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A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é um distúrbio genético que ocorre quando uma pessoa tem uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21. É caracterizada por uma variedade de características físicas distintas, um risco aumentado de certos problemas médicos e graus variados de atrasos de desenvolvimento e intelectuais. De acordo com a National Down Syndrome Society (NDSS), aproximadamente 6.000 bebês nascem com a doença nos Estados Unidos a cada ano.Se você acabou de descobrir que seu próprio bebê tem síndrome de Down, provavelmente tem uma miríade de perguntas e preocupações. Você pode até estar um pouco assustado sobre como vai cuidar de uma criança que provavelmente terá muitos desafios físicos e intelectuais ao longo da vida.
No entanto, desde que o distúrbio foi descrito pela primeira vez por um médico britânico chamado John Langdon Down em 1866, os pesquisadores médicos aprenderam muito sobre a síndrome de Down, desde a compreensão da ampla variedade de sintomas e características que ela causa ao desenvolvimento de terapias e abordagens educacionais para ajudar as pessoas com ela .
Para que uma criança com síndrome de Down atinja todo o seu potencial, a intervenção precoce é fundamental. Como pai, quanto mais você aprende sobre a síndrome de Down, e quanto mais cedo a aprende, mais bem equipado você estará para preparar seu filho (e você) para o sucesso.
Genética
Cada célula do corpo humano se origina de um óvulo fertilizado, ou zigoto, que se duplica continuamente para criar as diferentes células e tecidos do corpo. Para entender a síndrome de Down, é útil ter alguns conhecimentos básicos sobre cromossomos e genes.
Os cromossomos, assim como os genes localizados neles, vêm em pares. Cada cromossomo contém os genes que fornecem informações específicas sobre o corpo - desde a cor dos olhos e altura potencial até características como covinhas e risco de certas doenças.
O que causa a síndrome de Down?
Normalmente, os seres humanos herdam 23 pares de cromossomos de ambos os pais para um total de 46. No entanto, as pessoas com síndrome de Down acabam com 47 cromossomos porque recebem uma cópia extra do cromossomo 21. Isso acontece quando o 21º par de cromossomos do óvulo ou espermatozóide não se separam.
Tipos de Síndrome de Down
Embora o termo clínico geral para a síndrome de Down seja trissomia do cromossomo 21, esse termo na verdade se refere a um dos três tipos de anomalias do cromossomo 21. Todos os três tipos de síndrome de Down são doenças genéticas, mas apenas 1% dos casos de síndrome de Down são transmitidos de pais para filhos por meio dos genes.
Os três tipos de síndrome de Down são:
- Trissomia total 21: Esta é a anormalidade cromossômica mais comum observada em crianças. É responsável por 95% dos casos de síndrome de Down. O cromossomo extra vem da mãe 88% das vezes e do pai 12% das vezes.
- Trissomia de translocação 21: Isso ocorre quando dois cromossomos, um dos quais é o número 21, se unem nas extremidades, criando dois cromossomos número 21 independentes, bem como um cromossomo número 21 ligado a outro cromossomo. Aproximadamente dois terços por cento das translocações acontecem por acaso. O resto é herdado de um pai conhecido como "portador equilibrado". Embora a translocação a síndrome de Down ocorra por meio de um mecanismo diferente da trissomia 21, o físico e as características que marcam a condição são os mesmos.
- Trissomia do mosaico 21:Nesta forma rara de síndrome de Down, que responde por apenas 2 a 3 por cento dos casos, apenas algumas células têm uma cópia extra do cromossomo 21. Os indivíduos com síndrome de Down em mosaico podem ter todas as características da trissomia 21 completa, nenhuma das os recursos ou ficam em algum lugar entre eles.
Sintomas da síndrome de Down
A síndrome de Down está associada a uma série de sintomas e características. Nem todas as pessoas com a doença terão todos eles, mas existem alguns que afetarão a maioria das pessoas que têm o transtorno.
