Neurofibromatose

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Autor: William Ramirez
Data De Criação: 23 Setembro 2021
Data De Atualização: 12 Novembro 2024
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What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?
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O que é neurofibromatose?

Neurofibromatose, ou NF, é uma doença genética do sistema nervoso que causa a formação de tumores por todo o corpo. É progressiva e é uma das doenças genéticas mais comuns nos Estados Unidos. Também está associada a manifestações esqueléticas graves, sendo, portanto, uma condição importante tratada por ortopedistas.

As complicações esqueléticas incluem compressão da medula espinhal, deformidades da coluna (escoliose e cifose) e fratura da tíbia (o maior dos 2 ossos da perna) que não cicatriza. Essa fratura é chamada de pseudoartrose da tíbia.

Tipos de neurofibromatose

Existem duas formas geneticamente distintas de neurofibromatose.

  • O gene para NF-1 é mais comumente afetado e está localizado no cromossomo 17. É conhecido como “neurofibromatose periférica”.
  • O gene para NF-2 é menos comumente afetado e está localizado no cromossomo 22. É chamado de “neurofibromatose central” porque tende a afetar partes do corpo que não são vistas imediatamente. O restante deste guia se refere especificamente à neurofibromatose tipo 1.

Complicações Esqueléticas

Cifose

Escoliose

Fraturas da tíbia

Quais são os sinais e sintomas da neurofibromatose?

O NF tipo 1 afeta cerca de 1 em cada 3.000 bebês recém-nascidos. Existem muitos sinais e sintomas. Os médicos descobriram maneiras de classificar sua importância para poder fazer diagnósticos mais confiáveis.

Uma criança pode ter manchas “café com leite”, que são marcas da cor do café na pele, medindo cerca de 5 mm em média. Sardas na região da axila ou virilha também são comuns. Outros tumores podem se desenvolver: glioma do nervo óptico (um tumor do nervo principal do olho), nódulos de Lisch (tumores da íris que é a parte colorida do olho) e lesões ósseas, como afinamento ou fratura da tíbia.

Outros sinais mais raros incluem cifoescoliose, diferença no comprimento das pernas, elefantíase, retardo mental e hipertensão.


Quais são os fatores de risco da neurofibromatose?

  • Ter um membro da família com NF-1

Diagnóstico de Neurofibromatose

  • Exame clínico

  • Teste genético

Tratamento de neurofibromatose

Existem indicações para cuidados médicos e cirúrgicos na NF. O cuidado deve ser coordenado por um especialista em genética.

Quando uma deformidade da tíbia está presente desde o nascimento, um colete é comumente usado para proteger contra fraturas. Se a tíbia fraturar, a cirurgia geralmente é necessária. O procedimento cirúrgico mais comum envolve a colocação de uma haste no meio da tíbia e o uso de enxerto ósseo para auxiliar na cicatrização.

Quando a escoliose ou cifose se desenvolve, um suporte para a coluna é oferecido às crianças em crescimento. O objetivo da cinta é prevenir o agravamento da deformidade da coluna vertebral. Escoliose ou cifose mais grave podem exigir cirurgia, uma fusão espinhal posterior com instrumentação.

Centro de neurofibromatose abrangente Johns Hopkins

O Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center é um dos poucos centros no mundo ajudando pacientes com neurofibromatose 1 (NF1), neurofibromatose 2 (NF2) e schwannomatose. Saiba como esta equipe multidisciplinar de especialistas mundiais trata pacientes com essa síndrome ao longo de sua vida.