Contente
- O que é displasia metatrópica?
- Quais são os sintomas da displasia metatrópica?
- Condições ortopédicas observadas em pacientes com displasia metatrófica
- Diagnóstico de Displasia Metatrópica
- Tratamento de displasia metatrópica
O que é displasia metatrópica?
O termo metatrópico vem de uma palavra grega que significa "mudança de forma". Os pacientes com displasia metatrópica apresentam uma anormalidade nas placas de crescimento. O resultado é que a porção larga de um osso longo (as metáfises) tem aparência nodosa e a coluna vertebral tem um achatamento dos corpos vertebrais. Os indivíduos parecem ter membros curtos no início da vida, mas posteriormente desenvolvem um tronco curto.
A displasia metatrópica é uma condição rara que é transmitida geneticamente de forma autossômica dominante, o que significa que um gene dominante de um dos pais é suficiente para causar a doença.
Quais são os sintomas da displasia metatrópica?
Os seguintes sintomas são comuns entre pacientes com displasia metatrópica:
cóccix (cóccix) que é mais longo e é visto abaixo das nádegas
aparência facial pode incluir testa alta
membros podem ser curtos e flexionados
pescoço pode ser instável
a escoliose (curvatura da coluna) ocorre precocemente e é progressiva.
Alguns pacientes também têm hidrocefalia e / ou doença pulmonar restritiva.
Condições ortopédicas observadas em pacientes com displasia metatrófica
As condições ortopédicas comuns entre pacientes com displasia metatrófica incluem:
instabilidade cervical: pode causar fraqueza e tetraplegia
escoliose: curvatura da coluna vertebral. Monitorar com raios-x.
cifose arredondamento angular acentuado das costas que pode levar à estenose espinhal (estreitamento da medula espinhal).
Diagnóstico de Displasia Metatrópica
Uma ultrassonografia pré-natal pode mostrar sinais da doença, incluindo tórax estreito e aparência de haltere nos ossos longos. Mas, na maioria das vezes, o médico faz o diagnóstico de displasia metatrópica com um histórico médico completo, exame físico e testes de diagnóstico.
Os procedimentos de diagnóstico podem incluir:
Raios-X da coluna cervical para monitorar a estabilidade do pescoço e da coluna torácica e lombar para avaliar cifose e escoliose
A ressonância magnética da coluna cervical torácica e lombar pode ser realizada para monitorar a instabilidade cervical e a estenose espinhal.
Tratamento de displasia metatrópica
O tratamento da displasia metatrópica varia de acordo com as condições ortopédicas associadas que se apresentam no paciente. Por exemplo:
instabilidade cervical: o tratamento pode incluir uma fusão espinhal e descompressão se houver estenose presente, bem como a possível colocação de um halo
escoliose: o tratamento pode incluir uma fusão espinhal