Características físicas
As características mais óbvias da síndrome de Down são características físicas que geralmente são fáceis de reconhecer, incluindo olhos pequenos e amendoados, pequenos traços faciais, uma língua grande que pode sobressair ligeiramente e uma constituição curta e atarracada. Quase todos os bebês com síndrome de Down têm tônus muscular baixo, ou hipotonia, que pode retardar o alcance de certos marcos físicos. A hipotonia também pode contribuir para problemas ortopédicos, como articulações instáveis e uma anormalidade na parte superior do pescoço chamada instabilidade atlantoaxial.
Muitas pessoas com síndrome de Down lidam com uma série de problemas médicos ao longo de suas vidas. Os mais comuns variam de problemas de audição e visão a defeitos cardíacos. Outros incluem defeitos gastrointestinais e doenças da tireoide. Crianças com síndrome de Down apresentam risco de leucemia de 2 a 3% (um tipo de câncer que afeta os glóbulos brancos).
Atrasos de desenvolvimento e aprendizagem
Todas as pessoas com síndrome de Down têm algum grau de deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento, o que significa que tendem a aprender lentamente e podem ter dificuldades com raciocínios e julgamentos complexos. Há um equívoco comum de que crianças com síndrome de Down têm limites predeterminados em sua capacidade de aprender, mas isso é totalmente falso. É impossível prever o grau de deficiência intelectual que um bebê com síndrome de Down terá.
Traços de personalidade, comportamento e psicológico
Um estereótipo comum sobre a síndrome de Down é que as pessoas com o transtorno são sempre felizes e sociáveis. Na verdade, eles experimentam a mesma gama completa de emoções que os outros. A condição também está associada a altos índices de transtornos de ansiedade, depressão e transtorno obsessivo-compulsivo.
Pessoas com síndrome de Down às vezes são consideradas teimosas devido a uma necessidade inata de ter rotina e mesmice para entender as complexidades da vida diária, e são dadas a falar consigo mesmas como uma forma de processar informações.
Características comuns da síndrome de DownCausas
A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica. Estima-se que haja 400 genes no cromossomo 21, o que basicamente significa que as pessoas com síndrome de Down têm 400 "instruções extras". Embora pareça uma coisa boa, na verdade é como adicionar ingredientes extras e desnecessários a uma receita: você ainda obterá o mesmo prato básico, mas com mudanças notáveis.
Normalmente, isso acontece de forma bastante aleatória. No entanto, existem três fatores de risco conhecidos para a síndrome de Down.
A idade materna é um. As chances de ter um filho com síndrome de Down aumentam à medida que a mulher envelhece.
Risco de idade materna e síndrome de Down:
- Idade 35: o risco é de 1 em 385
- 40 anos: o risco é de 1 em 106
- 45 anos: o risco é de 1 em 30
Além disso, uma mulher que tem um filho com síndrome de Down tem maior probabilidade de ter outro filho com o transtorno.Finalmente, uma história familiar de síndrome de Down pode estar associada a um risco aumentado do transtorno.
Causas e fatores de risco da síndrome de DownDiagnóstico
Um bebê com síndrome de Down pode ser identificado no nascimento ou logo depois com base em características físicas distintas, como cabeça menor que o normal, olhos inclinados para cima, boca pequena com língua saliente e uma única ruga (em vez de duas ) na palma da mão, e um grande espaço entre o dedão e o segundo dedo do pé.
Bebês com síndrome de Down também tendem a ser "moles", o que significa que têm tônus muscular baixo (hipotonia). E alguns nascem com certos problemas de saúde graves associados à síndrome de Down, como defeitos cardíacos e gastrointestinais.
Para confirmar que uma criança com tais características tem síndrome de Down, uma análise cromossômica, chamada de cariótipo, pode ser feito usando uma amostra de sangue do bebê.
Mas o teste é tal que a síndrome de Down também pode ser identificada (ou pelo menos suspeitada) antes do nascimento. Rastreios e testes pré-natais que podem ajudar a prever que um bebê vai nascer com síndrome de Down incluem:
- Ultra-som:Também chamado de ultrassom, esse exame de imagem de um feto em desenvolvimento às vezes detecta sinais físicos sutis que apontam para um risco aumentado de síndrome de Down.
