Contente
- O que é osteogênese imperfeita em crianças?
- O que causa a osteogênese imperfeita em uma criança?
- Quais são os sintomas da osteogênese imperfeita em uma criança?
- Como a osteogênese imperfeita é diagnosticada em uma criança?
- Como a osteogênese imperfeita é tratada em uma criança?
- Quais são as possíveis complicações da osteogênese imperfeita em uma criança?
- Como posso ajudar meu filho a viver com osteogênese imperfeita?
- Quando devo ligar para o provedor de saúde do meu filho?
O que é osteogênese imperfeita em crianças?
Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença óssea hereditária (genética) que está presente no nascimento. É também conhecida como doença dos ossos quebradiços. Uma criança nascida com OI pode ter ossos moles que se quebram (fraturam) facilmente, ossos que não se formam normalmente e outros problemas. Os sinais e sintomas podem variar de leves a graves.
Existem pelo menos 8 tipos diferentes da doença. Os tipos variam muito, tanto dentro como entre os tipos. Eles são baseados no tipo de herança (veja abaixo) e nos sinais e sintomas. Isso inclui achados em raios-X e outros exames de imagem. Os tipos de OI são os seguintes:
Tipo I. Tipo mais suave e comum. Cerca de 50% de todas as crianças afetadas têm esse tipo. Existem poucas fraturas e deformidades
Tipo II. Tipo mais grave. Um bebê tem braços e pernas muito curtos, um peito pequeno e um crânio macio. Ele ou ela pode nascer com ossos fraturados. Ele ou ela também pode ter baixo peso ao nascer e pulmões que não estão bem desenvolvidos. Um bebê com OI tipo II geralmente morre semanas após o nascimento
Tipo III. Tipo mais grave em bebês que não morrem como recém-nascidos. Ao nascer, um bebê pode ter braços e pernas ligeiramente mais curtos do que o normal e fraturas em braços, pernas e costelas.Um bebê também pode ter uma cabeça maior do que o normal, um rosto em forma de triângulo, tórax e coluna deformados e problemas respiratórios e de deglutição. Esses sintomas são diferentes em cada bebê.
Tipo IV. Os sintomas são leves e graves. Um bebê com tipo IV pode ser diagnosticado ao nascer. Ele ou ela pode não ter nenhuma fratura até engatinhar ou caminhar. Os ossos dos braços e pernas podem não estar retos. Ele ou ela pode não crescer normalmente.
Tipo V. Semelhante ao tipo IV. Os sintomas podem ser médios a graves. É comum ter áreas aumentadas de espessura (calosidades hipertróficas) nas áreas onde os ossos grandes estão fraturados
Digite VI. Muito raro. Os sintomas são médios. Semelhante ao tipo IV.
Tipo VII. Pode ser tipo IV ou tipo II. É comum ter altura menor que o normal. Também é comum ter antebraço e fêmur mais curtos do que o normal.
Tipo VIII. Semelhante aos tipos II e III. Ossos muito moles e graves problemas de crescimento.
O que causa a osteogênese imperfeita em uma criança?
OI é transmitido através dos genes. Os diferentes tipos são transmitidos de maneiras diferentes. O gene pode ser herdado de um ou de ambos os pais. Ou o gene pode ser transmitido a partir de uma mudança inexplicada (mutação espontânea) de um gene.
A maioria dos bebês com OI tem um defeito em um dos dois genes. Esses genes ajudam na formação de colágeno. O colágeno é a parte principal do tecido conjuntivo que conecta e sustenta todo o corpo, incluindo os ossos. Por causa do defeito, não há colágeno suficiente. Ou o colágeno está anormal.
Quais são os sintomas da osteogênese imperfeita em uma criança?
Os sintomas da OI variam muito dentro e entre os tipos. Os sintomas de OI incluem:
Ossos facilmente quebrados
Deformidades ósseas, como arqueamento das pernas
Descoloração do branco do olho (esclera), pode ser azul ou cinza
Um baú em forma de barril
Espinha curvada
Um rosto em forma de triângulo
Articulações soltas
Fraqueza muscular
Pele que machuca facilmente
Perda auditiva no início da idade adulta
Dentes macios e descoloridos
Os sintomas da osteogênese imperfeita podem ser semelhantes a outras condições médicas. Sempre consulte o médico do seu filho para obter um diagnóstico.
Como a osteogênese imperfeita é diagnosticada em uma criança?
O profissional de saúde do seu bebê fará perguntas sobre o histórico médico do seu bebê, sua família e histórico de gravidez e os sintomas atuais do seu bebê. Ele examinará seu bebê, procurando sinais e sintomas de OI. As formas mais leves de OI podem ser difíceis de diagnosticar em um bebê.
O provedor de cuidados de saúde do seu bebê pode encaminhá-lo a especialistas com experiência em diagnóstico e tratamento de OI. Por exemplo, seu bebê pode ser encaminhado a um especialista em doenças genéticas (geneticista) ou em doenças ósseas (ortopedista).
O profissional de saúde do seu bebê ou os especialistas podem recomendar os seguintes testes de diagnóstico:
Raios X. Eles podem mostrar muitas alterações, como ossos fracos ou deformados e fraturas.
