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A síndrome do olho de gato (CES, também conhecida como síndrome de Schmid-Fraccaro), é uma condição causada por uma anormalidade cromossômica e tem o nome do formato do olho de gato que causa. CES é o resultado de um defeito genético no cromossomo 22, que causa um fragmento extra do cromossomo.Incidência da síndrome do olho de gato
A síndrome do olho de gato afeta homens e mulheres e estima-se que ocorra em um em 50.000 a um em 150.000 indivíduos. Se você tem CES, provavelmente é o único em sua família a ter a doença, pois é uma anormalidade cromossômica como oposto a um gene.
Sintomas
Se você ou seu filho tem CES, você pode ter uma ampla gama de sintomas. Cerca de 80 a 99% dos indivíduos com síndrome do olho de gato têm os seguintes três sintomas em comum:
- Pequenos crescimentos de pele (marcas) das orelhas externas
- Depressões na pele (caroços) das orelhas externas
- Ausência ou obstrução do ânus (atresia anal)
Outros sintomas mais comuns da síndrome de Schmid-Fraccaro incluem:
- Ausência de tecido da parte colorida de um ou ambos os olhos (coloboma de íris)
- Cardiopatias congênitas
- Anormalidades nas costelas
- Aberturas inclinadas para baixo entre as pálpebras superior e inferior
- Defeitos do trato urinário ou rins
- Baixa estatura
- Fenda palatina
- Olhos arregalados
- Deficiência intelectual
Existem outros defeitos congênitos menos comuns, que também foram observados como parte da doença.
Causas
De acordo com a Organização Nacional para Doenças Raras (NORD), a causa exata da síndrome do olho do gato não é totalmente compreendida. Em alguns casos, a anormalidade cromossômica parece surgir aleatoriamente devido a um erro em como as células reprodutivas dos pais se dividem. Nestes casos, seu pai tem cromossomos normais. Em outros casos, parece resultar de uma translocação equilibrada em um de seus pais.
As translocações ocorrem quando porções de certos cromossomos se separam e são reorganizadas, resultando na mudança do material genético e em um conjunto alterado de cromossomos. Se um rearranjo cromossômico for balanceado - o que significa que consiste em uma troca uniforme de material genético sem nenhuma informação genética extra ou ausente - geralmente é inofensivo para o portador.
É muito raro, mas os portadores de uma translocação equilibrada podem ter um pequeno risco de transmitir uma anomalia cromossômica para seus filhos.
Em outros casos raros, o pai de uma criança afetada pode ter o cromossomo marcador em algumas células do corpo e, em alguns casos, manifestar certas características, possivelmente leves, do distúrbio. As evidências indicam que essa anormalidade cromossômica pode ser transmitida por várias gerações em algumas famílias; no entanto, conforme observado acima, a expressão dos recursos associados pode ser variável. Como resultado, apenas aqueles com recursos múltiplos ou graves podem ser identificados.
A análise cromossômica e o aconselhamento genético podem ser recomendados para os pais de uma criança afetada para ajudar a confirmar ou excluir a presença de certas anormalidades envolvendo o cromossomo 22 e para avaliar o risco de recorrência.
Diagnóstico e Tratamento
Se você tem a síndrome do olho de gato, isso significa que você nasceu com ela. Normalmente, seu médico irá diagnosticar você ou seu filho com base nos sintomas que você tem. O teste genético, como um cariótipo, pode confirmar a presença do defeito genético específico no cromossomo 22 - triplicando ou quadruplicando partes do cromossomo - que está associado à CES.
O modo como o SEI é tratado é baseado nos sintomas que você ou seu filho apresentam. Algumas crianças podem precisar de cirurgia para reparar defeitos de nascença no ânus ou no coração. A maioria das pessoas com a síndrome do olho do gato tem uma expectativa de vida média, a menos que tenham problemas físicos com risco de vida, como um defeito cardíaco grave.