O que é um onfalocele?

Contente

• Sintomas
• Causas
• Diagnóstico
• Tratamento
• Prognóstico

Uma onfalocele é um defeito congênito (ocorre no nascimento) que ocorre como resultado de uma anormalidade no desenvolvimento fetal. Trata-se de uma abertura nos músculos do abdômen (localizado no local onde está o cordão umbilical). Esta abertura anômala permite que os órgãos do bebê se projetem através da parede muscular de modo que os órgãos fiquem do lado de fora do corpo. Os órgãos são cobertos por uma camada transparente de membranas mucosas, que ajudam a protegê-los.

Uma onfalocele pode ser pequena e envolver apenas uma parte do intestino, ou pode ser muito grande, com vários órgãos do abdômen (incluindo intestinos, fígado e baço) projetando-se através da abertura. A causa exata de um A onfalocele não é completamente compreendida, mas acredita-se que alguns casos estejam relacionados a uma doença genética subjacente.

Sintomas

O principal sintoma de uma onfalocele é a protrusão dos órgãos abdominais através da parede muscular abdominal. É comum que bebês nascidos com onfalocele tenham outros defeitos congênitos também, como defeitos cardíacos, síndrome de Beckwith-Wiedemann, síndrome de Shprintzen-Goldberg e muito mais.

A síndrome de Beckwith-Wiedemann é considerada uma síndrome de supercrescimento que pode envolver várias partes do corpo (como supercrescimento de órgãos ou corpo). Os bebês nascidos com a síndrome de Bechwith-Wiedemann são muito maiores do que outras crianças da mesma idade.A gravidade da síndrome pode variar de pessoa para pessoa. A síndrome de Shprintzen-Goldberg é uma doença rara que envolve deformidades do tecido conjuntivo, sistema esquelético, craniofacial (ossos da cabeça e face) e coração.

Outros sintomas que podem acompanhar a onfalocele incluem:

• Crescimento lento antes do nascimento (chamado retardo de crescimento intrauterino)
• Abdome anormalmente pequeno (devido à malformação durante o desenvolvimento fetal)
• Pulmões subdesenvolvidos (bem como uma parede torácica menor do que o normal para permitir a formação pulmonar normal)
• Insuficiência respiratória (requer ventilação mecânica para respirar)
• Problemas gastrointestinais (como refluxo ácido)
• Problemas de alimentação
• Vários problemas de saúde (geralmente associados a onfaloceles grandes)

Diferença entre onfalocele e gastrosquise

A gastrosquise é um defeito congênito da parede abdominal semelhante a uma onfalocele; a principal diferença é onde a abertura está localizada na parede muscular abdominal. A abertura de uma onfalocele está no centro da parede umbilical (onde o cordão umbilical encontra o abdômen). A gastrosquise envolve uma abertura à direita do cordão umbilical, através da qual os intestinos grosso e delgado (e possivelmente outros órgãos) se projetam.

Ao contrário da onfalocele, a gastrosquise não possui uma membrana que cubra os órgãos expostos. Essa falta de cobertura da membrana causa complicações, muitas das quais não estão presentes em pessoas com onfalocele. Uma dessas complicações envolve órgãos que são danificados devido ao contato direto com o líquido amniótico no útero. Isso pode resultar em respostas imunológicas e inflamatórias que danificam o tecido intestinal.

A maioria dos bebês com gastrosquise é pequena ao nascer devido ao retardo de crescimento no útero (no útero); muitos são prematuros ao nascer. Pode levar algum tempo para que eles recuperem seu desenvolvimento e podem ocorrer problemas de saúde de longo prazo relacionados à alimentação ou problemas intestinais (por danos intestinais).

Os bebês que nascem com gastrosquise geralmente não apresentam quaisquer outros defeitos congênitos e raramente apresentam uma condição genética ou anomalias cromossômicas, ao contrário daqueles com onfalocele. Na verdade, de acordo com um estudo de 2014, bebês com onfalocele tinham maior probabilidade de serem diagnosticados com pelo menos uma outra anormalidade congênita, como hipertensão pulmonar (aumento da pressão na artéria pulmonar). Descobriu-se que bebês nascidos com onfalocele também apresentavam uma taxa de mortalidade (óbito) muito maior do que aqueles com gastrosquise.

Quase metade dos bebês que nascem com onfalocele também têm uma doença genética chamada síndrome de Beckwith-Wiedemann, juntamente com os sintomas associados a essa doença.

Causas

A onfalocele é causada por um erro no desenvolvimento do trato digestivo. Durante o desenvolvimento fetal normal, os intestinos se projetam através do cordão umbilical enquanto os intestinos se desenvolvem, mas à medida que o feto continua a se desenvolver, os intestinos normalmente retrocedem para o abdome. Quando ocorre uma onfalocele, os intestinos não retrocedem. Não está totalmente claro exatamente por que isso acontece. Não houve nenhuma mutação genética específica conhecida por causar este defeito de nascença, mas supõe-se que vários fatores genéticos e ambientais podem influenciar o desenvolvimento de uma onfalocele.

A onfalocele e a gastrosquise são causadas por diferentes erros durante o desenvolvimento do feto, embora o erro preciso do desenvolvimento fetal relacionado à gastrosquise não seja bem conhecido.

Diagnóstico

O diagnóstico de onfalocele geralmente é feito durante uma ultrassonografia durante o segundo ou terceiro trimestre da gravidez.