- Triagem de soro materno:Um exame de sangue de uma futura mamãe entre a 13ª e a 28ª semanas de gravidez, a triagem quádrupla pode sugerir que um feto está sob risco de síndrome de Down. No entanto, não é um diagnóstico definitivo.
- Amniocentese:Este teste envolve o uso de uma amostra de líquido amniótico para criar um cariótipo. Se um número extra 21 estiver presente, a síndrome de Down é diagnosticada. Um amnio é feito entre 15 e 20 semanas.
- Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS): Tal como acontece com o amnio, o teste CVS usa cariótipo para diagnosticar a síndrome de Down. No entanto, as células examinadas são retiradas da placenta e não do saco amniótico. A CVS é realizada na 9ª a 11ª semanas de gravidez.
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Down. Desde a infância, cada pessoa com a condição terá diferentes problemas físicos, intelectuais e emocionais que precisarão ser tratados individualmente, normalmente com a ajuda e o apoio de uma equipe de médicos, terapeutas e assistentes sociais.
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Pessoas com síndrome de Down que nascem com ou desenvolvem problemas de saúde, como hipotireoidismo, defeitos cardíacos ou anormalidades gastrointestinais, podem ser tratadas para essas condições da mesma forma que qualquer pessoa - com medicamentos para tireoide para normalizar os níveis do hormônio tireoidiano, por exemplo, ou com cirurgia para reparar um buraco no coração. Da mesma forma, crianças com problemas de visão podem ter sua visão corrigida com óculos, e aquelas com perda auditiva podem receber aparelhos auditivos.
Além do tratamento médico, as pessoas com síndrome de Down podem se beneficiar com fisioterapia, terapia da fala, terapia ocupacional ou outras intervenções que visam desafios específicos.
Algumas crianças precisam de ajuda para lidar com problemas emocionais e comportamentais, como agir quando têm problemas de comunicação, e podem ser ajudadas por um psicólogo ou outro especialista em saúde mental.
Por fim, há um número crescente de dispositivos de assistência que podem ser úteis para pessoas com síndrome de Down, de acordo com o NIH. Os exemplos incluem dispositivos que amplificam o som, computadores com telas sensíveis ao toque ou teclados com letras grandes e até lápis especiais para facilitar escrever.
Tratamento de condições causadas pela síndrome de DownLidar
Saber que seu bebê tem síndrome de Down pode causar uma onda de emoções, e não há dúvida de que você e sua família enfrentarão alguns desafios difíceis. Para cuidar melhor do seu filho, você também precisa cuidar da sua saúde para ter muita força e resistência. Pode levar tempo para se estabelecer em sua nova realidade - permita-se ajustar e aprender.
Uma das melhores maneiras de lidar com a síndrome de Down é procurar outros pais de crianças com o transtorno. Você pode ingressar em um grupo de apoio local que se reúne pessoalmente ou encontrar um online.
Outras estratégias para lidar com a síndrome de Down incluem aprender a "viver o momento", conforme sugerido pelo NDSS, e concentrar-se em todas as coisas maravilhosas que você e seu filho podem fazer e desfrutar juntos.
Lidando com a Síndrome de DownUma palavra de Verywell
A maioria das pessoas com síndrome de Down leva uma vida feliz e com propósito. Muitos conseguem ter empregos, viver de forma independente e ter relacionamentos. Em 1983, a expectativa de vida para pessoas com síndrome de Down era de 25 anos. Hoje, aqueles com o transtorno vivem em média até 60 anos. Parte de seu trabalho como pai será preparar seu filho com síndrome de Down para ser tão independente que possível. Dependendo do seu nível de deficiência, isso pode significar colocá-lo para morar sozinho ou com amigos, ou em um lar coletivo que fornecerá apoio contínuo.
Mas se você está apenas começando essa jornada, lembre-se de que a estrada à frente não pode ser mapeada com exatidão. Aprenda o máximo que puder, siga as dicas de seu filho e, o mais importante, faça isso no dia a dia.
Características comuns da síndrome de Down