Tipos de doenças do neurônio motor

Contente

• Visão geral
• Sinais e sintomas gerais
• Tipos de doenças do neurônio motor
• Diagnóstico e Tratamento
• Lidar

Se a maioria das pessoas pensa em alguma coisa quando ouve as palavras “doença do neurônio motor”, ela pensa em esclerose lateral amiotrófica (ELA). Existem, entretanto, vários outros tipos de doenças do neurônio motor. Felizmente, todas as doenças do neurônio motor são incomuns.

Visão geral

Quando você se move, os sinais elétricos são enviados do cérebro para a medula espinhal ao longo dos neurônios motores superiores. As células nervosas fazem sinapses no corno anterior da medula espinhal e, em seguida, são enviadas ao longo dos neurônios motores inferiores nos nervos periféricos. Sinais elétricos que viajam ao longo desses neurônios sinalizam para um músculo se contrair, resultando em movimento.

As condições que afetam essa sinalização normal são chamadas de doenças do neurônio motor. O corno posterior da medula espinhal carrega informações que pertencem à sensação, enquanto o corno anterior carrega informações que dizem respeito ao movimento. As doenças dos neurônios motores, por esse motivo, afetam principalmente o movimento.

Dependendo de certos achados do exame físico, os neurologistas podem determinar onde está um problema no sistema nervoso e, com base nisso, um diagnóstico potencial.

Sinais e sintomas gerais

As doenças dos neurônios motores podem ser separadas em duas categorias principais, dependendo se afetam os neurônios motores superiores ou os neurônios motores inferiores. Algumas doenças dos neurônios motores afetam apenas os neurônios motores superiores, enquanto outras afetam principalmente os neurônios motores inferiores. Alguns, como ALS, afetam ambos.

Os sintomas de doença do neurônio motor superior incluem:

• Espasticidade: uma combinação de rigidez muscular, rigidez, rigidez e inflexibilidade. Com espasticidade severa, seus músculos podem parecer "presos". Com espasticidade moderada, você pode mover os músculos, mas eles respondem de maneira inesperada ou brusca.
• Rigidez: Uma "rigidez" involuntária dos músculos.
• Reflexos tendinosos profundos aumentados: por exemplo, seu reflexo no joelho pode ser mais pronunciado do que o normal.

Os sintomas de doença do neurônio motor inferior incluem:

• Atrofia: A perda de força e massa dos músculos.
• Fasciculações: Uma contração espontânea e involuntária dos músculos que pode ser visível como espasmos sob a pele.

Tipos de doenças do neurônio motor

Existem várias doenças dos neurônios motores que diferem no que diz respeito ao fato de afetarem os neurônios motores superiores ou inferiores, os sintomas iniciais, a faixa etária que afetam e o prognóstico. Alguns deles incluem:

Esclerose Lateral Amiotrófica

A esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença de Lou Gehrig, é uma doença progressiva do neurônio motor que afeta cerca de 16.000 americanos. Ela começa com fraqueza muscular, geralmente em apenas um lado do corpo. A condição começa nas mãos com mais frequência do que nos pés. No início, o sinal primário pode ser fasciculações, mas, eventualmente, progride com sinais e sintomas dos neurônios motores e superiores. Quando o diafragma é afetado, pode ser necessária ventilação mecânica.

A doença geralmente não afeta a cognição, e a maioria das pessoas está alerta (sem nenhuma demência), mesmo quando a doença está muito avançada. A expectativa média de vida com ALS é de cerca de dois a cinco anos, mas pode variar amplamente, com 10% das pessoas vivas após 10 anos.

Uma Visão Geral do ALS

Esclerose Lateral Primária

A esclerose lateral primária (PLS) é uma doença dos neurônios motores superiores, interrompendo os sinais do cérebro para a medula espinhal. As células do córtex cerebral responsáveis ​​pelo movimento morrem lentamente. O resultado é uma fraqueza lentamente progressiva associada a sinais do neurônio motor superior, como espasticidade, rigidez e aumento dos reflexos tendinosos profundos. Ao contrário da esclerose lateral amiotrófica, os achados dos neurônios motores inferiores, como atrofia e fasciculações, não são tão proeminentes. Não é certo o quão comum é o PLS, mas acreditamos que seja menos comum do que o ALS.

