Displasia Diastrófica

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Autor: Joan Hall
Data De Criação: 4 Janeiro 2021
Data De Atualização: 21 Novembro 2024
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Displasia Diastrófica - Saúde
Displasia Diastrófica - Saúde

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O que é displasia diastrófica?

A palavra “diastrófico” vem de uma palavra grega que significa distorcido. A displasia diastrófica é uma condição com muitas anormalidades esqueléticas graves porque há envolvimento das orelhas, coluna, ossos longos e pés.

A displasia diastrófica é uma doença genética rara autossômica recessiva, o que significa que um gene anormal é recebido de cada um dos pais. A condição causa diminuição do conteúdo de sulfato no corpo, o que afeta a cartilagem. Isso, por sua vez, afeta o crescimento e a altura óssea. A altura média das pessoas com displasia diastrófica é de 50 a 53 polegadas. Quanto mais alto o paciente, menos severamente ele ou ela é afetado.

Quais são as características da displasia diastrófica?

Pacientes com displasia diastrófica podem ter alguns ou todos os seguintes:

  • Polegares do carona - polegares que se dobram para trás quando estendidos
  • Bochechas proeminentes
  • Ponte nasal plana
  • Fenda palatina
  • Deformidades de ouvido
  • Cartilagem anormal na traqueia

Anormalidades esqueléticas também podem ocorrer da coluna cervical (pescoço) até os pés. Isso pode causar sintomas adicionais, incluindo:


  • Instabilidade cervical
  • Cifose cervical, o que significa que o pescoço tem uma curva anormal
  • Escoliose, ou curvatura lateral da coluna, mas muitas não excedem 50 graus
  • Contraturas de flexão do quadril e joelho, o que significa que os quadris e joelhos não podem se endireitar totalmente
  • Alterações degenerativas do quadril e joelho, o que significa que a cartilagem se deteriora, levando a alterações artríticas dolorosas
  • Subluxações (luxações parciais) dos ombros e da cabeça do rádio (a extremidade do osso do rádio no cotovelo)
  • Pés tortos, o que significa que os pés estão presos em uma posição "virada"

Diagnóstico de Displasia Diastrófica

O médico faz o diagnóstico da displasia diastrófica com história clínica completa, exame físico e exames diagnósticos.

Os procedimentos de diagnóstico podem incluir:

  • Raios-X da coluna e extremidades inferiores
  • Imagens de ressonância magnética da coluna cervical se houver cifose cervical com sintomas neurológicos, como fraqueza e aumento dos reflexos
  • Artrogramas ou injeção de corante nos quadris, joelhos e / ou tornozelo para avaliar a cartilagem nas articulações

Tratamento de displasia diastrófica

O tratamento para displasia diastrófica varia de acordo com as condições ortopédicas associadas:


  • Pés tortos - eles podem ser corrigidos com gesso e cirurgia para colocar o pé em uma posição mais normal.
  • Escoliose - órtese pode ser usada para curvas leves e em crianças muito pequenas, mas se houver uma curva grande (maior que 50 graus), uma fusão espinhal geralmente é recomendada.
  • Cifose cervical - se for progressiva com alterações neurológicas, o tratamento pode incluir uma fusão cervical posterior com possível colocação de um halo.
  • Contratura em flexão do quadril e joelho - isso pode precisar ser corrigido com gesso e cirurgia para melhorar a capacidade de locomoção.
  • Artrite de quadril e joelho - substituições totais das articulações podem ser necessárias se a dor se tornar intensa.