Uma Visão Geral da Displasia Cleidocraniana

Contente

• Sintomas
• Causas
• Diagnóstico
• Tratamento
• Lidar
• Uma palavra de Verywell

Afetando o desenvolvimento dos ossos e dentes, a displasia cleidocraniana é um defeito de nascença que geralmente leva a clavículas subdesenvolvidas ou ausentes. Como resultado, aqueles com a condição têm ombros inclinados e estreitos que podem ser aproximados de maneira incomum. Essa condição também pode levar a uma formação craniana atrasada ou incompleta, bem como uma série de outros efeitos físicos vistos nas mãos, pés, pernas e rosto. É muito raro e ocorre em aproximadamente uma em um milhão de pessoas em todo o mundo.

Sintomas

Há uma grande variação quando se trata da gravidade dos efeitos da displasia cleidocraniana. Na maioria dos casos - entre 80 e 99 por cento - o seguinte é visto:

• Subdesenvolvimento ou ausência de clavículas: O sinal mais proeminente é o subdesenvolvimento ou ausência completa das clavículas. Isso permite que aqueles com a condição movam os ombros - que são mais estreitos e inclinados - excepcionalmente próximos uns dos outros na frente do corpo.
• Formação retardada do crânio: Enquanto todas as pessoas nascem com crânios que não estão totalmente formados, aqueles com essa condição apresentam desenvolvimento retardado. Isso significa que as suturas (junções) entre as partes do crânio são mais lentas para se juntar e há fontanelas maiores (as lacunas entre os ossos são vistas em bebês que eventualmente se fecham).
• Estatura mais curta: Em comparação com os membros da família, essa população é comparativamente menor em altura.
• Ombros curtos: As omoplatas (escápulas) são normalmente mais curtas entre aqueles com displasia cleidocraniana, afetando a forma dessa parte do corpo.
• Anormalidades dentais: Isso inclui esmalte dentário anormal e dentes propensos a cáries. Além disso, alguns podem apresentar crescimento de dentes extras ou formação tardia dos dentes.
• Ossos de Wormian: Esses são pequenos ossos extras que aparecem nas suturas do crânio de pessoas com essa condição.
• Paladar alto e estreito: O palato é a parte superior da boca e, nesta população, é mais alto e mais estreito do que o normal.

Muitas vezes, aqueles com displasia cleidocraniana também apresentam anormalidades faciais, incluindo:

• Crânio largo e curto: Uma característica proeminente é uma forma de crânio mais larga e curta, que é chamada de “braquicefalia”.
• Testa proeminente: Aqueles com essa condição são descritos como tendo uma testa maior e mais proeminente.
• Olhos arregalados: Outro atributo comum da displasia cleidocraniana é um conjunto mais amplo dos olhos, chamado de "hipertelorismo".
• Mandíbula inferior maior: Uma característica que está frequentemente presente é uma mandíbula inferior aumentada, uma condição chamada "prognatia mandibular".
• Outras características: Um nariz mais largo e achatado, bem como um maxilar superior pequeno, também estão associados à doença.

Além disso, em cinco a 79 por cento dos casos, existem outros efeitos:

• Dedos e dedos mais curtos: Pessoas com displasia cleidocraniana geralmente têm dedos das mãos e dos pés anormalmente mais curtos, uma condição chamada braquidactilia. As pontas dos dedos também são afiladas.
• Polegares curtos: Muitas vezes, os polegares das pessoas com essa condição são largos e mais curtos em relação ao resto da mão.
• Audição prejudicada: Uma quantidade significativa de pessoas com essa condição sofre de acuidade auditiva afetada.
• Osteoporose: Muitos dos que têm essa condição desenvolvem osteoporose, que é a menor densidade óssea. Isso os torna quebradiços e sujeitos a fraturas.
• Spina Bifida: Este é um defeito de nascença caracterizado por uma deformidade da coluna vertebral, na qual as vértebras não se formam corretamente ao redor da medula espinhal.
• Infecções de ouvido crônicas: Uma taxa mais alta de infecções de ouvido também é observada em algumas displasia cleidocraniana.
• Obstrução das vias aéreas superiores: Esta doença genética pode causar problemas respiratórios e respiratórios. Também pode causar apneia do sono (ronco).
• Bater joelhos: Essa condição, também conhecida como “genu valgum”, é caracterizada por um desalinhamento das pernas, fazendo com que os joelhos fiquem mais próximos.
• Escoliose: A displasia cleidocraniana também é conhecida por causar escoliose, que é uma curvatura lateral da coluna vertebral.

Causas

A displasia cleidocraniana é um defeito congênito causado por mutações no gene RUNX2. Esse gene regula o desenvolvimento e a atividade dos ossos, cartilagem e dentes. Nos estágios iniciais do desenvolvimento do corpo, a cartilagem - um tecido resistente, mas maleável - constitui uma grande parte do esqueleto. Por meio de um processo chamado "ossificação", grande parte dessa cartilagem se transforma em ossos, e acredita-se que o RUNX2 atue como uma espécie de interruptor mestre nesse processo.