No início do curso da doença, a esclerose lateral primária pode ser confundida com ELA. Visto que a ELA pode começar apenas com os sinais do neurônio motor superior, pode levar anos até que o diagnóstico de PLS se torne aparente. Mesmo nesse momento, pode ser difícil dizer qual das condições está causando os sintomas, uma vez que algumas pessoas com suposto PLS desenvolverão achados no neurônio motor inferior, provando que a doença é na verdade ELA. Tudo isso é uma maneira um tanto confusa de dizer que pode ser impossível saber se uma condição é realmente ALS ou PLS por vários anos após o início dos sintomas.

Outras condições, como paraparesia espástica hereditária, também precisam ser excluídas. PLS tende a progredir mais lentamente do que ALS, com pacientes geralmente vivendo cerca de uma década com seus sintomas.

Uma Visão Geral da Esclerose Lateral Primária

Atrofia muscular progressiva

Em alguns aspectos, a atrofia muscular progressiva (PMA) é o oposto da esclerose lateral primária. No PMA, apenas os neurônios motores inferiores são afetados, enquanto, no PLS, apenas os neurônios motores superiores são lesados. Como os neurônios motores inferiores são afetados, a fraqueza progressiva é um sintoma comum. Como os neurônios motores superiores não são afetados, os sinais dos neurônios motores superiores, como rigidez, não ocorrem. A atrofia muscular progressiva é menos comum do que ALS, mas tem um prognóstico melhor.

O diagnóstico de atrofia muscular progressiva pode ser um processo trabalhoso, pois os sintomas são semelhantes aos de outras condições. Em particular, doenças como ALS, neuropatia motora multifocal (uma forma de neuropatia periférica) e atrofia muscular espinhal precisam ser descartadas antes que um diagnóstico conclusivo possa ser feito.

Paralisia Bulbar Progressiva

A paralisia bulbar progressiva envolve uma degeneração lenta do tronco cerebral, que contém os nervos (nervos cranianos) que controlam a face, a língua e a garganta. Como resultado, alguém com paralisia bulbar progressiva começará a ter dificuldade para falar, engolir e mastigar. A fraqueza dos membros também pode se tornar mais evidente à medida que a doença progride, com sinais de neurônios motores superiores e inferiores. Pessoas com paralisia bulbar progressiva também podem ter explosões de riso ou choro incontroláveis ​​e, às vezes, inadequadas. Não é incomum que pessoas com paralisia bulbar progressiva desenvolvam ALS. A miastenia gravis é uma doença neuromuscular autoimune que também pode se apresentar de forma semelhante.

Síndrome Pós-Pólio

A poliomielite é um vírus que ataca os neurônios motores no corno anterior da medula espinhal, resultando em paralisia. Felizmente, devido às vacinações agressivas, esse vírus foi amplamente erradicado. Alguns dos que tiveram a doença, entretanto, podem reclamar de uma fraqueza conhecida como síndrome pós-pólio. Isso pode ser devido ao envelhecimento ou lesão que faz com que os relativamente poucos neurônios motores sobreviventes que controlam o movimento de um membro previamente afetado morram. O distúrbio afeta apenas pessoas idosas que já tiveram poliomielite. Geralmente não é fatal.

Doença de Kennedy

A doença de Kennedy é causada por uma mutação genética ligada ao X que afeta o receptor de andrógeno. O distúrbio causa fraqueza lentamente progressiva e dor nos músculos mais próximos do torso. O rosto, a mandíbula e a língua também estão envolvidos. Por ser ligada ao X, a doença de Kennedy geralmente afeta homens. Mulheres com a mutação genética são portadoras, com 50% de chance de transmitir o gene para seus filhos. Mulheres com a mutação também podem sofrer de sintomas menores, como cãibras nos dedos, em vez de fraqueza mais profunda.

