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A narcolepsia é uma doença neurológica rara que causa sonolência diurna excessiva, ataques súbitos de sono, disfunção do sono e, às vezes, perda involuntária do controle muscular, chamada cataplexia. A narcolepsia é normalmente causada por danos às células secretoras de hipocretina do hipotálamo anterior no cérebro.Existem vários fatores que contribuem para a condição, incluindo uma resposta autoimune anormal, suscetibilidade subjacente devido a características imunológicas genéticas, fatores ambientais evocativos e, às vezes, traumatismo craniano ou outro dano ao hipotálamo do cérebro.
Causas comuns
O mecanismo mais comum de narcolepsia é um processo autoimune que danifica as células secretoras de hipocretina no hipotálamo anterior do cérebro. As células secretoras de hipocretina são incorretamente direcionadas e destruídas pelas células T imunológicas, levando ao déficit ou ausência de hipocretina em todo o cérebro.
Narcolepsia tipo 1
O neurotransmissor hipocretina é importante para manter a função normal do hipotálamo, que está envolvido na regulação da atividade do ciclo vigília-sono. Esta forma de narcolepsia deficiente em hipocretina é chamada de narcolepsia tipo 1 e geralmente vem com o sintoma de fraqueza muscular repentina em resposta a uma emoção (cataplexia).
Por exemplo, alguém que experimenta cataplexia pode estar contando uma piada e se sentir fisicamente fraco com os joelhos dobrados, palavras arrastadas ou a cabeça inclinada à medida que a piada se aproxima.
Narcolepsia tipo 2
Nem todo caso de narcolepsia está obviamente conectado à hipocretina, e pesquisas ainda estão sendo realizadas para entender por que algumas pessoas sem uma conexão com a hipocretina experimentam a narcolepsia. Quando isso acontece, é denominado narcolepsia tipo 2.
Pessoas com narcolepsia tipo 2 geralmente apresentam um declínio menos severo da hipocretina do que na narcolepsia tipo 1 e não apresentam o sintoma de fraqueza muscular emocional súbita (cataplexia). A causa da narcolepsia tipo 2 não é bem compreendida atualmente e pode incluir várias condições que contribuem para os sintomas.
Riscos Genéticos e Ambientais
A genética parece desempenhar um papel na narcolepsia, mas nem todas as pessoas com predisposição genética para a narcolepsia a terão.
Um subconjunto de pessoas com um elemento genético relacionado à narcolepsia tem parentes imediatos que sofrem de narcolepsia. Embora isso ocorra apenas em 1% ou 2% dos parentes de primeiro grau de pessoas com narcolepsia, isso ainda coloca a probabilidade de narcolepsia desproporcionalmente alta em relação à população em geral.
Fatores ambientais têm sido propostos para ajudar a explicar os riscos relativos de indivíduos que podem ter a mesma predisposição genética. Isso pode ser devido à reação do sistema imunológico a um vírus comum. A exposição a certos tipos de toxinas também pode desencadear respostas imunológicas que induzem a narcolepsia.
Riscos ambientais mais elevados de narcolepsia são encontrados em negócios artesanais, como metalurgia, carpintaria, cerâmica e pintura. Trabalhadores em construção, paisagismo, agricultura e custódia podem enfrentar riscos de narcolepsia ainda mais elevados, especialmente em locais com histórico de toxinas e poluentes (ou seja, em edifícios com chumbo e amianto ou em solos contaminados com arsênico, pesticidas ou fertilizantes).
A narcolepsia é apenas um dos muitos resultados negativos possíveis relacionados à exposição à neurotoxina ambiental. A ventilação insuficiente e a falta de equipamento de proteção individual (EPI) podem aumentar o risco representado por subprodutos particulados que causam respostas imunológicas excessivas e toxicidade para as células cerebrais.
Trauma na cabeça
Traumatismo craniano freqüentemente causa distúrbios do sono. Em casos de lesão moderada ou grave na cabeça, os sintomas de narcolepsia podem se manifestar temporariamente por semanas ou meses. Isso geralmente assume a forma de narcolepsia tipo 1 e cerca da metade das vezes um declínio na hipocretina é detectável. Na outra metade dos casos de narcolepsia induzida por traumatismo craniano, nenhuma causa mecânica pode ser identificada.
