Contente
- O que é displasia diastrófica?
- Quais são as características da displasia diastrófica?
- Diagnóstico de Displasia Diastrófica
- Tratamento de displasia diastrófica
O que é displasia diastrófica?
A palavra “diastrófico” vem de uma palavra grega que significa distorcido. A displasia diastrófica é uma condição com muitas anormalidades esqueléticas graves porque há envolvimento das orelhas, coluna, ossos longos e pés.
A displasia diastrófica é uma doença genética rara autossômica recessiva, o que significa que um gene anormal é recebido de cada um dos pais. A condição causa diminuição do conteúdo de sulfato no corpo, o que afeta a cartilagem. Isso, por sua vez, afeta o crescimento e a altura óssea. A altura média das pessoas com displasia diastrófica é de 50 a 53 polegadas. Quanto mais alto o paciente, menos severamente ele ou ela é afetado.
Quais são as características da displasia diastrófica?
Pacientes com displasia diastrófica podem ter alguns ou todos os seguintes:
- Polegares do carona - polegares que se dobram para trás quando estendidos
- Bochechas proeminentes
- Ponte nasal plana
- Fenda palatina
- Deformidades de ouvido
- Cartilagem anormal na traqueia
Anormalidades esqueléticas também podem ocorrer da coluna cervical (pescoço) até os pés. Isso pode causar sintomas adicionais, incluindo:
- Instabilidade cervical
- Cifose cervical, o que significa que o pescoço tem uma curva anormal
- Escoliose, ou curvatura lateral da coluna, mas muitas não excedem 50 graus
- Contraturas de flexão do quadril e joelho, o que significa que os quadris e joelhos não podem se endireitar totalmente
- Alterações degenerativas do quadril e joelho, o que significa que a cartilagem se deteriora, levando a alterações artríticas dolorosas
- Subluxações (luxações parciais) dos ombros e da cabeça do rádio (a extremidade do osso do rádio no cotovelo)
- Pés tortos, o que significa que os pés estão presos em uma posição "virada"
Diagnóstico de Displasia Diastrófica
O médico faz o diagnóstico da displasia diastrófica com história clínica completa, exame físico e exames diagnósticos.
Os procedimentos de diagnóstico podem incluir:
- Raios-X da coluna e extremidades inferiores
- Imagens de ressonância magnética da coluna cervical se houver cifose cervical com sintomas neurológicos, como fraqueza e aumento dos reflexos
- Artrogramas ou injeção de corante nos quadris, joelhos e / ou tornozelo para avaliar a cartilagem nas articulações
Tratamento de displasia diastrófica
O tratamento para displasia diastrófica varia de acordo com as condições ortopédicas associadas:
- Pés tortos - eles podem ser corrigidos com gesso e cirurgia para colocar o pé em uma posição mais normal.
- Escoliose - órtese pode ser usada para curvas leves e em crianças muito pequenas, mas se houver uma curva grande (maior que 50 graus), uma fusão espinhal geralmente é recomendada.
- Cifose cervical - se for progressiva com alterações neurológicas, o tratamento pode incluir uma fusão cervical posterior com possível colocação de um halo.
- Contratura em flexão do quadril e joelho - isso pode precisar ser corrigido com gesso e cirurgia para melhorar a capacidade de locomoção.
- Artrite de quadril e joelho - substituições totais das articulações podem ser necessárias se a dor se tornar intensa.