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A neurofibromatose é uma doença genética do sistema nervoso que causa o crescimento de tumores ao redor dos nervos. Existem três tipos de neurofibromatose: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatose. Estima-se que 100.000 americanos tenham uma forma de neurofibromatose. A neurofibromatose ocorre em homens e mulheres de todas as origens étnicas.A neurofibromatose tipo 1 pode ser herdada em um padrão autossômico dominante ou pode ser devido a uma nova mutação de gene em um indivíduo. O gene da neurofibromatose tipo 1 está localizado no cromossomo 17.
Sintomas
A neurofibromatose tipo 1 é o tipo mais comum de neurofibromatose. Ocorre em cerca de 1 em 4.000 nascimentos. Os sintomas de NF1 incluem:
- manchas marrons claras (manchas café com leite) na pele
- tumores ao redor dos nervos (chamados neurofibromas)
- sardas nas axilas ou na virilha
- crescimentos na íris do olho (chamados de nódulos de Lisch ou hamartomas de íris)
- tumores no nervo óptico do olho (glioma óptico)
- curvatura anormal da coluna (escoliose)
- malformação de outros ossos
Muitas crianças com NF1 têm perímetro cefálico maior que o normal e são menores que a média. Quase 50% têm problemas de fala, dificuldades de aprendizagem, convulsões ou hiperatividade. Os indivíduos com NF1 também podem ter dores de cabeça, defeitos cardíacos, hipertensão ou doença dos vasos sanguíneos (vasculopatia).
Diagnóstico
Os sintomas da NF1 costumam estar presentes no nascimento ou logo após, e quase sempre aos 10 anos de idade. Para que as crianças sejam diagnosticadas com NF1, elas devem apresentar pelo menos dois dos sintomas acima. Além do exame físico, os médicos podem usar lâmpadas especiais para examinar a pele em busca de manchas café com leite. Na NF1, seis ou mais dessas manchas estão presentes e medem mais de 5 mm de diâmetro em crianças ou mais de 15 mm de diâmetro em adolescentes e adultos. Imagens de ressonância magnética (MRI), raios-X, tomografia computadorizada (TC) e outros exames podem ser feitos para procurar neurofibromas e ossos anormais. O teste genético por exame de sangue pode ser feito para detectar defeitos no gene NF1.
Tratamento
Os médicos não sabem como impedir o crescimento dos tumores na neurofibromatose. A cirurgia pode ser usada para remover tumores que estão causando dor ou problemas de visão ou audição. Tratamentos químicos ou de radiação podem ser usados para reduzir o tamanho dos tumores. Na NF1, algumas malformações ósseas, como escoliose, podem ser tratadas com cirurgia ou aparelho ortodôntico.
Outros sintomas, como dor, dores de cabeça ou convulsões, podem ser controlados com medicamentos ou outros tratamentos.