Contente
- Teste Genético na Doença de Parkinson
- Quando o teste genético deve ser feito?
- Teste e pesquisa genética
Os genes são transportados em nosso DNA, unidades de herança que determinam as características que são transmitidas de pai para filho. Herdamos cerca de 3 bilhões de pares de genes de nossas mães e pais. Eles determinam a cor de nossos olhos, nossa altura e, em alguns casos, o risco que corremos de desenvolver certas doenças.
Como médico, sei o papel que a genética desempenha na determinação de nossa saúde. O grau de influência que nossos genes têm varia dependendo da doença, mas tanto os fatores ambientais quanto a genética contribuem para o desenvolvimento da doença até certo ponto.
Teste Genético na Doença de Parkinson
Na doença de Parkinson, a grande maioria dos casos é o que chamamos de esporádicos, sem causa identificável. Esses casos "não familiares" significam que nenhum outro membro da família tem Parkinson. No entanto, aproximadamente 14% das pessoas afetadas com Parkinson têm um parente de primeiro grau (pai, irmão ou filho) que também vive com a doença. Nesses casos familiares, os genes mutantes que estão causando a doença podem ser herdados em um padrão dominante ou recessivo.
Muitos parentes afetados em diferentes gerações são geralmente encontrados em famílias que têm um gene dominante de Parkinson. Um exemplo desse tipo de herança é a mutação genética SNCA que resulta na produção de uma proteína chamada alfa-sinucleína. Esta proteína constitui os corpos de Lewy que são encontrados no cérebro de indivíduos com Parkinson. Outras mutações - LRRK2, VPS35 e EIF4G1 - também são herdadas de forma dominante.
Em contraste, mutações recessivas que atuam como um fator de risco para o desenvolvimento da doença de Parkinson são representadas por casos em uma geração como em irmãos. As mutações genéticas dos genes PARKIN, PINK1 e DJ1 são exemplos desse tipo de herança.
Estas são algumas das mutações conhecidas, mas há outras que estão sendo descobertas continuamente. Tenha em mente, no entanto, que a maioria das formas genéticas tem baixas taxas de expressão ou penetrância, o que basicamente significa que só porque você tem o gene, não significa que terá Parkinson. Mesmo no caso de mutações LRRK2, que são de natureza dominante, a presença do gene não é igual ao desenvolvimento da doença.
Quando o teste genético deve ser feito?
Seu médico pode sugerir se o seu diagnóstico de Parkinson vier em uma idade jovem (menos de 40 anos), se vários parentes em sua história familiar também foram diagnosticados com o mesmo, ou se você está em alto risco de Parkinson familiar com base em seu etnia (aqueles com ascendência judaica ashkenazi ou norte-africana).
No entanto, qual é a vantagem de ter o teste feito no momento? A informação pode ser importante para o planejamento familiar para alguns indivíduos, embora, como eu disse, mesmo que o gene seja transmitido, isso não significa necessariamente o desenvolvimento da doença. O risco, porém, é maior em mutações genéticas dominantes em comparação com as recessivas; em média, se uma pessoa tem um parente de primeiro grau com Parkinson (ou seja, um pai ou irmão), o risco de desenvolver a doença é de 4 a 9 por cento maior do que a população em geral.
Lembre-se de que, atualmente, para a pessoa que está sendo testada, não há mudança no tratamento da doença de Parkinson com base em descobertas genéticas. No futuro, porém, quando houver tratamentos para retardar o aparecimento da doença ou para evitar que ela se desenvolva, a identificação das pessoas em risco será muito importante.
Teste e pesquisa genética
Embora possa não haver benefício direto para você no momento, os resultados dos testes genéticos podem ajudar a promover a pesquisa do Parkinson, permitindo que os cientistas entendam melhor a doença e, consequentemente, desenvolvam novos tratamentos. Por exemplo, uma mutação no gene que codifica a proteína alfa-sinucleína (SNCA) leva a um tipo específico de doença de Parkinson familiar. Embora essa mutação seja responsável por apenas uma pequena porcentagem dos casos, o conhecimento dessa mutação teve efeitos mais amplos. O estudo desta mutação genética levou à descoberta de que a alfa-sinucleína se aglomera para formar corpos de Lewy, que têm sido encontrados consistentemente no cérebro de todos os indivíduos com doença de Parkinson, não apenas aqueles com a mutação SNCA. Assim, uma mutação genética levou a uma descoberta crítica no campo da pesquisa do Parkinson.
O teste genético é uma decisão muito pessoal, mas uma nota de advertência: sempre que o teste genético for considerado, especialmente em uma condição de doença em que não há mudança no tratamento com base em descobertas genéticas, seria minha recomendação consultar um conselheiro de genética para discutir o impacto esta informação terá sobre você o paciente e sua família.
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