Assim que uma onfalocele é detectada, um ultrassom do coração do bebê (chamado ecocardiograma fetal) será solicitado para garantir que não haja um defeito cardíaco associado. Assim que o bebê nascer, o diagnóstico será confirmado por um exame físico realizado pelo profissional de saúde. Um raio-X será feito após o nascimento do bebê para verificar se há problemas com algum órgão.

Tratamento

O tratamento da onfalocele dependerá de vários fatores, incluindo:

• Idade (especificamente se o bebê é prematuro)
• Sintomas
• Saúde geral
• O tamanho da onfalocele
• O tamanho do abdômen do bebê (quando o abdômen é anormalmente pequeno, o tratamento será mais complicado)

Um pequeno defeito é normalmente tratado com sucesso com um procedimento cirúrgico, que visa colocar os órgãos de volta no abdômen do bebê e fechar a abertura da parede abdominal após o nascimento. Uma grande onfalocele com múltiplos órgãos abdominais envolvidos (como intestinos, fígado e baço) pode envolver o tratamento em vários estágios. O tratamento para onfaloceles grandes pode incluir:

• Uma cobertura estéril colocada sobre os órgãos protuberantes para ajudar a protegê-los
• Cirurgia realizada em várias etapas. Se o abdômen do bebê não estiver totalmente desenvolvido, pode não ser grande o suficiente para conter todos os órgãos de uma vez. Nesse caso, o cirurgião colocará os órgãos de volta no abdômen gradualmente, por um período de vários dias ou semanas.
• Fechamento cirúrgico da parede abdominal (uma vez que cada um dos órgãos foi colocado dentro)
• Assistência na respiração (por meio de ventilador mecânico). Se o abdômen do bebê for muito pequeno e os órgãos estiverem inchados; isso pode resultar em dificuldade para respirar. O bebê pode precisar de ajuda para respirar até que o inchaço diminua e a cavidade abdominal cresça para capacitar os órgãos do bebê.

Complicações

São várias as complicações que podem ocorrer, tanto antes como depois do tratamento de uma onfalocele. O risco é maior com onfaloceles maiores que requerem vários estágios de tratamento. As complicações podem incluir:

• Infecção - particularmente se a membrana mucosa que cobre os órgãos se romper (o que é provável de ocorrer no pré-natal ou durante o parto)
• Danos ao órgão - se um órgão for torcido ou comprimido, pode ser danificado como resultado da perda de suprimento de sangue
• Dificuldades de alimentação, falta de crescimento e desenvolvimento normal, refluxo gastrointestinal e hérnias inguinais podem ocorrer após o reparo cirúrgico

Prognóstico

Um prognóstico é o resultado esperado do tratamento para uma condição específica. O prognóstico é baseado em dados de estudos de pesquisa envolvendo estudos de outras pessoas com a mesma condição que receberam tratamento. O prognóstico de uma onfalocele depende de muitos fatores, incluindo:

• O tamanho da onfalocele
• Qualquer dano que possa ter ocorrido nos órgãos (por perda de fluxo sanguíneo)
• Outros defeitos congênitos ou problemas de saúde

Estude

Um estudo de 2019, envolvendo avaliação de acompanhamento de longo prazo em crianças em idade escolar que foram tratadas como bebês para onfalocele, descobriu alguns fatos sobre a cognição da criança, estado de saúde, qualidade de vida e comportamento, o estudo concluiu:

• Aqueles que foram tratados para uma onfalocele menor isolada (nenhum defeito além de uma onfalocele), não necessitaram de qualquer tipo de tratamento de acompanhamento de longo prazo para problemas comportamentais, cognitivos ou de saúde.
• 81% daqueles que foram tratados para uma “onfalocele gigante” (mais de 5 centímetros ou 1,9 polegadas), eram considerados normais quando atingiram a idade escolar, sem problemas comportamentais, cognitivos ou de saúde.
• Aqueles com múltiplos defeitos congênitos e onfaloceles gigantes tiveram as pontuações mais baixas de risco para função cognitiva atrasada na idade escolar; este grupo foi recomendado para cuidados de acompanhamento de longo prazo e intervenção.

Uma palavra de Verywell

Lidar com um novo bebê com qualquer tipo de defeito de nascença geralmente é muito difícil, especialmente para os novos pais, avós e outros membros da família. Embora seja importante encontrar recursos confiáveis ​​e educar-se sobre o que o futuro pode trazer, é igualmente vital não esperar automaticamente o pior. Muitas crianças que nascem com onfalocele levam uma vida perfeitamente normal e saudável. Certifique-se de discutir o plano de tratamento e o prognóstico do seu filho (resultado esperado do tratamento) com o cirurgião, pediatra e outros profissionais de saúde experientes.

Conectar-se com outros pais que passaram pelos desafios de ter um filho nascido com um defeito de nascença (ou aqueles que são pais grávidas de uma criança com anormalidade de desenvolvimento) pode ser muito útil. Existem muitas fontes de apoio online, como The March of Dimes, a Organização Nacional de Doenças Raras e muito mais. Os Centros para Controle e Prevenção de Doenças (CDC) têm uma lista inclusiva de várias redes de apoio locais e nacionais e outros recursos (como ajuda financeira, navegação em pedidos de seguro, informações educacionais e muito mais) para os pais.