Freqüentemente, os sintomas da narcolepsia diminuem dentro de meio ano após o trauma inicial, conforme o cérebro cura e retoma a produção de hipocretina. Pessoas com traumatismo craniano que ainda apresentam sonolência diurna excessiva (EDS) aos seis meses têm maior probabilidade de continuar experimentando narcolepsia.
Esclerose múltipla
A esclerose múltipla é uma doença neurológica degenerativa que pode causar distúrbios do sono, incluindo narcolepsia. Os processos autoimunes podem deixar lesões nas regiões do cérebro produtoras de hipocretina.
Sarcoidose
A sarcoidose é uma doença que causa inflamação em diferentes partes do corpo. Se ocorrer inflamação nos tecidos cerebrais que produzem hipocretina (em uma condição conhecida como neurossarcoidose), o tecido pode ser danificado ou interrompido, levando a uma queda na hipocretina e, por fim, resultando em narcolepsia.
Tumores
Os tumores são uma resposta comum não imunológica que pode causar narcolepsia. Quando um tumor começa a se formar no cérebro, ele pode retirar recursos do tecido circundante, bem como aplicar pressão em regiões próximas do cérebro, potencialmente impactando o hipotálamo.
Derrame
Um derrame pode afetar de forma semelhante o sono e raramente pode resultar em narcolepsia. Quando o suprimento de sangue ao hipotálamo é interrompido, a morte celular pode ocorrer e interromper a função de vias importantes para o sono.
Muitas pessoas experimentam um aumento da sonolência diurna após um derrame e, ocasionalmente, vários sintomas de narcolepsia tornam-se aparentes e podem atrapalhar o processo de recuperação.
Genética
HLA DQB1 * 0602 é um alelo ou variante do gene HLA encontrado em cerca de um quinto da população geral. A grande maioria das pessoas com o alelo HLA DQB1 * 0602 não apresenta narcolepsia, portanto, acredita-se que a causa da narcolepsia tipo 1 seja multifatorial.
A série de genes HLA codifica para proteínas usadas na resposta imunológica do corpo. Quando a proteína do antígeno é alterada, apresentando aparência semelhante às células normais, é possível que as células do sistema imunológico identifiquem erroneamente as células produtoras de hipocretina no cérebro como um alvo.
Em ocasiões muito raras, uma mutação nos genes responsáveis por fazer células produtoras de hipocretina ou neurônios responsivos a hipocretina causa narcolepsia. Os genes atualmente identificados incluem:
- Hcrt
- Hcrtr1
- Hcrtr2
É provável que outros genes ainda não identificados possam estar envolvidos na rede de conexões neurais usada para a regulação do sono.
Fatores de risco de estilo de vida
Pouco se sabe sobre quais fatores de risco específicos no estilo de vida podem contribuir para a narcolepsia. Conscientizar e mitigar a exposição no local de trabalho ou em casa às toxinas ambientais pode diminuir o risco de um indivíduo desenvolver narcolepsia.
Geralmente, as decisões de estilo de vida saudável, como alimentação saudável, exercícios e não fumar, podem diminuir o risco de eventos contribuintes como um derrame, mas esses não são normalmente a principal causa da narcolepsia.
Uma exceção notável a ser considerada é a vacina H1N1 europeia de 2009. Evitar isso pode ter sido uma forma importante de reduzir a probabilidade de desenvolver narcolepsia. A versão da vacina H1N1 distribuída na Europa resultou em um ligeiro aumento da narcolepsia entre as pessoas com os alelos HLA-DQB1 * 0602 e HLA-DQB1 * 0301.
Em raras ocasiões, a presença de uma forma específica do antígeno da gripe na vacina pode ter desencadeado uma resposta imunológica na qual o corpo atacou as células cerebrais produtoras de hipocretina. Normalmente, os sintomas da narcolepsia começaram dois meses após a vacina ter sido administrada.Esta vacina foi posteriormente retirada do mercado e não foi utilizada fora da Europa.
Uma palavra de Verywell
Se você está preocupado com a possibilidade de apresentar sintomas de narcolepsia, é importante procurar avaliação por um médico do sono ou neurologista credenciado. A condição é diagnosticada com uma polissonografia de diagnóstico e teste de latência múltipla do sono (MSLT). Se presentes, podem ser prescritos medicamentos que podem reduzir a sonolência, otimizar a qualidade do sono e melhorar a cataplexia. Embora a condição não possa ser curada atualmente, o tratamento da narcolepsia pode fornecer um alívio significativo.