Uma Visão Geral das Neoplasias Endócrinas Múltiplas

Contente

• Causa
• Tipos e sintomas
• Diagnóstico
• Tratamento

Neoplasia endócrina múltipla (NEM) é o nome de um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por ter mais de um tumor dos órgãos endócrinos de cada vez. Existem várias combinações diferentes de tumores endócrinos que são conhecidos por ocorrerem juntos, e cada um desses padrões é classificado como uma das várias síndromes MEN diferentes.

Múltiplas síndromes de neoplasia endócrina podem afetar essas principais glândulas endócrinas:

• Hipófise
• Tireoide
• Paratireóide
• Ad-renal
• Pâncreas

Os tumores que se desenvolvem como parte de cada síndrome MEN podem ser benignos ou malignos. Os tumores benignos são tumores autolimitados que podem causar sintomas médicos, mas crescem lentamente, não se espalham para outras partes do corpo e não são fatais. Os tumores malignos são tumores cancerosos que podem crescer rapidamente, podem se espalhar para outras partes do corpo e podem ser fatais se não forem tratados.

Causa

Cada uma das três síndromes consideradas as manifestações mais comuns de MEN é causada por uma anormalidade genética específica, o que significa que a combinação do tumor ocorre nas famílias como uma condição hereditária.

Todas as manifestações de neoplasias endócrinas múltiplas são causadas por fatores genéticos. Cerca de 50 por cento das crianças com síndromes MEN desenvolverão a doença.

Tipos e sintomas

As síndromes MEN são chamadas MEN 1, MEN 2A e MEN 2B. Cada um tem um conjunto único de sintomas a serem considerados.

A localização do tumor depende do tipo de síndrome MEN.

HOMEM 1

Pessoas com diagnóstico de MEN 1 têm tumores na glândula pituitária, na glândula paratireóide e no pâncreas. Geralmente, esses tumores são benignos, embora não seja impossível que se tornem malignos.

Os sintomas de MEN 1 podem começar durante a infância ou idade adulta. Os sintomas em si são variáveis ​​porque os tumores envolvem órgãos endócrinos que podem produzir uma ampla gama de efeitos no corpo. Cada um dos tumores causa alterações anormais relacionadas à hiperatividade hormonal. Os possíveis sintomas de MEN 1 são:

• O hiperparatireoidismo, no qual a glândula paratireóide produz muito hormônio, pode causar cansaço, fraqueza, dores nos músculos ou ossos, prisão de ventre, cálculos renais ou enfraquecimento dos ossos. O hiperparatireoidismo é geralmente o primeiro sinal de MEN1 e geralmente ocorre entre as idades de 20 e 25 anos. Quase todas as pessoas com MEN1 desenvolverão hiperparatireoidismo aos 50 anos.
• Úlceras, inflamação do esôfago, diarreia, vômito e dor abdominal
• Dores de cabeça e mudanças na visão
• Problemas com função sexual e fertilidade
• Acromegalia (crescimento excessivo dos ossos)
• Síndrome de Cushing
• Infertilidade
• Excesso de produção de leite materno

MEN 2A

Pessoas com MEN 2 têm tumores da tireoide, tumores da glândula adrenal e tumores da paratireoide.

Os sintomas do MEN 2A começam na idade adulta, geralmente quando a pessoa está na casa dos 30 anos. Tal como acontece com as outras síndromes MEN, os sintomas resultam da hiperatividade dos tumores endócrinos.

• Inchaço ou pressão na região do pescoço devido a tumores na tireoide
• Pressão alta, frequência cardíaca acelerada e sudorese causados ​​por tumores da glândula adrenal (feocromocitoma) que envolvem especificamente a seção da glândula adrenal chamada medula adrenal
• Sede excessiva e micção frequente causada por altos níveis de cálcio devido a tumores da paratireoide
• Neuromas, que são crescimentos em torno dos nervos das membranas mucosas, como os lábios e a língua
• Engrossamento das pálpebras e lábios
• Anormalidades nos ossos dos pés e coxas
• Curvatura da coluna vertebral
• Membros longos e articulações soltas
• Pequenos tumores benignos nos lábios e língua
• Aumento e irritação do intestino grosso

Pessoas com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) têm 95% de chance de desenvolver câncer medular da tireoide, às vezes na infância.

