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A distrofia muscular (DM) representa um grupo de nove doenças musculares hereditárias que envolvem uma combinação de fraqueza muscular e perda muscular, embora alguns tipos da doença também apresentem outras características. A DM pode começar na primeira infância ou na infância, ou mais tarde na vida. O diagnóstico geralmente começa com a avaliação dos sintomas, mas só é confirmado após testes significativos. Embora não haja cura conhecida para a distrofia muscular, os tratamentos podem ajudar a retardar a progressão e melhorar os sintomas.Embora MD seja considerado raro, tornou-se um nome familiar em grande parte devido ao Teleton do Dia do Trabalho da Muscular Dystrophy Association, que foi apresentado por muitos anos por Jerry Lewis e funcionou de 1966 a 2015.
Tipos de distrofia muscular
Os nove subtipos de DM podem influenciar quais partes do corpo são afetadas, em que extensão e com que rapidez. Eles são:
- Distrofia muscular de Duchenne:A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum de distrofia muscular na infância, com sintomas geralmente começando entre os 2 e 6 anos de idade. Afeta principalmente meninos, embora as meninas possam ser ligeiramente afetadas. A DMD afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino (cerca de 20.000 novos casos a cada ano) e afeta crianças de todas as origens étnicas.
- Distrofia muscular de Becker:Este formulário é semelhante ao DMD, mas começa mais tarde e progride mais lentamente.
- Distrofia muscular miotônica: Também conhecida como doença de Steinert ou MMD, é a forma mais comum de distrofia muscular em adultos. Ela começa com fraqueza muscular na face e, em seguida, passa para os pés e as mãos. Uma mulher com DM miotônico pode dar à luz um bebê com uma forma congênita da doença.
- Distrofia muscular congênita:A distrofia muscular congênita representa um grupo de distrofias musculares que estão presentes ao nascimento. Esta forma de MD pode afetar meninos e meninas.
- Distrofia muscular de cintura-membro:A distrofia muscular da cintura escapular começa na adolescência ou no início da idade adulta de ambos os sexos e começa nos quadris.
- Distrofia muscular facioscapulohumeral:A distrofia muscular facioscapulohumeral (FSH MD) começa na adolescência ou no início da idade adulta e afeta ambos os sexos. FSH MD afeta principalmente os músculos da face, omoplatas e braços.
- Distrofia muscular oculofaríngea:A distrofia muscular oculofaríngea geralmente começa na quarta ou quinta década de vida e afeta os olhos e a garganta.
- Distrofia muscular distal:A distrofia muscular distal inclui uma série de doenças musculares que começam na idade adulta e afetam principalmente os membros.
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss:A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma forma menos comum de DM na infância que afeta predominantemente meninos. A fraqueza é menos grave do que com DMD.
Sintomas de distrofia muscular
A fraqueza muscular progressiva é o sintoma característico de todos os tipos de distrofia muscular, embora os músculos afetados possam variar dependendo da idade da pessoa, do tipo de DM e de há quanto tempo ela tem a doença.
De modo geral, os sinais e sintomas da distrofia muscular geralmente começam entre a primeira infância e a adolescência, mas podem começar no início da idade adulta em algumas formas da doença, como a DM facioscapulo-umeral.
Às vezes, crianças pequenas com distrofia muscular podem parecer ter um atraso no desenvolvimento das habilidades motoras ou podem perder alguns marcos devido a essas deficiências.
Embora a fraqueza muscular seja o principal efeito da doença, os sintomas mais proeminentes aparecem quando uma pessoa tenta usar vários músculos que suportam peso ao mesmo tempo. A fraqueza muscular geralmente envolve os grandes músculos do tronco, em vez dos pequenos músculos dos dedos das mãos ou dos pés. É por isso que os sintomas podem não ser óbvios nas fases iniciais.
Os primeiros sintomas podem incluir:
- Queda
- Waddling ao caminhar
- Dificuldade em passar da posição sentada para a posição em pé
- Pé andando
Os sintomas posteriores podem incluir:
- Falta de ar
- Rigidez muscular
- Asfixia ao engolir
A estrutura muscular imperfeita da distrofia muscular causa fraqueza e, com o tempo, leva à atrofia muscular (perda de músculo). Freqüentemente, as células de gordura substituem o músculo, o que faz com que os músculos pareçam normais ou mesmo grandes em tamanho, apesar de serem realmente menores do que o normal.
Sinais e sintomas de distrofia muscular
Causas
A distrofia muscular é causada pela falta de certas proteínas que são necessárias para a estrutura e função muscular. Especificamente, muitos dos tipos de DM são causados por falta ou defeito da distrofina, uma proteína que ajuda a otimizar a função muscular.
A maioria dos tipos de distrofia muscular são doenças hereditárias ligadas ao X, o que significa que são mais comuns em meninos, que herdam a doença de suas mães.
