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A doença celíaca é um distúrbio auto-imune no qual a ingestão de glúten pode causar sintomas gastrointestinais e danos ao intestino delgado. É uma doença que ainda não é totalmente compreendida, mas parece fortemente ligada em parte à genética de uma pessoa.Sabemos disso de uma perspectiva ampla, na medida em que o risco de doença celíaca aumenta significativamente se um parente de primeiro grau, como um pai ou irmão, também tiver a doença.
Nos últimos anos, com o advento dos testes genéticos, os cientistas foram capazes de identificar dois genes específicos que aparecem mais comumente em pessoas com doença celíaca. Eles pertencem a um grupo de complexos de genes conhecidos como antígeno leucocitário humano (HLA) e incluem:
- HLA-DQ2, que está presente em cerca de 90 por cento das pessoas com doença celíaca
- HLA-DQ8, que é visto em cerca de oito por cento da mesma população
Embora o HLA-DQ8 possa parecer uma causa menos convincente do transtorno, ele é responsável pela maioria dos casos não DQ2 e tem outras características que o tornam particularmente marcante.
Ligação entre HLA-DQ8 e doença celíaca
Existem muitos tipos diferentes (serotipos) de genes HLA-DQ, dos quais DQ2 e DQ8 são apenas dois. Como grupo, sua principal função é ajudar o corpo a identificar agentes que podem ser prejudiciais, permitindo que o sistema imunológico direcione essas células para neutralização.
Cada um de nós tem duas cópias de um serótipo HLA-DQ, uma que herdamos de nossa mãe e a outra que herdamos de nosso pai. Se uma pessoa herda o mesmo tipo de HLA-DQ de seus pais, ele ou ela é considerado homozigoto. Se a pessoa herda dois tipos diferentes, isso é conhecido como heterozigoto.
Como um serótipo único, o HLA-DQ8 é mais comumente associado a doenças autoimunes, incluindo doença celíaca, artrite reumatoide e diabetes juvenil. Por razões desconhecidas, esse gene pode virar as defesas do corpo contra si mesmo, direcionando o sistema imunológico para atacar e destruir suas próprias células.
Com relação à doença celíaca, a pesquisa sugeriu que ser homozigoto HLA-DQ8 aumenta o risco dez vezes em comparação com a população em geral. Mesmo com uma cópia HLA-DQ8, seu risco mais do que duplica.
No entanto, a heterozigosidade nem sempre significa menos risco. Se você combinar o HLA-DQ8 com uma versão de alto risco do HLA-DQ2, sua probabilidade de contrair a doença aumenta para quase 14 vezes a do público em geral.
Como DQ8 varia por região
A expressão HLA-DQ8 pode variar significativamente de uma parte do mundo para outra, na Europa, por exemplo, é a mais associada à doença celíaca e ao diabetes juvenil. Da mesma forma, no Japão, onde não se trata de HLA-DQ2, o sorotipo DQ8 é a única causa da doença celíaca (reforçada, em parte, pelo influxo de glúten na dieta japonesa).
Em comparação, o HLA-DQ8 representa apenas uma pequena porção dos casos de doença celíaca nos EUA e está mais comumente associado à artrite reumatóide. Não que isso importe em termos de progressão da doença. Até o momento, não há sugestão de que qualquer um dos sorotipos tenha qualquer impacto na gravidade da doença. Como tal, é provável que outros fatores influenciem por que algumas pessoas ficam pior do que outras.