Testes de laboratório. Sangue, saliva e pele podem ser verificados. Os testes podem incluir testes genéticos.
Varredura de absorção de raio-X de energia dupla (varredura DXA ou DEXA). Uma varredura dos ossos para verificar se há amolecimento.
Biópsia óssea. Uma amostra do osso do quadril é verificada. Este teste requer remédio para dormir (anestesia geral).
Como a osteogênese imperfeita é tratada em uma criança?
O profissional de saúde do seu filho descobrirá o melhor tratamento com base em:
Quantos anos seu filho tem
A saúde geral e o histórico médico do seu filho
Quão doente seu filho está
Como seu filho lida com certos medicamentos, tratamentos ou terapias
Se a condição do seu filho deve piorar
Sua opinião e preferência
O principal objetivo do tratamento é prevenir deformidades e fraturas. E, quando seu filho ficar mais velho, permita que ele funcione da forma mais independente possível. Os tratamentos para prevenir ou corrigir os sintomas podem incluir:
Medicamentos com bisfosfonatos. São medicamentos que ajudam a fortalecer os ossos e prevenir fraturas. Eles podem ser usados na maioria dos tipos de OI. Eles podem ser administrados por via oral ou IV (linha intravenosa) em uma veia.
Cuidado com as fraturas. Os materiais mais leves possíveis são usados para moldar ossos fraturados. Para evitar mais problemas, é recomendável que a criança comece a se mover ou usar a área afetada o mais rápido possível.
Tratamento ortopédico. Pode incluir órtese e imobilização. A cirurgia também pode ser necessária.
Rodding. Hastes de metal são inseridas para ajudar a manter no lugar (estabilizar) e prevenir deformidades dos ossos longos.
Procedimentos odontológicos. Podem ser necessários tratamentos, incluindo proteção dos dentes, aparelho ortodôntico e cirurgia.
Fisioterapia e terapia ocupacional. Ambos são muito importantes em bebês e crianças com OI.
Dispositivos de assistência. Cadeiras de rodas e outros equipamentos feitos sob medida podem ser necessários conforme os bebês ficam mais velhos.
Quais são as possíveis complicações da osteogênese imperfeita em uma criança?
As complicações podem afetar a maioria dos sistemas corporais em um bebê ou criança com OI. O risco de desenvolver complicações depende do tipo e da gravidade da OI do seu bebê. As complicações podem incluir o seguinte:
Infecções respiratórias, como pneumonia
Problemas cardíacos, como mau funcionamento da válvula cardíaca
Pedras nos rins
Problemas nas articulações
Perda de audição
Problemas oculares e perda de visão
Como posso ajudar meu filho a viver com osteogênese imperfeita?
OI é uma condição para toda a vida. Gerenciar isso pode incluir o seguinte:
Evitando fraturas. Se seu bebê tem OI de média a grave, ele precisa ser pego, fralda e vestido com muito cuidado. Sua posição deve ser alterada ao longo do dia. Conforme seu bebê fica mais velho, será importante ajudá-lo a evitar lesões. Um fisioterapeuta ou terapeuta ocupacional, bem como outros profissionais de saúde, podem ajudar.
Evitando infecção. Seu bebê pode ter maior probabilidade de pegar resfriados e outras infecções respiratórias. E ele ou ela pode ficar mais doente com uma infecção. Certifique-se de que seu bebê receba todas as vacinas (imunizações). Durante a temporada de gripes e resfriados, fique longe das multidões. Certifique-se de lavar bem as mãos. Conforme seu filho fica mais velho, ensine-o a fazer o mesmo.
Lidando com a dor. Fraturas e deformidades podem ser muito dolorosas. Fale com o profissional de saúde do seu bebê sobre remédios para dor ou outras maneiras de diminuir a dor.
Lidando com desafios. À medida que seu filho fica mais velho, ele ou ela pode ter desafios emocionais e físicos.
Exames médicos e odontológicos regulares. Seu bebê precisará de exames e exames regulares. Isso inclui exames oftalmológicos e dentários.
Controle de peso. Quando o seu filho fica mais velho, ele pode ganhar peso devido à diminuição da atividade física.
Quando devo ligar para o provedor de saúde do meu filho?
Ligue para o provedor de saúde do seu bebê se ele:
Está ferido
Tem mudanças em seu comportamento que podem significar uma lesão ou outro problema. Por exemplo, seu bebê pode estar agitado ou irritado.
Apresenta sinais de resfriado ou gripe, como febre ou tosse
Viver com doença dos ossos frágeis
Aos 10 anos, Natalie Brosh já havia quebrado 19 ossos e se submetido a sete cirurgias. Nascida com osteogênese imperfeita, os ossos de Natalie são mais fracos do que o normal e mais sujeitos a fraturas. Mas receber atendimento inovador e de qualidade de especialistas em ortopedia do Centro Infantil Johns Hopkins ajuda Natalie a viver a vida de uma criança normal de 10 anos. Observe como Natalie e sua família foram impactadas pelo atendimento que ela recebeu.