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A síndrome de Landau Kleffner (LKS) é uma condição rara que afeta crianças pequenas, com os sintomas iniciais geralmente começando entre 2 e 8 anos de idade. As características mais proeminentes dessa condição são um declínio nas habilidades de fala e linguagem e convulsões.A causa do LKS não é clara. Geralmente não é um diagnóstico óbvio e pode ser diagnosticado erroneamente como outra condição, como autismo ou surdez.
Se seu filho for diagnosticado com LKS, é importante manter acompanhamento médico e terapia de perto. Com o tempo, muitas crianças experimentam alguma melhora em suas habilidades de linguagem e a maioria não continua a ter convulsões ao chegar à adolescência.
Sintomas
LKS afeta crianças que eram normais antes de desenvolver a condição. Os sintomas podem começar gradualmente ao longo de algumas semanas ou meses. Algumas crianças também desenvolvem mudanças comportamentais.
Língua
Crianças que já desenvolveram a habilidade de falar, entender a linguagem - e até mesmo ler e escrever - podem experimentar regressão (retrocesso) em suas habilidades de linguagem. Crianças com LKS perdem a capacidade de se comunicar com os pais e outras pessoas. A dificuldade em falar é descrita como afasia, enquanto a dificuldade em compreender a linguagem é geralmente descrita como agnosia de fala.
Convulsões
A maioria das crianças com essa condição tem convulsões, especialmente durante o sono. As crises são caracterizadas como crises parciais ou crises tônicas clônicas generalizadas. Eles se manifestam com tremores e espasmos de um lado do corpo ou de todo o corpo. A maioria das convulsões dura alguns minutos, mas algumas crianças apresentam episódios de estado de mal epiléptico, que é uma convulsão que não cessa por conta própria, exigindo medicamentos antiepilépticos (AEDs) para detê-la.
Efeitos Comportamentais
Algumas crianças com LKS têm alterações comportamentais, incluindo raiva, frustração, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e dificuldades de aprendizagem.
Lembre-se de que provavelmente seu filho está se sentindo desamparado devido à sua incapacidade de se comunicar e que esse desamparo pode contribuir para as mudanças de comportamento.
Causas
Não está claro por que as crianças desenvolvem LKS. A doença é considerada esporádica, embora haja uma associação com uma mutação genética. Alguns pais observam que seus filhos tiveram uma infecção viral antes do aparecimento inicial de LKS, mas as infecções não foram verificadas como a causa da doença. A inflamação é considerada possivelmente causadora porque algumas crianças melhoram com o tratamento antiinflamatório.
Efeitos do lobo temporal
Os problemas de linguagem e o padrão de epilepsia dessa condição sugerem que o lobo temporal do cérebro é afetado. Os lobos temporais esquerdo e direito estão localizados nas laterais do cérebro, perto das orelhas. O lobo temporal dominante (o lado esquerdo em pessoas destras) é uma das áreas do cérebro que está envolvida com a compreensão da fala e da linguagem.
As crises que se originam no lobo temporal podem ser crises focais, envolvendo um lado do corpo, e podem generalizar, envolvendo todo o corpo.
Mutação de Gene
Uma mutação no gene GRIN2A, encontrada no cromossomo 16, foi identificada em vários casos de crianças que desenvolvem LKS. Uma mutação é um código anormal em um gene, e uma pessoa com uma mutação pode produzir uma proteína defeituosa. O gene GRIN2A codifica a produção de GluN2A, um receptor de glutamato, que normalmente ajuda a prevenir o excesso de atividade nervosa no cérebro.
No LKS associado à mutação GRIN2A, a proteína GluN2A é defeituosa. No LKS, a mutação GRIN2A é considerada uma mutação de novo, o que significa que uma criança pode desenvolvê-la sem herdá-la de seus pais.
Diagnóstico
O LKS pode levar semanas ou até meses para ser diagnosticado. É uma doença rara e existem causas mais comuns de convulsões e problemas de comunicação em crianças pequenas. Seu filho pode fazer vários testes de diagnóstico se apresentar sintomas de LKS.
Os testes usados para avaliação de regressão de fala e convulsões incluem:
Teste Neuropsicológico
A equipe médica do seu filho também pode realizar testes psicológicos e cognitivos para ajudar a distinguir a causa dos sintomas do seu filho. Esses testes podem envolver a avaliação das habilidades de aprendizagem, atenção e compreensão para ajudar a resolver a regressão da fala do seu filho.
Teste auditivo
Crianças com déficits de linguagem costumam fazer testes de audição (audição) porque a perda auditiva é uma causa comum de problemas de comunicação. As crianças com LKS geralmente não apresentam déficits auditivos, e testes auditivos são frequentemente necessários para verificar isso.
Compreendendo os resultados de um teste de audiçãoEletroencefalograma (EEG)
Um EEG é um teste não invasivo de ondas cerebrais usado para avaliar convulsões. Este teste envolve a colocação de pequenos eletrodos de metal (em forma de moedas planas) no couro cabeludo. Os eletrodos podem detectar a atividade elétrica do cérebro. Os eletrodos são conectados a fios, que enviam um sinal a um computador que "lê" o ritmo do cérebro. Um EEG pode mostrar ritmos elétricos cerebrais anormais durante uma convulsão e, às vezes, mesmo quando a pessoa não está tendo uma convulsão.