Como funciona? As mutações que afetam esse gene limitam sua capacidade de produzir proteínas necessárias que estimulam o crescimento dos ossos e dentes. O gene RUNX2 é um fator de transcrição, o que significa que ele se liga a certas partes do DNA para regular a atividade. Em casos de displasia cleidocraniana, este gene tem funcionalidade reduzida - uma cópia por célula reduziu ou nenhuma atividade - dificultando o desenvolvimento do esqueleto, dente ou cartilagem. Notavelmente, em aproximadamente 30 por cento dos casos, essa mutação não é vista e as causas são desconhecidas.

Um distúrbio hereditário, a displasia cleidocraniana segue um padrão de herança autossômico dominante, com apenas uma cópia do gene mutado necessária para causar a doença. Isso significa que apenas um dos pais com a mutação levará a ela. Dito isso, a mutação também pode ocorrer espontaneamente.

Compreendendo como os distúrbios genéticos são herdados

Diagnóstico

Quando se trata de diagnóstico, duas abordagens principais trabalham juntas: avaliação física e teste genético.Os médicos (geralmente pediatras) identificam inicialmente a displasia cleidocraniana por meio de uma avaliação dos sinais e sintomas externos; em bebês, isso geralmente é visto como fontanelas aumentadas. A imagem radiográfica pode confirmar ainda mais a ausência de estruturas ósseas e outras irregularidades, conforme observado acima.

Uma vez que essa condição é suspeitada, o teste genético é necessário para ver se realmente há uma interrupção do gene RUNX2. Isso é feito por meio da avaliação de uma amostra de tecido do paciente suspeito, e há vários tipos de testes, cada um aumentando em escopo, respectivamente: teste de um único gene, cariótipo e um painel multigênico.

Tratamento

Não há cura definitiva para essa condição, portanto, o tratamento envolve o gerenciamento progressivo dos sintomas. As abordagens podem ser divididas com base na localização dos sintomas:

• Para problemas de cabeça e rosto: Embora possa demorar mais do que o normal para bebês, as fontanelas do crânio geralmente se fecham. Aqueles com a condição podem precisar usar um capacete durante este processo. Alguns com a condição ponderam a opção de correção cirúrgica de outras características faciais anormais.
• Sintomas esqueléticos: Como a redução da densidade óssea é uma característica comum, aqueles com a doença podem precisar tomar suplementos de vitamina D ou cálcio.
• Problemas dentários: O desenvolvimento tardio dos dentes ou a presença de dentes extras podem exigir cirurgias dentárias para corrigir o problema. O principal objetivo desse trabalho é normalizar a dentição (capacidade mastigatória) do indivíduo com displasia cleidocraniana.
• Terapia de fala: Os fonoaudiólogos podem ser necessários para trabalhar a habilidade de fala nesses pacientes.
• Obstrução de vias aéreas: O estudo do sono pode ser indicado em casos de anormalidades respiratórias e apneia do sono relacionadas à condição. Nestes casos, o tratamento pode incluir cirurgia.
• Infecção de seio e ouvido: Nos casos em que há infecções persistentes na cavidade sinusal e no canal auditivo, o tratamento deve ser proativo. Em casos de infecção persistente, um tubo especial denominado tubo de timpanostomia pode ser necessário.

Lidar

Condições como a displasia cleidocraniana certamente representam um grande desafio não apenas para a pessoa afetada, mas também para sua família. Dependendo da gravidade da condição e junto com o tratamento, será necessário fazer acomodações para tornar a vida mais fácil. As consequências também podem ser psicológicas.Notavelmente, no entanto, existe ajuda: aconselhamento individual ou em grupo está disponível para pessoas com deficiência física e seus familiares. Além disso, grupos online e fóruns de discussão também podem adicionar um senso de comunidade para as pessoas afetadas.

Galen Matarazzo, uma das jovens estrelas da série de televisão "Stranger Things", tem displasia cleidocraniana. Ele aumenta a conscientização sobre a doença e arrecada fundos para uma instituição de caridade, a CCD Smiles, que financia cirurgias orais para pessoas com a doença. Os criadores do show escreveram sua condição em seu personagem (Dustin) depois que ele foi escalado. Ele começou sua carreira como ator de teatro da Broadway aos 9 anos e foi premiado com o Screen Actors Guild Award por um elenco.

Uma palavra de Verywell

Por mais difícil que seja a displasia cleidocraniana tanto para a pessoa que a sofre quanto para sua família, é importante lembrar que nossa compreensão dessa condição rara está crescendo a cada dia. Conforme a pesquisa continua, abordagens de gestão melhores e mais eficazes continuarão a surgir. Além disso, terapias potenciais com o objetivo de reverter alguns dos efeitos desta condição estão no horizonte. À medida que a área médica aprende mais sobre displasia cleidocraniana, não há dúvida de que os resultados continuarão a melhorar.