Os tipos mais comuns de nanismo

Contente

• Tipos
• Causas
• Diagnóstico
• Tratamento

O nanismo é uma condição caracterizada por baixa estatura, geralmente resultando em uma altura adulta de quatro pés, 10 polegadas ou menos. Para as crianças, isso significa estar abaixo da curva de crescimento em altura para a idade, que seria inferior ao 3º percentil.

Os termos geralmente preferidos por pessoas com essa condição são "baixa estatura" ou "pessoa pequena" em vez de "anão". O termo "anão" é considerado ofensivo por muitas pessoas.

Tipos

Mais de 300 condições diferentes podem causar nanismo. Os tipos de nanismo têm diferentes causas e características físicas, embora sejam todos caracterizados pela baixa estatura. A maioria das doenças é genética e está presente no nascimento. Existem duas categorias principais de nanismo:

• Nanismo desproporcional: Isso significa que uma pessoa tem algumas partes do corpo de tamanho médio, como cabeça e / ou tronco, e algumas partes mais curtas do que o normal, como pernas e braços. O tipo mais comum de nanismo desproporcional - e o tipo mais comum de nanismo em geral - é acondroplasia, em que uma pessoa tem um tronco de tamanho normal e membros curtos.
• Nanismo proporcional: Isso significa que a pessoa é totalmente menor que a média. O nanismo por deficiência de hormônio do crescimento, o nanismo primordial e a síndrome de Seckel são todos tipos de nanismo proporcional.

O nanismo é uma condição relativamente rara e cada um dos tipos individuais de nanismo é ainda mais raro.

Aprenda a desordem que algumas das menores pessoas do mundo apresentam

Acondroplasia

A acondroplasia representa 70% de todos os casos de nanismo e afeta cerca de um em cada 25.000 a 30.000 recém-nascidos. Na acondroplasia, há um problema com o gene que permite ao corpo converter cartilagem em osso durante o crescimento, especialmente nos ossos longos . As características físicas deste tipo de nanismo incluem:

• Tronco relativamente longo
• Braços e pernas curtos
• Mãos e dedos curtos, com o anel e localizador do meio
• Cabeça desproporcionalmente grande com testa proeminente
• Testa grande e proeminente
• Pernas arqueadas
• Coluna curvada

Muitas pessoas com acondroplasia apresentam hidrocefalia, que é um fluido no cérebro. Normalmente, a hidrocefalia associada à acondroplasia é leve, mas se for grave ou persistente, um shunt pode ser colocado. Algumas pessoas com acondroplasia também têm apneia ou apneia do sono, que são episódios periódicos de interrupção da respiração.

Fatos interessantes sobre a cartilagem, que é vital para a função articular

De outros

Exemplos de outros tipos de nanismo incluem:

• Nanismo diastrófico, que inclui algumas anormalidades ósseas, como fenda palatina
• Displasias espondiloepifisárias (SEC), que podem incluir fenda palatina, tórax em barril e pés tortos
• Nanismo primordial, que inclui várias doenças genéticas, como a síndrome de Russell-Silver e a síndrome de Seckel
• Hipopituitarismo
• Síndrome de Jeune
• Síndrome de Hurler
• Síndrome de Schwartz-Jampel
• Pseudoacondroplasia, que é geneticamente diferente da acondroplasia e caracterizada por problemas ósseos e de cabeça de tamanho normal

Diagnóstico e tratamento da síndrome de Russell-Silver

Causas

O nanismo pode ser causado por uma condição genética ou por uma condição médica ou hormonal.

• Mutações: A maioria das pessoas com nanismo tem mutações genéticas, que são alterações em genes específicos. Essas mutações interferem no desenvolvimento normal e podem afetar o crescimento da cartilagem e dos ossos do corpo. Como os braços e as pernas têm os ossos mais longos, qualquer interferência no desenvolvimento normal dos ossos geralmente resulta em membros mais curtos, o que leva à baixa estatura.
• Genética: Qualquer alteração genética que cause nanismo pode ser herdada dos pais ou pode se desenvolver durante o desenvolvimento fetal. Existem vários padrões de herança diferentes porque existem muitas causas diferentes para o nanismo. Duas pessoas de baixa estatura podem ter um filho não anão, enquanto os pais de tamanho médio podem dar à luz uma criança com acondroplasia.
• Causas Médicas: Alguns tipos não genéticos de nanismo podem ser causados ​​por deficiência de hormônio do crescimento ou podem ocorrer se o corpo do bebê ou da criança não receber os nutrientes necessários para o crescimento e desenvolvimento adequado. Esses casos geralmente são tratáveis ​​por um especialista.

Como a síndrome de Seckel difere de outras formas de nanismo

Diagnóstico

Existem alguns tipos de nanismo que podem ser diagnosticados no início da gravidez com testes genéticos.

Alguns casos de acondroplasia podem ser diagnosticados nos estágios finais da gravidez por meio do ultrassom.

Os ultrassons podem mostrar braços e pernas mais curtos do que a média, bem como se a cabeça do bebê em crescimento é maior que a média. Freqüentemente, porém, o nanismo não pode ser diagnosticado antes do nascimento.

Tratamento

O nanismo em si não é uma doença e, portanto, não há "cura". A maioria das pessoas com a doença tem inteligência normal e leva uma vida saudável e ativa. No entanto, as condições que causam nanismo podem causar complicações de saúde, principalmente aquelas que envolvem a coluna e os membros inferiores.

Alguns problemas médicos são tratados com cirurgia, geralmente nas costas, pescoço, perna, pé ou ouvido médio.

A prevenção e o tratamento desses problemas de saúde podem ajudar a melhorar a qualidade de vida e a sobrevivência.

Se uma criança for muito baixa, ela pode não receber um diagnóstico de nanismo se não houver outras características além da baixa estatura. Muitas pessoas que estão no lado mais curto do espectro de crescimento normal não têm nanismo.

Compreendendo como os distúrbios genéticos são herdados