Contente
- O que é a síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)?
- Os sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos
- Compreendendo os 6 subtipos principais da síndrome de Ehlers-Danlos
- Queixas de sono em EDS e o link para OSA
- Quão comum é a apnéia do sono na síndrome de Ehlers-Danlos?
- Tratamento
O que é a síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)?
A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), ou distúrbio de Ehlers-Danlos, é um grupo de distúrbios que afetam os tecidos conjuntivos que sustentam a pele, ossos, vasos sanguíneos e muitos outros tecidos e órgãos. A EDS é uma condição genética que impacta o desenvolvimento de colágeno e proteínas associadas que servem como blocos de construção para os tecidos. Seus sintomas têm uma faixa de gravidade potencial, causando articulações levemente frouxas a complicações com risco de vida.
Mutações em mais de uma dúzia de genes foram associadas ao desenvolvimento da EDS. As anomalias genéticas afetam as instruções para fazer pedaços de vários tipos diferentes de colágeno, uma substância que dá estrutura e força aos tecidos conjuntivos de todo o corpo. O colágeno e as proteínas associadas podem não ser montados corretamente. Esses defeitos causam fraqueza nos tecidos da pele, ossos e outros órgãos.
Existem formas de herança autossômica dominante (AD) e autossômica recessiva (AR), dependendo do subtipo de SDE. Na herança da DA, uma cópia do gene alterado é suficiente para causar o distúrbio. Na herança de AR, ambas as cópias do gene devem ser alteradas para que a condição ocorra e os pais podem frequentemente carregar o gene, mas ser assintomáticos.
Combinando as várias formas, estima-se que a EDS afete cerca de uma em 5.000 pessoas.
Os sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos
Os sintomas associados à síndrome de Ehlers-Danlos variam dependendo da causa subjacente e do subtipo. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:
- Hipermobilidade articular: pode haver uma amplitude incomum de movimento articular (às vezes chamada de “articulação dupla”). Essas articulações soltas podem ser instáveis e propensas a luxações (ou subluxações) e causar dor crônica.
- Alterações na pele: a pele pode ser macia e aveludada, altamente elástica, elástica e frágil. Isso pode contribuir para facilitar a formação de hematomas e cicatrizes anormais.
- Tônus muscular fraco: bebês podem ter músculos fracos com atrasos no desenvolvimento motor (afetando sentar, ficar de pé e andar).
- Escoliose no nascimento
- Dor crônica (geralmente musculoesquelética e afetando as articulações)
- Osteoartrite de início precoce
- Má cicatrização de feridas
- Prolapso da válvula mitral
- Doença gengival
- Sonolência diurna excessiva
- Fadiga
- Qualidade de vida prejudicada
Pode ser útil revisar os seis subtipos de SDE para entender melhor os sintomas associados e os riscos potenciais.
Compreendendo os 6 subtipos principais da síndrome de Ehlers-Danlos
Em 2017, houve uma revisão na classificação dos vários subtipos de síndrome de Ehlers-Danlos para delinear 13 tipos diferentes de SDE, incluindo sete formas raras, no entanto, existem seis tipos de SDE mais comumente observados. Os seis subtipos principais podem ser distinguido por vários sinais, sintomas, causas genéticas subjacentes e padrões de herança.
Esses subtipos incluem:
- Tipo Clássico: Caracterizado por feridas que se abrem com pouco sangramento, deixando cicatrizes que se alargam com o tempo, formando cicatrizes de “papel de cigarro”. Este tipo acarreta um risco menor de rompimento dos vasos sanguíneos. Tem uma herança autossômica dominante, afetando uma em cada 20.000 a 40.000 pessoas.
- Tipo de hipermobilidade: O subtipo mais comum de SDE, manifesta-se com sintomas predominantemente articulares. É autossômico dominante e pode afetar uma em cada 5.000 a 20.000 pessoas.
- Tipo vascular: Uma das formas mais graves, pode causar rompimento (ou ruptura) imprevisível e com risco de vida dos vasos sanguíneos. Isso pode causar sangramento interno, derrame cerebral e choque. Também existe um risco aumentado de ruptura de órgãos (afetando o intestino e o útero durante a gravidez). É autossômico dominante, mas afeta apenas uma em 250.000 pessoas.
