebês com sistema reprodutor feminino.
Uma vez que o defeito é identificado, a próxima etapa é determinar quais sistemas estão envolvidos e a gravidade da malformação. Na maioria dos casos, a intervenção cirúrgica será necessária.A fim de mitigar o risco e maximizar o potencial para função urogenital e intestinal normal a longo prazo, bebês com cloaca persistente precisam da experiência de cirurgiões pediátricos especializados.
As necessidades de bebês com cloaca persistente devem ser avaliadas imediatamente após o nascimento e caso a caso. A extensão do defeito, bem como a intervenção cirúrgica necessária e possível, serão diferentes para cada criança com a doença.
Uma avaliação completa por um especialista, ou mesmo por uma equipe de especialistas, será necessária antes que um bebê possa fazer uma cirurgia corretiva. Um cirurgião examinará a anatomia interna e externa de um bebê para determinar:
- A gravidade da malformação
- Se o colo do útero, vagina e reto estão presentes
- Se houver alguma condição associada, como ânus imperfurado ou fístula anal
Algumas partes do exame podem ser feitas sob sedação ou anestesia.
Testes
Os testes que um bebê pode precisar para ajudar no diagnóstico e no planejamento da cirurgia incluem:
- Ultrassons
- Ressonância magnética ou raio-x
- Um cloacagrama 3D
- Cistoscopia, vaginoscopia e endoscopia
- Exames de sangue para ver como os rins estão funcionando
Tratamento
O principal objetivo do tratamento para a cloaca persistente é prevenir complicações imediatas e potencialmente graves causadas pela malformação, como sepse, e corrigir o defeito para que a criança possa crescer com as funções urinária, intestinal e sexual normais. .
Em muitos casos, serão necessárias várias cirurgias para corrigir o defeito e tratar quaisquer outras anormalidades ou condições que um bebê com cloaca persistente possa ter. Em alguns casos, cirurgias adicionais serão necessárias mais tarde na infância.
A cirurgia primária usada para corrigir uma cloaca é chamada de plastia uretral vaginal anorretal sagital posterior (PSARVUP). Antes que um bebê possa fazer o procedimento, é importante que ele esteja clinicamente estabilizado. Isso pode significar que eles precisam de procedimentos para ajudá-los a passar fezes (colostomia ou estoma) ou urina (cateterismo). Se o bebê tiver acúmulo de líquido na vagina, pode ser necessário drená-lo antes da cirurgia.
Durante um procedimento PSARVUP, um cirurgião avalia e corrige a anatomia deformada. Isso pode incluir a criação de uma abertura para a passagem das fezes ou da urina (ânus ou uretra) e a realização de qualquer reconstrução intestinal necessária.
Dependendo da gravidade da condição e do sucesso da reconstrução inicial, outra cirurgia pode ser necessária. Geralmente, esse é o caso se o bebê necessitar de uma colostomia ou estoma antes da cirurgia. Uma vez que o intestino tenha tempo para cicatrizar, a colostomia pode ser fechada e o bebê deve ser capaz de ter movimentos intestinais normais.
Cirurgia ou reconstrução adicional pode ser necessária mais tarde na infância. Algumas crianças com cloaca persistente têm dificuldade para usar o penico, mesmo com cirurgia reconstrutiva, e podem precisar estar em um programa de controle do intestino. As crianças que têm dificuldade em controlar a urina podem precisar de cateterismo de vez em quando para ajudar a esvaziar a bexiga e evitar a incontinência.
Depois que uma criança que nasceu com cloaca persistente atinge a puberdade, ela pode precisar da experiência de um ginecologista para avaliar quaisquer preocupações relacionadas à saúde reprodutiva, como menstruação atrasada ou ausente (amenorréia). Na idade adulta, uma vida sexual saudável e uma gravidez normal são freqüentemente alcançáveis para pessoas que nasceram com cloaca persistente, embora possam ter de fazer o parto por cesariana em vez de parto vaginal.
Uma palavra de Verywell
Embora a cloaca persistente às vezes possa ser diagnosticada no pré-natal, ela é mais frequentemente descoberta no nascimento e pode estar associada a outras condições, como deformidades da coluna e doenças cardíacas congênitas. A reconstrução é necessária e várias cirurgias podem ser necessárias durante a primeira infância e a infância. Com diagnóstico oportuno e tratamento adequado, a maioria das pessoas que nascem com cloaca persistente passam a ter intestino, bexiga e função sexual normais.