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A síndrome de Gitelman é um padrão de herança autossômica recessiva caracterizado por baixos níveis de potássio, baixo magnésio e alcalose metabólica. A síndrome de Gitelman é causada por uma mutação genética, conhecida como padrão de herança autossômica recessiva, que afeta um tipo de proteína necessária para transportar esses e outros eletrólitos através das membranas renais.Estima-se que a síndrome de Gitelman ocorra em 1 a 10 em 40.000 pessoas, afetando homens e mulheres de todas as origens étnicas. Não há cura para a síndrome de Gitelman.
Causas
Cerca de 80% de todos os casos estão associados a uma mutação genética específica conhecida como SLC12AC. Essa anomalia afeta diretamente o algo chamado cotransportador de cloreto de sódio (NCCT), cuja função é reabsorver sódio e cloreto de fluidos nos rins. Embora a mutação SLC12A3 seja a causa predominante da síndrome de Gitelman, cerca de 180 outras mutações também foram implicadas.
Um efeito secundário da mutação SLC12A3 é o aumento da reabsorção de cálcio no rim. Embora esse efeito também esteja relacionado à má absorção de magnésio e potássio, os cientistas ainda não têm certeza de como ou por que isso acontece.
Sintomas
Pessoas com a síndrome de Gitelman às vezes não apresentam nenhum sintoma. Quando se desenvolvem, são vistos com mais frequência após os 6 anos de idade.
A gama de sintomas está diretamente relacionada a baixo potássio (hipocalemia), baixo magnésio (hipomagnesemia), baixo cloreto (hipocloremia) e alto cálcio (hipercalcemia), em associação com baixo nível de pH. Os sinais mais comuns de Gitelman incluem:
- Fraqueza generalizada
- Fadiga
- Cãibras musculares
- Micção excessiva ou micção à noite
- Ânsias de sal
Menos comumente, as pessoas podem sentir dor abdominal, vômito, diarreia, constipação ou febre. Também foi conhecida a ocorrência de convulsões e parestesia facial (perda de sensibilidade no rosto).
Alguns adultos com síndrome de Gitelman também podem desenvolver condrocalcinose, uma forma de pseudo-artrite causada pela formação de cristais de cálcio nos tecidos conjuntivos. Embora as pessoas possam inicialmente ter pressão arterial baixa ou normal, a hipertensão pode se desenvolver mais tarde.
Diagnóstico
A síndrome de Gitelman é diagnosticada com base em um exame físico, uma revisão dos sintomas e os resultados das análises de sangue e urina. As causas mais comuns de baixo teor de potássio e alcalose metabólica são excluídas. Vômitos disfarçados ou uso de diuréticos podem apresentar achados semelhantes.
Os resultados do laboratório normalmente mostram:
- Níveis baixos de potássio no sangue
- Níveis baixos de magnésio no sangue
- Níveis baixos de cálcio na urina
A síndrome de Gitelman é freqüentemente revelada durante um exame de sangue de rotina, quando são detectados níveis anormalmente baixos de potássio. Quando isso acontece, os médicos realizam testes adicionais para verificar se é a síndrome de Gitelman, uma doença associada conhecida como síndrome de Bartter ou outras doenças possíveis.
Tratamento
O tratamento ao longo da vida geralmente inclui a ingestão liberal de sal junto com reposição adequada de potássio e magnésio, conforme indicado pelo monitoramento laboratorial. AINEs e agentes que bloqueiam a troca de sódio-potássio no túbulo distal (como a espironolactona) podem ser úteis em algumas pessoas, mas não são tolerados por outras. O transplante de rim corrige a anormalidade, mas muito raramente tem sido usado.
Pessoas com diagnóstico de síndrome de Gitelman, sejam sintomáticas ou não, são aconselhadas sobre maneiras de manter níveis saudáveis de potássio, magnésio, sódio e cloreto. Isso inclui mudanças na dieta e o uso apropriado de diuréticos poupadores de potássio para excretar água através da micção, mas reter potássio.