- Tipo de cifoescoliose: Muitas vezes caracterizada por curvatura severa e progressiva da coluna vertebral que pode interferir na respiração. Ele traz um risco reduzido de rompimento dos vasos sanguíneos. É autossômica recessiva e rara, com apenas 60 casos relatados em todo o mundo.
- Tipo de artrocalasia: Este subtipo EDS pode ser descoberto no nascimento, com hipermobilidade dos quadris causando luxações de ambos os lados notadas no parto. É autossômico dominante com cerca de 30 casos relatados em todo o mundo.
- Tipo de dermatosparaxia: Uma forma extremamente rara que se manifesta com a pele que flui e enruga, causando dobras extras redundantes que podem se tornar mais proeminentes à medida que as crianças envelhecem. É autossômico recessivo, com apenas uma dúzia de casos registrados em todo o mundo.
Queixas de sono em EDS e o link para OSA
Qual é a ligação entre a síndrome de Ehlers-Danlos e a apneia obstrutiva do sono? Conforme observado, o desenvolvimento anormal da cartilagem afeta os tecidos de todo o corpo, incluindo aqueles que revestem as vias aéreas. Esses problemas podem afetar o crescimento e o desenvolvimento do nariz e da maxila (mandíbula superior), bem como a estabilidade das vias aéreas superiores. Com o crescimento anormal, as vias aéreas podem ser estreitadas, enfraquecidas e propensas ao colapso.
O colapso parcial ou completo recorrente das vias aéreas superiores durante o sono causa apnéia do sono. Isso pode levar a quedas nos níveis de oxigênio no sangue, fragmentação do sono, despertares frequentes e redução da qualidade do sono. Como resultado, podem ocorrer sonolência diurna excessiva e fadiga. Pode haver aumento de queixas cognitivas, de humor e de dor. Os outros sintomas da apneia do sono, como ronco, respiração ofegante ou engasgo, apneia testemunhada, acordar para urinar (noctúria) e ranger de dentes (bruxismo) também podem estar presentes.
Uma pequena pesquisa anterior de pacientes com EDS de 2001 apóia o aumento das dificuldades com o sono. Estimou-se que, entre aqueles com SDE, 56 por cento tinham dificuldade em manter o sono e 67 por cento se queixavam de movimentos periódicos dos membros durante o sono. Dor, especialmente dor nas costas, foi cada vez mais relatada por pacientes com SDE.
Quão comum é a apnéia do sono na síndrome de Ehlers-Danlos?
A pesquisa sugere que a apnéia do sono é relativamente comum entre aqueles com SDE. Um estudo de 2017 com 100 sugere que 32% das pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos têm apneia obstrutiva do sono (em comparação com apenas 6% dos controles). Esses indivíduos foram identificados como tendo hipermobilidade (46%), clássica (35%), ou outros (19%) subtipos. Observou-se que eles tinham um nível aumentado de sonolência diurna, conforme medido pelo escore de sonolência de Epworth. O grau de apneia do sono se correlacionou com o nível de sonolência diurna e também com uma pior qualidade de vida.
Tratamento
Quando a apneia do sono é identificada, a experiência clínica apóia uma resposta favorável ao tratamento entre pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos. À medida que a idade aumenta, os distúrbios respiratórios do sono podem evoluir de fluxo de ar e resistência nasal limitados para eventos mais aparentes de hipopnéia e apnéia que caracterizam a apnéia do sono. Essa respiração anormal pode não ser reconhecida. Sonolência diurna, fadiga, sono insatisfatório e outros sintomas podem passar despercebidos.
Felizmente, o uso da terapia de pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) pode fornecer alívio imediato se a apneia do sono for devidamente diagnosticada. Mais pesquisas são necessárias para avaliar o benefício clínico do tratamento da apneia do sono nessa população.
Se você acha que pode ter sintomas consistentes com a síndrome de Ehlers-Danlos e apnéia obstrutiva do sono, comece conversando com seu médico sobre avaliação, testes e tratamento.