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A síndrome de Jarcho-Levin é um defeito de nascença genético que causa malformações nos ossos da coluna (vértebras) e costelas. Os bebês que nascem com a síndrome de Jarcho-Levin têm pescoço curto, movimento limitado do pescoço, baixa estatura e dificuldade para respirar, devido ao peito pequeno e malformado que tem uma aparência distinta de caranguejo.A síndrome de Jarcho-Levin vem em 2 formas que são herdadas como características genéticas recessivas e são chamadas de:
- Disostose espondilocostal tipo 1 (SCDO1)
- Diostose espondilocostal tipo 2 (SCDO2) (esta forma é mais leve do que SCDO1, pois nem todas as vértebras são afetadas)
Há outro grupo de doenças semelhantes chamadas disostoses espondilocostais (não tão graves quanto a síndrome de Jarcho-Levin), que também são caracterizadas por malformações na coluna e nas costelas.
A síndrome de Jarcho-Levin é muito rara e afeta homens e mulheres. Não se sabe exatamente com que frequência ocorre, mas parece haver uma maior incidência em pessoas de origem espanhola.
Sintomas
Além de alguns dos sintomas mencionados na introdução, outros sintomas da síndrome de Jarcho-Levin podem incluir:
- Ossos malformados das vértebras (coluna), como ossos fundidos
- Os ossos malformados da coluna vertebral fazem com que a coluna se curve para fora (cifose), para dentro (lordose) ou lateralmente (escoliose)
- Os ossos da coluna malformados e as curvas anormais tornam o torso pequeno e causam uma baixa estatura que é quase como a de um anão
- Algumas das costelas são fundidas e outras são malformadas, dando ao peito uma aparência de caranguejo
- O pescoço é curto e tem amplitude de movimento limitada
- Características faciais distintas e déficit cognitivo leve às vezes podem ocorrer
- Os defeitos congênitos também podem afetar o sistema nervoso central, os órgãos genitais e o sistema reprodutivo ou o coração
- Uma cavidade torácica malformada que é muito pequena para os pulmões do bebê (especialmente quando os pulmões crescem) pode causar infecções repetidas e graves dos pulmões (pneumonia).
- Dedos alados (sindactilia), alongados e dobrados permanentemente (camptodactilia) são comuns
- Uma testa larga, ponte nasal larga, narinas que se inclinam para frente, pálpebras inclinadas para cima e um crânio posterior alargado
- Uma obstrução da bexiga pode ocasionalmente causar estômago e pelve inchados em uma criança
- Testículos que não desceram, genitália externa ausente, útero duplo, abertura anal e bexiga fechada ou ausente ou uma única artéria umbilical são outros sintomas que podem ser evidentes
Diagnóstico
A síndrome de Jarcho-Levin é geralmente diagnosticada no recém-nascido com base na aparência da criança e na presença de anormalidades na coluna, nas costas e no peito. Às vezes, um exame de ultrassom pré-natal pode revelar ossos malformados. Embora se saiba que a síndrome de Jarcho-Levin está associada a uma mutação no gene DLL3, não há teste genético específico disponível para o diagnóstico.
Tratamento
Os bebês que nascem com a síndrome de Jarcho-Levin têm dificuldade para respirar devido ao tórax pequeno e malformado e, portanto, estão sujeitos a infecções respiratórias de repetição (pneumonia). À medida que a criança cresce, o tórax fica muito pequeno para acomodar os pulmões em crescimento e é difícil para a criança sobreviver além dos 2 anos de idade. O tratamento geralmente consiste em cuidados médicos intensivos, incluindo o tratamento de infecções respiratórias e cirurgia óssea.