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A síndrome de Parry Romberg (PRS) é uma doença caracterizada por uma degeneração gradual da pele e das áreas de tecidos moles em uma das metades da face (conhecida como atrofia hemifacial), afirma o Genetic and Rare Disease Information Center (GARD) dos National Institutes da Saúde (NIH). A doença é adquirida, o que significa que não é uma condição hereditária ou presente no momento do nascimento; ele se desenvolve após o nascimento. Normalmente, a síndrome começa na infância ou na idade adulta jovem e, mais comumente, a atrofia facial ocorre no lado esquerdo da face.A síndrome de Parry Romberg também pode ser referida por outros nomes, como:
- Atrofia hemifacial progressiva (PHA)
- Hemiatrofia facial progressiva
- Atrofia hemifacial idiopática
- Síndrome de Romberg
Em certas circunstâncias, a doença pode progredir para ambos os lados da face. Pode até afetar um braço, o meio ou uma perna.
PRS é considerado raro porque afeta menos de três indivíduos por 100.000 pessoas, observa o jornal Medicamento. Além disso, a PRS é mais provável de ocorrer em mulheres do que em homens.
As primeiras descrições de PRS foram fornecidas por Caleb Parry em 1825 e Moritz Romberg em 1846. Freqüentemente, PRS está ligado a uma forma de esclerodermia chamada esclerodermia linear, ou "en coupe de sabre" (ECDS), em que uma área localizada no a pele e os tecidos abaixo da pele contêm anormalidades semelhantes às encontradas no PRS. No momento, a causa da síndrome não é bem compreendida e a etiologia pode variar de uma pessoa para outra.
Sintomas
Os sinais e sintomas da PRS podem variar de leves a graves. Os sintomas característicos da PRS são atrofia da pele e dos tecidos moles. Além disso, músculos, cartilagens e ossos podem ser afetados. Como a PRS é uma doença progressiva, todos os sintomas pioram com o tempo até atingir um período de estabilidade.
Outros Sintomas
- Comprometimento nos músculos e tecidos do nariz, boca, língua, olhos, sobrancelha, orelhas e pescoço
- A boca e o nariz podem parecer deslocados para um lado
- O olho e a bochecha podem parecer como se estivessem afundados no lado afetado
- Mudanças na cor da pele, seja clara ou escura
- Perda de pelos faciais
- Dor facial
- Convulsões
- Enxaqueca
- Problemas do sistema nervoso
- Envolvimento do olho
- Mandíbula e dentes podem ser afetados
Causas
A causa da PRS é desconhecida, mas várias teorias surgiram ao longo dos anos sobre os possíveis fatores que contribuem para a doença. Essas ideias incluem:
- Trauma (alguns casos de PRS parecem ter se originado de trauma no rosto ou pescoço)
- Autoimunidade
- Infecções bacterianas como a doença de Lyme
- Infecções virais como herpes
- Disfunção do sistema nervoso
- Encefalite ou inflamação do cérebro
- Vasculite ou anormalidades nos vasos sanguíneos
- Esclerodermia
- Tumores benignos
Uma causa pode não se aplicar a todas as incidências de PRS. Na realidade, pode haver um conjunto de fatores que contribuíram para o desenvolvimento da doença em um indivíduo e esses fatores podem ser totalmente diferentes para outra pessoa. Atualmente, mais pesquisas são necessárias para o PRS ajudar a localizar uma fonte subjacente desta doença.
Diagnóstico
Para diagnosticar a PRS, seu médico ou equipe médica procurará as características distintivas da doença. Geralmente, o início da PRS ocorre em crianças entre cinco e 15 anos de idade. O médico fará um histórico médico detalhado e fará um exame físico abrangente.
Durante o exame físico, o médico verificará a integridade da pele facial reduzida e a perda de gordura, músculos e ossos. O médico pode decidir que mais testes são necessários, como uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética, para confirmar o diagnóstico de PRS.
Em alguns casos, uma biópsia da pele afetada pode ser recomendada quando o paciente também tem o diagnóstico de esclerodermia linear.
Tratamento
Até o momento, não existe uma abordagem única para o tratamento de PRS. O tratamento visa proporcionar alívio dos sintomas, controlar as convulsões quando estão presentes e impedir o avanço da doença, afirma uma revisão da literatura no American Journal of Neuroradiology . Muitas especialidades diferentes podem estar envolvidas no tratamento, incluindo dermatologistas, oftalmologistas, cirurgiões e neurologistas. Atualmente, não há diretrizes estabelecidas a serem seguidas e muitos relatórios envolveram um pequeno número de pessoas ou relatos de casos.
Como a etiologia do PRS muitas vezes não é clara, há relatos na literatura de muitas coisas sendo tentadas, embora nenhuma ainda tenha eficácia comprovada:
- Terapias imunossupressoras como corticosteróides
- Imunomoduladores. (Uma combinação de metotrexato e prednisona é freqüentemente usada.)
- Plasmaferese
- Medicamentos anticonvulsivantes para reduzir as convulsões, quando aplicável
- Antimaláricos
- Vitamina D
O PRS é considerado autolimitado, ou seja, há um período progressivo de deterioração e, em seguida, atinge um período de estabilização. Uma vez que a condição tenha se estabilizado, intervenção cirúrgica e tratamentos cosméticos podem ser necessários para melhorar a função e a estética facial. Esses tratamentos podem incluir:
- Lasers de tintura pulsados
- Enxertos de gordura dérmica
- Enxertos de gordura autóloga onde a gordura é removida do seu próprio corpo
- Enxertos de retalho muscular
- Injeções ou implantes de silicone
- Enxertos ósseos
- Enxertos de cartilagem
- Injeções de ácido hialurônico para preencher áreas sob a pele
Prognóstico
Embora a PRS seja uma condição autolimitada, a gravidade dos sintomas pode variar significativamente de uma pessoa para outra. Além disso, o período de tempo que a doença leva para atingir um período de estabilidade também difere consideravelmente entre os indivíduos.
A GARD sugere que uma pessoa pode demorar entre dois e 20 anos para atingir um ponto de estabilidade. Além disso, aqueles que desenvolvem PRS mais tarde na vida podem experimentar uma forma menos grave da condição devido ao desenvolvimento completo das estruturas craniofaciais e do sistema nervoso.
É possível que pacientes com PRS recaiam após o tratamento, de acordo com um estudo publicado em uma edição de 2014 da Orphanet Journal of Rare Diseases.
Uma palavra de Verywell
Ainda há muitas informações a serem descobertas sobre o PRS, e um diagnóstico da condição pode ter ramificações negativas na saúde mental e na vida social de uma pessoa. Devido à raridade da síndrome, os indivíduos podem sentir-se sozinhos. Portanto, é importante encontrar um médico em quem você possa confiar e comunicar suas dúvidas e preocupações.
Se você está procurando se conectar com outras pessoas com esta doença, organizações como The Romberg Connection e a International Scleroderma Network oferecem suporte a pacientes e famílias e podem também indicar recursos adicionais.