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A síndrome de Costello é uma doença muito rara que afeta vários sistemas do corpo, causando baixa estatura, características faciais, crescimentos ao redor do nariz e da boca e problemas cardíacos. A causa da síndrome de Costello não é conhecida, embora haja suspeita de mutação genética. Em 2005, pesquisadores do Hospital DuPont para Crianças em Delaware (EUA) descobriram que mutações genéticas na sequência HRAS estavam presentes em 82,5% dos 40 indivíduos com síndrome de Costello que estudaram.Apenas cerca de 150 relatos da síndrome de Costello foram publicados na literatura médica mundial, então não está claro com que frequência a síndrome realmente ocorre ou quem tem maior probabilidade de ser afetado por ela.
Sintomas
Os sintomas típicos da síndrome de Costello são:
- Dificuldade em ganhar peso e crescer após o nascimento, o que leva à baixa estatura
- Pele excessivamente solta no pescoço, palmas das mãos, dedos e solas dos pés (cutis laxa)
- Crescimento não canceroso (papiloma) ao redor da boca e narinas
- Aparência facial característica, como cabeça grande, orelhas inseridas baixas com lóbulos grandes e grossos, lábios grossos e / ou narinas largas
- Retardo mental
- Pele seca e espessa nas mãos e pés ou braços e pernas (hiperceratose)
- Articulações anormalmente flexíveis dos dedos.
Alguns indivíduos podem apresentar restrição de movimentos nos cotovelos ou contração do tendão na parte posterior do tornozelo. Os indivíduos com a síndrome de Costello podem ter defeitos cardíacos ou doenças cardíacas (cardiomiopatia). Há uma alta incidência de crescimento tumoral, canceroso e não canceroso, também associado à síndrome.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Costello é baseado na aparência física de uma criança nascida com a doença, bem como em outros sintomas que possam estar presentes. A maioria das crianças com síndrome de Costello apresenta dificuldade para se alimentar, além de ganhar peso e crescer, portanto, isso pode sugerir o diagnóstico. O diagnóstico da síndrome de Costello é estabelecido com achados clínicos sugestivos e a identificação de uma variante patogênica do gene HRAS por meio de testes genéticos moleculares.
Tratamento
Não há tratamento específico para a síndrome de Costello, portanto, o atendimento médico se concentra nos sintomas e distúrbios presentes. É recomendado que todos os indivíduos com síndrome de Costello recebam uma avaliação cardiológica para verificar se há defeitos e doenças cardíacas. A terapia física e ocupacional pode ajudar um indivíduo a atingir seu potencial de desenvolvimento. O monitoramento de longo prazo para o crescimento do tumor, problemas de coluna ou ortopédicos e alterações do coração ou da pressão arterial também é importante, uma vez que o tempo de vida de um indivíduo com síndrome de Costello será influenciado pela presença de problemas cardíacos ou tumores cancerígenos.