As mulheres têm dois cromossomos X, e qualquer um deles pode transmitir a doença. Se um dos cromossomos de uma mulher codifica a produção normal de proteína muscular, embora o outro não, ela pode não ter nenhum sintoma de DM (o mesmo vale para sua filha). No entanto, como todos os meninos herdam o X de seu par de cromossomos XY de suas mães, eles manifestarão a doença se o X que herdaram for defeituoso.
Os pesquisadores descobriram mais de 30 genes responsáveis por causar diferentes tipos de DM, e os testes genéticos podem avaliar variantes genéticas relevantes e avaliar se as mulheres com histórico familiar de certas formas da doença são portadoras.
Causas e fatores de risco da distrofia muscularDiagnóstico
A DMD, em particular, é geralmente baseada no desenvolvimento dos sintomas nos anos pré-escolares da criança. Pais ou professores começam a notar que o menino tem dificuldade para subir escadas ou acompanhar outras crianças.
O National Institute of Health (NIH) lista vários testes que um profissional de saúde pode usar para diagnosticar DM e determinar o tipo. Esses testes incluem:
- Exames de sangue: são usados para medir enzimas específicas relacionadas à degradação das fibras musculares. Por exemplo, um exame de sangue para creatina quinase (CK ou CPK) pode mostrar níveis elevados que são 10 a 100 vezes maiores do que o normal. Este teste indica que está ocorrendo dano muscular, mas não confirma o diagnóstico.
- EMG: Este teste mede a resposta do músculo à estimulação nervosa e é muito útil para confirmar que a fraqueza do paciente se deve a um músculo e não a um problema nervoso.
- As biópsias musculares podem ser realizadas para que o tecido muscular possa ser examinado ao microscópio.
- Os testes neurológicos podem ajudar a descartar a presença de outros distúrbios neurológicos. Além disso, o teste neurológico pode avaliar a fraqueza muscular, reflexos, coordenação e muito mais.
- Os testes cardíacos podem ser usados para coletar informações sobre se há ou não comprometimento da função cardíaca, o que pode ser uma complicação da DM.
- Avaliações de exercícios podem ser realizadas para verificar a força e a função respiratória de uma pessoa.
- Imagens, como ressonância magnética e ultrassom, podem ser usadas para tirar fotos e reunir informações sobre a qualidade e a densidade do tecido muscular.
Tratamento
Os tratamentos para a distrofia muscular têm como objetivo manter as pessoas fortes e móveis pelo maior tempo possível e administrar outras condições que podem se desenvolver como resultado de um sistema músculo-esquelético enfraquecido.
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Remédios
Medicamentos como esteróides e outras drogas imunossupressoras podem ser usados para retardar a progressão da doença, aumentar a energia e diminuir os sintomas, mas podem ter efeitos colaterais graves quando tomados por um longo período. Os medicamentos anticonvulsivantes podem ser usados para reduzir as convulsões e diminuir os espasmos musculares.
Se houver uma condição de sobreposição presente, como um problema cardíaco ou uma infecção, um profissional de saúde pode prescrever medicamentos para o coração ou antibióticos. Além disso, para as pessoas que foram diagnosticadas com DMD, a Food and Drug Administration (FDA) aprovou o Eteplirsen, ou Exondys 51, um medicamento especificamente indicado para tratar pacientes que têm uma variante genética que leva a uma deficiência da proteína distrofina.
Terapia
As terapias físicas, ocupacionais, de fala e respiratórias podem ajudar as pessoas a manter a amplitude de movimento, mobilidade, atividades da vida diária, fala e comunicação, deglutição e função pulmonar. Além disso, alguns terapeutas podem recomendar dispositivos auxiliares, como suspensórios, bengalas, andadores e cadeiras de rodas para apoiar os músculos enfraquecidos.
Cirurgia
O NIH relata que pacientes com DM podem precisar ser submetidos a cirurgia para corrigir uma variedade de problemas. Os tipos de cirurgias podem incluir a inserção de um marca-passo quando houver problemas cardíacos, cirurgia para melhorar o alinhamento da coluna quando houver uma curvatura da coluna (escoliose ) interfere na respiração e na cirurgia para remover a catarata dos olhos e melhorar a visão. Em casos de DMD, alguns pacientes podem precisar de um tubo de traqueostomia colocado cirurgicamente em sua traqueia (traqueia) devido à gravidade dos problemas respiratórios, e alguns podem precisar de um respirador.
Como a distrofia muscular é tratadaUma palavra de Verywell
Receber um diagnóstico de DM pode ser incrivelmente opressor. Embora atualmente não haja cura para a DM, a comunidade médica fez grandes avanços na compreensão da doença e na melhoria da expectativa de vida e da qualidade de vida daqueles que vivem com ela. Quer você ou um ente querido tenha sido diagnosticado com DM (ou apenas queira saber mais sobre isso), arme-se com o máximo de informações possível para que possa tomar as decisões certas para você e para os cuidados de saúde de sua família.
Distrofia Muscular: Sinais, Sintomas e Complicações