Contente
- Características físicas da síndrome de Down
- Problemas de saúde na síndrome de Down
- Problemas intelectuais na síndrome de Down
- Uma palavra de Verywell
Associando essas semelhanças, Down concluiu que seus pacientes tinham uma síndrome específica. Down relatou suas observações em um jornal médico e foi o primeiro a descrever o que hoje conhecemos como síndrome de Down.
Características físicas da síndrome de Down
Embora nem todas as pessoas com síndrome de Down compartilhem exatamente as mesmas características físicas, existem algumas características que tendem a ocorrer neste distúrbio genético. É por isso que as pessoas com síndrome de Down têm uma aparência semelhante.
Três características encontradas em quase todas as pessoas com síndrome de Down são:
- Dobras epicânticas (pele extra da pálpebra interna, que dá aos olhos uma forma amendoada)
- Fissuras palpebrais inclinadas (olhos oblíquos)
- Braquicefalia (uma cabeça menor que é um pouco achatada nas costas)
Outras características que são vistas em pessoas com síndrome de Down (mas não em todos) incluem manchas claras em seus olhos (são chamadas de manchas de Brushfield), um nariz pequeno, um tanto achatado, uma boca pequena e aberta com uma língua saliente, e pequenas orelhas de implantação baixa que podem ser dobradas.
Em sua boca, as pessoas com síndrome de Down podem ter dentes anormais, um palato estreito e uma língua com fissuras profundas (isso é chamado de língua enrugada). Eles também podem ter faces redondas, pescoços curtos com a pele extra na nuca e perfis um pouco mais planos.
Outras características físicas observadas na síndrome de Down incluem uma única dobra nas palmas das mãos, bem como dedos curtos e atarracados com um quinto dedo ou mindinho que se curva para dentro (isso é chamado de clinodactilia). Eles geralmente têm cabelos lisos, finos e finos. Em geral, as pessoas com síndrome de Down tendem a ter estatura baixa e membros curtos. Eles também podem ter um espaço maior do que o normal entre o dedão e o segundo dedo do pé e as articulações extra-flexíveis.
É importante entender que nenhuma dessas características faciais ou físicas são anormais por si mesmas, nem causam ou causam problemas sérios. No entanto, se o médico observar essas características juntas, provavelmente suspeitará que o bebê tem síndrome de Down.
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Problemas de saúde na síndrome de Down
Além de suas características faciais e físicas, as crianças com síndrome de Down apresentam maior risco de desenvolver vários problemas médicos.
Aqui estão sete problemas de saúde que as pessoas com síndrome de Down podem enfrentar:
Hipotonia
Quase todos os bebês com síndrome de Down têm tônus muscular baixo (hipotonia), o que significa que seus músculos estão enfraquecidos e parecem um pouco flácidos. O tônus muscular baixo pode tornar mais difícil rolar, sentar, ficar de pé e falar. Em recém-nascidos, a hipotonia também pode causar problemas de alimentação.
Muitas crianças com síndrome de Down demoram a atingir seus marcos motores devido à hipotonia. A hipotonia não pode ser curada, mas geralmente melhora com o tempo. A fisioterapia pode ajudar a melhorar o tônus muscular. A hipotonia pode levar a problemas ortopédicos, outro problema comum relacionado ao diagnóstico de síndrome de Down.
Problemas de visão
Os problemas de visão são comuns na síndrome de Down e a probabilidade de ter um aumenta à medida que a pessoa envelhece. Exemplos desses problemas de visão incluem miopia (miopia), hipermetropia (hipermetropia), estrabismo (estrabismo) ou tremor dos olhos em um padrão rítmico (nistagmo).
É muito importante que as crianças com síndrome de Down façam exames oftalmológicos precoces, pois a maioria dos problemas de visão pode ser corrigida.
Cardiopatias
Cerca de 50% dos bebês com síndrome de Down nascem com defeitos cardíacos. Alguns desses defeitos cardíacos são leves e podem se corrigir sem intervenção médica. Outros defeitos cardíacos são mais graves, exigindo cirurgia ou medicamentos.
Perda de audição
Problemas de audição são comuns em crianças com síndrome de Down, especialmente otite média, que afeta cerca de 50 a 70 por cento e é uma causa comum de perda auditiva. A perda auditiva que está presente no nascimento ocorre em cerca de 15 por cento dos bebês com Síndrome de Down.
Problemas gastrointestinais
Cerca de 5% dos bebês com síndrome de Down apresentam problemas gastrointestinais, como estreitamento ou bloqueio dos intestinos (atresia duodenal) ou ausência de abertura anal (atresia anal). A maioria dessas malformações pode ser corrigida com cirurgia.
A ausência de nervos no cólon (doença de Hirschsprung) é mais comum em pessoas com síndrome de Down do que na população em geral, mas ainda é bastante rara. Também existe uma forte ligação entre a doença celíaca e a síndrome de Down, o que significa que é mais comum em pessoas com síndrome de Down do que na população em geral.
Problemas de tireóide
Pessoas com síndrome de Down também podem ter problemas com a glândula tireoide - uma pequena glândula localizada no pescoço - por não produzirem hormônio tireoidiano suficiente, o que pode resultar em hipotireoidismo. O hipotireoidismo é mais frequentemente tratado com reposição de hormônio tireoidiano . Este medicamento deve ser tomado para o resto da vida da pessoa. O hipertireoidismo (ou seja, uma glândula tireoide hiperativa) também pode ocorrer em pessoas com síndrome de Down.
Leucemia
Muito raramente, cerca de 1% das vezes, um indivíduo com síndrome de Down pode desenvolver leucemia. A leucemia é um tipo de câncer que afeta as células do sangue na medula óssea. Os sintomas de leucemia incluem hematomas fáceis, fadiga, pele pálida e febres inexplicáveis. Embora a leucemia seja uma doença muito grave, a taxa de sobrevivência é alta. Normalmente a leucemia é tratada com quimioterapia, radiação ou transplante de medula óssea.
Problemas intelectuais na síndrome de Down
Todo mundo com síndrome de Down tem algum grau de deficiência intelectual. Pessoas com síndrome de Down tendem a aprender mais devagar e têm dificuldades com raciocínios e julgamentos complexos. É impossível prever o nível de deficiência intelectual que os nascidos com síndrome de Down terão - embora isso se torne mais claro com a idade.
Existe uma ampla gama de habilidades mentais entre as pessoas com síndrome de Down. O intervalo de medida de QI da inteligência para inteligência normal está entre 70 e 130. Uma pessoa é considerada portadora de deficiência intelectual leve se seu QI estiver entre 55 e 70. Uma pessoa com deficiência intelectual moderada tem um QI entre 40 e 55.
A maioria dos indivíduos com síndrome de Down apresenta pontuação na faixa de leve a moderada para deficiência intelectual.
Apesar de seu QI, as pessoas com síndrome de Down podem aprender. Freqüentemente, há um equívoco de que as pessoas com síndrome de Down têm uma capacidade predeterminada de aprender. Sabemos agora que as pessoas com síndrome de Down se desenvolvem ao longo da vida e têm potencial para aprender. Esse potencial pode ser maximizado por meio de intervenção precoce, boa educação, expectativas mais altas e incentivo.
Uma palavra de Verywell
É importante lembrar que nenhuma pessoa que vive com a síndrome de Down terá todos os sintomas, características, condições de saúde ou problemas intelectuais descritos aqui. Nem o número de problemas físicos que uma pessoa com síndrome de Down tem se correlaciona com sua capacidade intelectual. Cada pessoa com síndrome de Down tem sua personalidade e pontos fortes únicos.