Polipose Adenomatosa Familiar

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Autor: Joan Hall
Data De Criação: 6 Janeiro 2021
Data De Atualização: 5 Julho 2024
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Polipose Adenomatosa Familiar
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A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença hereditária que afeta o trato gastrointestinal. A FAP leva a centenas ou milhares de pólipos dentro do cólon ou reto.

(polipose hereditária do colo, polipose familiar, síndrome de Gardner)

Sintomas de polipose adenomatosa familiar

Muitos pacientes com câncer colorretal não apresentam sintomas nos estágios iniciais da doença. Os sintomas podem não aparecer até que a doença esteja em um estágio avançado. A triagem colorretal de rotina e a compreensão dos fatores de risco são importantes.

Os sintomas do câncer colorretal são semelhantes aos sintomas de outras doenças do cólon. Se você sentir os seguintes sintomas, marque uma consulta com um gastroenterologista da Johns Hopkins, que pode diagnosticar com precisão sua condição.


  • Fezes ensanguentadas

  • Diarreia inexplicada

  • Um longo período de constipação

  • Cólicas abdominais

  • Diminuição do tamanho ou calibre das fezes

  • Dor de gás, inchaço, plenitude

  • Perda de peso inexplicável

  • Letargia e vômito

Anormalidades em outras áreas do corpo podem indicar a presença de FAP. Essas anormalidades incluem:

  • Saliências ou protuberâncias nos ossos das pernas, braços, crânio e mandíbula

  • Cistos da pele

  • Dentes que não irrompem da gengiva quando deveriam

  • Manchas semelhantes a sardas no revestimento interno dos olhos

As crianças consideradas em risco de desenvolver câncer colorretal devem ser rastreadas a partir dos 11 anos de idade. Esperar que os sintomas apareçam não é seguro, pois eles podem aparecer apenas quando a doença estiver avançada.

Diagnóstico familiar de polipose adenomatosa na Johns Hopkins

O teste genético está disponível para FAP, bem como outras condições colorretais hereditárias. Um simples exame de sangue pode determinar se você tem a mutação genética que causa a doença em cerca de 80% das famílias com PAF.


Saiba mais sobre testes genéticos e diretrizes de exame e triagem para pessoas em risco de FAP.

Seu médico manterá um histórico médico detalhado sobre você, incluindo seu histórico médico pessoal e familiar. Ele fará um exame físico e poderá solicitar exames laboratoriais. Outros procedimentos de diagnóstico incluem:

  • Exame Retal Digital

  • Teste de sangue oculto nas fezes

  • Sigmoidoscopia Flexível

  • Colonoscopia

  • Enema de bário

Exame Retal Digital

Seu médico pode realizar um exame retal digital, um exame indolor de sua área retal. O médico insere um dedo enluvado e lubrificado no reto para sentir suavemente qualquer anormalidade.

Teste de sangue oculto nas fezes

Este teste procura sangue oculto (escondido) nas fezes. Para este teste:

  • Você recebe três cartões pequenos e coloca uma amostra em cada um de três evacuações consecutivas.

  • Uma pequena quantidade das fezes é colocada em uma tira de teste especial.


  • As fezes são analisadas para ver se há sangue.

Sigmoidoscopia Flexível

A sigmoidoscopia flexível é um tipo de diagnóstico endoscópico. Um endoscópio é um tubo fino e flexível iluminado que o médico insere dentro de você para ver a área.
Uma sigmoidoscopia flexível examina o reto e o cólon inferior. Durante o procedimento:

  • Seu cólon deve estar livre de fezes para que seu médico tenha uma boa visibilidade. As preparações podem incluir dieta líquida, enema e laxantes.

  • Um sigmoidoscópio é inserido através do reto e no ânus e no intestino grosso.

  • O médico verifica se há câncer ou pólipos.

  • Uma pinça de biópsia pode ser inserida através do endoscópio para remover uma pequena amostra de tecido para análise posterior.

  • O procedimento pode causar cólicas ou desconforto.

Colonoscopia

A colonoscopia é a melhor maneira de detectar pólipos ou câncer. A colonoscopia permite uma visualização posterior do intestino do que a sigmoidoscopia e determina se pólipos ou câncer estão presentes.

Durante uma colonoscopia:

  • Seu cólon deve estar livre de fezes para que seu médico tenha uma boa visibilidade. As preparações podem incluir dieta líquida, enema e laxantes.

  • Você está sedado antes do procedimento.

  • Um colonoscópio é inserido através do reto e no ânus e no intestino grosso.

  • O médico verifica se há câncer ou pólipos.

  • Uma pinça de biópsia pode ser inserida através do endoscópio para remover uma pequena amostra de tecido para análise posterior.

  • Se houver pólipo, ele pode ser removido com o colonoscópio.

  • O procedimento pode causar cólicas ou desconforto.

Enema de bário

Um enema de bário é uma radiografia do reto e cólon. Antes do procedimento, você precisará limpar todas as fezes do cólon. As preparações podem incluir dieta líquida, enema ou laxante. Durante um enema de bário:

  • Uma preparação de bário (material de contraste) é inserida através de um tubo retal.

  • O bário delineia o cólon, destacando quaisquer anormalidades.

  • Um raio-X é tirado.

  • Seu médico pode ver todo o cólon e verificar se há pólipos ou câncer.

Tratamento de polipose adenomatosa familiar na Johns Hopkins

Se pólipos forem encontrados durante o diagnóstico, a cirurgia colorretal será recomendada. Existem várias opções diferentes disponíveis e seu médico discutirá com você as opções de tratamento. Saiba mais sobre o tratamento da polipose adenomatosa familiar no Johns Hopkins.