Como a doença afeta o receptor de androgênio (o receptor ao qual o estrogênio e a testosterona se ligam), os homens com o distúrbio também podem sofrer de sintomas como ginecomastia (aumento das mamas), atrofia testicular e disfunção erétil. A expectativa de vida das pessoas com a doença de Kennedy é geralmente normal, embora à medida que sua fraqueza progride, elas possam precisar de uma cadeira de rodas.

Uma Visão Geral da Doença de Kennedy

Atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinhal é uma doença hereditária que afeta predominantemente crianças. É causada por defeitos no gene SMN1 e é herdada em um padrão autossômico recessivo. Devido a esse gene defeituoso, não é produzida proteína SMN suficiente, o que leva à degeneração dos neurônios motores inferiores. Isso leva à fraqueza e perda de massa muscular.

Existem três tipos principais de SMA, cada um envolvendo crianças de diferentes idades.

• A SMA tipo 1, também chamada de doença de Werdnig-Hoffman, torna-se óbvia quando a criança atinge os seis meses de idade. A criança terá hipotonia (músculos flácidos) e não se moverá espontaneamente com frequência. Eles não poderão sentar-se sozinhos no horário previsto. Devido à dificuldade com as vias aéreas e em manter força suficiente para respirar, a maioria dessas crianças morre aos dois anos de idade.
• A SMA tipo II começa um pouco mais tarde, aparecendo entre as idades de 6 a 18 meses. Essas crianças não conseguirão ficar de pé ou andar sem ajuda e também terão dificuldades para respirar. No entanto, crianças com SMA tipo II geralmente vivem mais do que aquelas com Werdnig-Hoffman, às vezes chegando à idade adulta.
• A SMA tipo IIII, também chamada de doença de Kugelberg-Welander, torna-se aparente entre as idades de 2 e 17 anos. As crianças com este distúrbio podem ter alguma dificuldade em correr ou subir escadas. Eles também podem ter problemas nas costas, como escoliose. No entanto, as crianças com esse transtorno podem ter uma expectativa de vida normal.

Uma Visão Geral da Atrofia Muscular Espinhal (SMA)

Diagnóstico e Tratamento

Não existe um tratamento muito eficaz para nenhuma das doenças do neurônio motor. A terapia médica concentra-se em controlar os sintomas da doença da melhor maneira possível. No entanto, para saber quais sintomas antecipar, bem como descartar outras doenças mais tratáveis, é importante obter o diagnóstico correto.

Usando seu exame físico e outras técnicas, como eletromiografia, estudos de condução nervosa e testes genéticos, quando apropriado, os neurologistas podem ajudar a definir o diagnóstico correto. Ter o diagnóstico correto permite que seu neurologista gerencie seus sintomas tanto quanto possível e antecipe e se prepare para quaisquer complicações esperadas.

Lidar

No início, comentamos que "felizmente" as doenças dos neurônios motores são incomuns. Isso pode ser bom, a menos que você ou um ente querido desenvolva uma dessas condições. Então, além de sofrer os sintomas dessas doenças, você pode descobrir que há menos pesquisas e menos apoio do que você esperava. Embora essas doenças sejam incomuns, medidas como a Lei de Medicamentos Órfãos estão direcionando mais atenção para essas condições menos comuns, mas não menos importantes.

Você pode se sentir sozinho se tiver sido diagnosticado com uma doença do neurônio motor. Ao contrário dos grandes grupos de "defensores do câncer de mama" lá fora, não vemos grupos enormes de, por exemplo, defensores da paralisia bulbar progressiva. No entanto, a conscientização está aumentando e, pelo menos para ALS, o suporte.

Pessoas com doenças do neurônio motor precisam de suporte, assim como aquelas com condições mais comuns. Embora você possa não ter um grupo de apoio em sua comunidade, há estão apoie comunidades online onde pessoas com condições específicas do neurônio motor possam "se encontrar" e se comunicar com outras que estão enfrentando alguns dos mesmos desafios. Embora não tenhamos uma "pílula" ou uma cirurgia para tratar a doença, há muito que pode ser feito para ajudar as pessoas a viverem bemcom a doença, e pesquisas atuais oferecem esperança de que avanços serão feitos em um futuro não tão distante.