O padrão de EEG característico do LKS mostra picos de ondas lentas dos lobos temporais que estão freqüentemente presentes durante o sono. Algumas crianças com LKS apresentam evidências EEG contínuas de convulsões durante o sono, que são descritas como um padrão de pico e onda.
Imagem cerebral
A maioria das crianças que desenvolvem problemas de fala e convulsões fará exames de imagem cerebral. A tomografia computadorizada do cérebro (TC) ou ressonância magnética (MRI) é usada para identificar anormalidades estruturais, como tumores, derrames ou infecções. Esses testes são geralmente normais em crianças com LKS.
Os testes de imagem metabólica do cérebro, como o teste de emissão de pósitrons (PET), não são comuns no ambiente clínico, mas são frequentemente usados em pesquisas. Crianças com LKS podem ter metabolismo anormal no lobo temporal em um dos dois lados do cérebro.
Diagnóstico diferencial
LKS pode começar com sintomas semelhantes aos do autismo, síndrome de Asperger, surdez e encefalite.
O autismo e a síndrome de Asperger não estão geralmente associados a convulsões e anormalidades no EEG de LKS. A surdez é geralmente detectada com um teste de audição. A encefalite geralmente está associada a evidências significativas de inflamação ou infecção que pode ser detectada com um LP.
Tratamento
LKS pode ser tratado com várias abordagens. Normalmente, uma alta dose de esteróides é usada para reduzir qualquer inflamação cerebral. Para crianças com epilepsia, os AEDs geralmente ajudam a controlar as convulsões e a terapia da fala é uma parte importante da recuperação.
Imunoterapia
Corticosteroides intravenosos (IV) ou orais em altas doses são recomendados para algumas crianças com LKS. Este tratamento é considerado mais eficaz se for iniciado logo após o início dos sintomas. Mas se houver preocupação com encefalite infecciosa (infecção cerebral) ou meningite (infecção do revestimento protetor do cérebro), o médico do seu filho pode optar por evitar esteróides, pois podem piorar a infecção.
Outro imunossupressor, a imunoglobulina intravenosa (IVIG), também pode ser uma opção.
Anticonvulsivantes
Os AEDs são freqüentemente necessários para controlar as convulsões. Alguns AEDs usados para controle de convulsões em LKS incluem valproato, clobazam, levetiracetam e etossuximida.
Terapia de fala
Se seu filho tem déficit de fala e linguagem, a terapia da fala é recomendada. Não é fácil para uma criança (ou adulto) aprender a se comunicar quando o lobo temporal foi afetado por LKS, mas a terapia pode ajudar a otimizar a comunicação de seu filho com o melhor de sua capacidade.
Lembre-se de que é importante ter paciência quando se trata de terapia da fala. Seu filho pode ser capaz de participar durante algumas sessões, mas não durante outras, e pode ser mais capaz de trabalhar para melhorar as habilidades de fala e linguagem quando a fase aguda da doença começar a se resolver. Algumas pessoas que tiveram LKS continuam a se beneficiar da terapia da fala durante a adolescência e a idade adulta.
Cirurgia
Na maioria das vezes, as crises de LKS são bem controladas com AEDs. No entanto, se seu filho tiver convulsões persistentes, a cirurgia de epilepsia pode ser considerada.
Um procedimento que envolve múltiplas transecções subpiais, que são pequenas incisões no cérebro, pode ajudar a prevenir convulsões quando os medicamentos não podem controlá-las.
Como acontece com a maioria dos tipos de cirurgia de epilepsia, o procedimento pode causar déficits neurológicos, portanto, a decisão deve ser tomada com muito cuidado, com extensos testes pré-cirúrgicos.
Prognóstico
LKS é uma condição que geralmente melhora com o tempo. A maioria das crianças não continua a ter convulsões após a adolescência e não precisa de tratamento de longo prazo com AEDs.
Enquanto a maioria das crianças com LKS experimentam melhorias em suas habilidades de fala e comunicação durante a adolescência, há um grau variável de recuperação e os déficits de fala continuam a afetar muitas crianças ao longo de suas vidas.
As crianças tratadas com corticosteroides ou imunoglobulina tendem a ter melhores resultados em longo prazo.
Uma palavra de Verywell
Se seu filho foi diagnosticado com LKS, você está, compreensivelmente, passando por muito estresse. Pode ser cansativo cuidar de uma criança que não consegue se comunicar. Claro, como pai, você também está preocupado com o futuro de seu filho e a capacidade de se relacionar com os outros, aprender, ser feliz e, eventualmente, ser capaz de ser independente.
Por ser uma condição tão rara, com uma variedade de resultados possíveis, pode ser difícil prever o resultado do seu filho. A incerteza é difícil para pais e filhos lidar.
Pode ser útil encontrar um grupo de apoio para pais de crianças com epilepsia ou problemas de fala, já que outros pais muitas vezes podem ajudá-lo a compartilhar seus sentimentos e encaminhá-lo a recursos úteis em sua comunidade.