MEN 2B

Este é o menos comum desses raros padrões de tumor e é caracterizado por tumores da tireóide, tumores da glândula adrenal, neuromas em toda a boca e no sistema digestivo, anormalidades da estrutura óssea e uma estatura excepcionalmente alta e magra, indicando o que é conhecido como características marfanóides.

Os sintomas podem começar na infância, geralmente antes dos 10 anos, e incluem:

• Uma aparência muito alta e esguia
• Neuromas dentro e ao redor da boca
• Problemas digestivos e estomacais
• Sintomas de câncer de tireoide e feocromocitoma

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Diagnóstico

Seu médico pode estar preocupado com o fato de você ter a síndrome MEN se você tiver mais de um tumor endócrino e se sua história familiar incluir pessoas com a síndrome. Você não precisa ter todos os tumores característicos de uma das síndromes MEN para que seu médico considere a doença. Se você tiver mais de um tumor ou característica, ou mesmo se tiver um tumor endócrino associado ao MEN, seu médico pode avaliá-lo para outros tumores antes que se tornem sintomáticos.

Da mesma forma, uma história familiar não é necessária para o diagnóstico de MEN porque uma pessoa pode ser a primeira na família a ter a doença. Os genes específicos que causam MEN foram identificados e o teste genético pode ser uma opção para confirmar o diagnóstico.

Os testes de diagnóstico podem incluir:

• Exames de sangue
• Testes de urina
• Testes de imagem, que podem incluir tomografia axial computadorizada (TC ou CAT) ou ressonância magnética (MRI)

Guia de discussão para médicos de doenças da tireóide

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Tratamento

O tratamento para as síndromes MEN depende de alguns fatores diferentes. Nem todas as pessoas com diagnóstico de MEN 1, MEN 2A ou MEN 2B apresentam exatamente o mesmo curso da doença. Geralmente, o tratamento é focado em três objetivos principais, que incluem reduzir os sintomas, detectar os tumores precocemente e prevenir as consequências dos tumores malignos.

Se você for diagnosticado com neoplasia endócrina múltipla, seu tratamento para MEN será personalizado de acordo com suas necessidades específicas. Uma ou mais das seguintes terapias podem ser recomendadas para tratar a doença ou ajudar a aliviar os sintomas.

• Medicamentos para ajudar a equilibrar os níveis hormonais ou tratar os sintomas
• Cirurgia: às vezes, a glândula afetada pode ser removida cirurgicamente para tratar os sintomas. (O hiperparatireoidismo causado por MEN1 é geralmente tratado com a remoção cirúrgica de três e meia das quatro glândulas paratireoides, embora às vezes todas as quatro glândulas sejam removidas.)
• Radiação e / ou quimioterapia, no caso de malignidade

A vigilância ativa e o monitoramento para identificar novos tumores e detectar qualquer malignidade o mais cedo possível também podem ser recomendados.

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Uma palavra de Verywell

Descobrir que você tem um tumor é angustiante, e ter mais de um tumor é ainda mais assustador. Se você foi informado de que tem ou pode ter neoplasia endócrina múltipla, provavelmente está muito preocupado com os sintomas que podem surgir a seguir e se sua saúde geral está em perigo.

O fato de as síndromes MEN serem reconhecidas e classificadas torna sua situação mais previsível do que pode parecer. Apesar do fato de serem síndromes raras, elas foram definidas em detalhes e existem métodos bem estabelecidos de tratamento dessas doenças. Embora você certamente precise de acompanhamento médico consistente, existem maneiras eficazes de controlar sua condição e, com diagnóstico imediato e tratamento adequado, você pode levar uma vida saudável.

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